对1例肛周横纹肌肉瘤患儿进行诊治的经验总结

申海涛，井 耕，李筱煌

（江苏省南通医博肛肠医院，江苏 南通 226000）

横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤[1]。此病好发生于头部、颈部、泌尿生殖道及腹膜后。目前临床上尚不完全明确此病的发病原因。有学者认为，此病的发生与患者存在染色体异常、基因融合等因素有关。此病患者多为儿童。肛周横纹肌肉瘤患儿的主要临床表现为肛周存在边界不清楚、质地较硬的弥漫性肿块，部分患儿会存在轻微的肛周疼痛症状[2]。此病患儿的病情常被误诊为肛周脓肿。临床研究发现，肛周横纹肌肉瘤患儿因肿瘤生长的速度较快，常会出现肛周皮肤破溃、出血的情况，其肿瘤若压迫神经可导致其出现肛周疼痛的症状[3]。本文主要是总结对1例肛周横纹肌肉瘤患儿进行诊治的经验。

1 病例资料

患儿男，10岁，安徽人。该患儿因“肛周肿痛20 d余”到南通医博肛肠医院就诊。患儿近2周内出现无明显诱因的肛旁肿痛（疼痛可忍受），在当地诊所静脉滴注抗生素（药物不详）治疗7 d余，症状无明显缓解。患儿于10 d前到当地中医院门诊就诊，并进行肛周彩超检查。进行肛周彩超检查的结果显示：患儿存在肛周炎性包块。该医院门诊对其病情进行诊断的结果如下：1）中医诊断：肛痛（湿热下注证）；2）西医诊断：肛周脓肿。该医院建议患儿家长让患儿住院进行手术治疗，随后患儿家长带患儿到南通医博肛肠医院就诊。在南通医博肛肠医院进行肛检的结果显示：患儿肛缘5～7点钟位置可见一个6 cm×7 cm的突起包块，表面微红，较硬，无明显波动感。进行指诊的结果显示：医生的食指可顺利进入患儿的肛管，其肛内2 cm处可触及一个硬包块（直径约6～7 cm），其齿线上7点钟位置可见一个柔软团块；退指后指套无染血，在肛镜下可见齿线上7点钟位置存在内痔黏膜隆起的情况，余未见明显异常。既往史：否认肝炎、结核病史；否认糖尿病、高血压病史；否认手术、外伤史；否认输血史；预防接种史不详。个人史：在江苏南通生活，否认疫水、疫地接触史，否认工业毒物、粉尘、放射物接触史；无特殊不良嗜好。家族史：否认家族性遗传疾病史。进行查体的结果显示：患儿精神状态较好，无营养不良的情况，全身皮肤黏膜无黄染，浅表淋巴结未触及。进行门诊诊断的结果是：患儿存在肛周脓肿、内痔。与患儿家长沟通后将患儿收入院，拟行手术治疗。对患儿进行术前检查的结果如下：1）查血常规显示 ：WBC 6.5×109/L、RBC 5.3×1012/L、HGB 155.0 g/L、PLT 303×109/L、NEUT 3.6×109/L、LY 2.4×109/L ；2）查凝血四项显示：PT 13.8 s、APTT 37 s、TT 12.2 s、FIB 3.02 g/L；3）查血糖显示：GLU 5.1 mmol/L；4）查尿常规显示：pH 6.5、BLD （-）、SG 1.015；5）进行HPV检测、梅毒检测、C-反应蛋白检测和心电图检查的结果均无异常。手术经过：在确认患儿各项术前检查的结果无异常后，让其进入手术室，并对其进行肛周脓肿根治术+内痔结扎术。对患儿进行全身麻醉。麻醉生效后，协助其取左侧卧位。对患儿进行术中探查的结果如下：1）进行视诊的结果显示：患儿肛缘5～7点钟位置可见一个6 cm×7 cm的突起包块；2）进行指诊的结果显示：医生的食指可顺利地进入患儿的肛管，其肛内、肛管及直肠后位可触及一个质硬包块；退指后指套无染血，在肛镜下可见齿线上7点钟位置存在内痔黏膜隆起的情况。在进行手术的过程中，用注射器刺扎肿块后，未见脓液流出。随后用电刀在肿块隆起最明显处做一个1 cm长的放射状切口，分离皮下组织，暴露肿块。可见肿块内组织呈灰白色，未见坏死组织及脓液，故考虑该肿块不是由感染引起的脓肿。取部分肿块组织，并对切口进行包扎止血。将肿块组织标本送至南京艾迪康医学检验中心进行病理检查。检查结果显示：该组织为小细胞恶性肿瘤（未分化癌）。与患儿家长沟通后建议其将患儿转入上海交通大学医学院附属新华医院进行治疗。

2 讨论

肛周横纹肌肉瘤患儿多为6～12岁的儿童。此病患儿肿瘤生长的速度较快，临床上对其进行治疗的常用方法如下：1）手术治疗：对患儿的肿瘤及其周围的软组织进行大范围的切除，术后对其进行化疗和放疗，以防止其肿瘤发生转移。2）化疗：在对患儿进行手术后，通过对其进行化疗彻底杀灭其病灶部位残留的肿瘤细胞。常用的化疗药包括长春新碱、更生霉素、环磷酰胺等。3）放疗：在对患儿进行化疗的同时，视情况对其进行放疗。根据患儿的年龄为其确定放射剂量，放射野应包括瘤床及周围2～5 cm内的正常组织。

综上所述，肛周横纹肌肉瘤患儿的主要临床表现为肛周存在边界不清楚、质地较硬的弥漫性肿块。此病患儿的病情常被误诊为肛周脓肿。对于肛周存在边界不清楚、质地较硬弥漫性肿块的患儿，应及时对其病灶组织进行病理检查。在其病情被确诊为肛周横纹肌肉瘤后，应及时对其进行手术治疗、化疗及放疗，以控制其病情，改善其预后。