典型Klippel-Trenaunay 综合征1例

卢小炎

（广州市社会福利院康复医院儿科，广东广州 510000）

Klipple-Trenaunay综合征（klipple trenaunay syndrome,KTS）是1900年Klippel和Trénaunay描述的一种临床上较为复杂的先天性静脉血管发育异常疾病，是一种较为罕见的混合畸形，其特征是深部或浅部静脉发育畸形、皮肤血管瘤(痣)、四肢的骨与软组织肥大的三联征[1-3]，极易被诊断为血管瘤、单纯的下肢静脉曲张。广州市社会福利院康复医院2018年10月收治1例误诊为下肢静脉曲张溃疡感染的KTS患者，现报道如下。

1 病例资料

患者男，19岁，出生后即发现左下肢皮肤红斑，现左下肢较右侧明显增粗、增长，左足第二趾明显肿大,皮肤呈现大片血管瘤样红变，浅静脉曲张（见图1），一直未予特殊治疗。3年前，患者左下肢静脉曲张溃疡，曾多次至外院进行治疗，诊断为左下肢静脉曲张溃疡感染。入院体查：检查配合,应答切题，右下肢无明显畸形，活动良好。左下肢肿胀，浅表静脉曲张明显，膝关节以下及足背严重，局部潮红,皮温升高,按压充血,皮肤淤紫，少许压痛、叩击痛。左足第二趾明显肿大，左髋、左膝关节及左踝关节活动可，末梢血运、感觉差，足背动脉搏动可触及。彩色多普勒超声（见图2）平卧位及坐位扫查：①右侧髂外静脉、股总静脉、股静脉、股深脉近心段、静脉、胫前静脉、胫后静脉、腓静脉、足背静脉血管形态结构正常，管壁不厚，血管腔内径正常，其内未见异常回声，加压可见管腔压闭；CDFI:管腔内血流连续完整，边缘规则，未见异常血流信号，嘱患者作乏式动作，未见血流信号反转。②左侧下肢浅静脉弥漫性迂曲扩张，最大内径约10.6mm，小隐静脉最大内径约4.1mm，其内未见异常团状低回声，加压可见管腔压闭，小腿后方中部可见大隐静脉及小隐静脉相沟通；隐股瓣膜处大隐静脉内径约8.0mm；CDFI:管腔内血流连续完整，边缘规则，未见异常血流信号。嘱患者作Valsalva 试验时，未见彩色血流信号。③左侧小腿肌间静脉内径增宽，约7.3mm，血流缓慢。④左侧小腿内侧中组、下组，外侧上组、中组、下组，后方中组、下组（2条）穿通静脉增宽，内径约3.8mm、5.4mm、4.lmm、3.0mm、2.3mm、4.8mm、3.6mm、4.3mm；CDFI:血流通畅，外侧上组穿通静脉可见血流信号反转，反流持续时间约0.6s。超声诊断结果:（1）右侧髂外静脉、股总静脉、股静脉、股深静脉近心段、腘静脉、胫前静脉、胫后静脉、腓静脉、足背静脉:血流通畅，未见栓塞及反流；（2）左侧下肢弥漫性浅静脉扩张，血流通畅，未见栓塞(小腿后方中部可见大隐静脉及小隐静脉相沟通)，考虑KT综合征可能，请结合临床；（3）左侧小腿肌间静増宽，血流缓慢；（4）左侧小腿内侧中组、下组，外侧上组、中组、下组，后方中组、下组穿通静脉增宽，血流通畅（外侧上组穿通静脉可见反流，余未见反流）。结合患者临床症状及体征初步考虑KTS，血管介入科及血管外科会诊后，考虑术后效果不佳，建议继续保守治疗。予抗感染及改善微循环、弹力袜加压、抬高患肢等治疗后，患肢皮肤溃疡治愈，1年后随访，患者患肢未再出现皮肤溃疡，浅静脉曲张程度明显改善。

图1 患肢外观

图2 患肢彩色多普勒超声超声图

2 讨论

2.1 延误诊断原因

先天性畸形Klippel-Trenaunay综合征发病率低， 在我国相对少见，绝大部分基层医院因缺少相关检查设备，或检查医生对KTS疾病认知度及知识面不足，以及临床医生惯性思维，鉴别诊断意识薄弱，常常将该疾病误诊为“血管瘤”、“下肢静脉曲张”等发病率较高的疾病，从而延误其正常的诊疗。本例患者曾在3家二甲以上医院治疗，皆诊断为“左下肢静脉曲张溃疡感染”，并按此进行治疗，说明主诊医生并没有细致鉴别该疾病。

2.2 治疗方案

KTS患者的体征和症状差异很大，症状可包括剧烈疼痛、静脉曲张，复发性血栓性静脉炎、皮肤病变和静脉畸形引起的出血，以及静脉溃疡。KTS治疗方案主要取决以下3点[4-7]:①深静脉血管畸形病变严重程度；②患侧肢体的长短是否影响正常行走功能；③出现与畸形相关的严重并发症等。对于深静脉发育不良、长段闭塞或缺如的KTS患者，患肢外侧粗大扭曲的静脉常是该侧肢体静脉回流的主要代偿通道，如果切除曲张的浅静脉会极度加剧患肢的症状，因此，该类KTS患者通常采用保守治疗，如抬高患肢、长期穿循序减压弹力袜等，以控制静脉曲张，减轻由于静脉淤血引起的下肢沉重感和肿胀，防止发生血栓性浅静脉炎。当患者深静脉通畅时，若患肢出现明显浅表静脉曲张症状和静脉畸形，可考虑微创介入治疗，如激光微创治疗[8]。患肢曲张浅静脉症状严重的KTS患者，予手术直接切除外侧畸形的曲张浅静脉和血管瘤样病变组织[9]。虽然许多KTS患者的治疗不能完全治愈或缓解症状，但可以较好地改善患者生活质量，同时减缓了该疾病相关的静脉疾病的进展。