Miyoshi肌病的临床与病理学特征(附1例报告)

贺光辉 井润婷 李建川 袁 云

1.山东电力中心医院神经内科，山东 济南 250001； 2.陕西省子长县人民医院内科；3.北京大学第一附属医院神经内科。

Miyoshi肌病的临床与病理学特征(附1例报告)

贺光辉1井润婷2李建川3袁 云3

1.山东电力中心医院神经内科，山东 济南 250001； 2.陕西省子长县人民医院内科；3.北京大学第一附属医院神经内科。

Miyoshi；肌病

Miyoshi肌病(MM)是一类少见的常染色体隐性遗传的远端型肌病，主要临床表现为对称性累及下肢远端，以腓肠肌和比目鱼肌受累为主，晚期可累及下肢近端肌肉及上臂肌。笔者报道1例经病理和免疫组化检查证实的MM，并复习相关文献，将该病的临床和病理特点介绍如下。

1 临床资料

患者女性，19岁，因“双下肢力弱2年余，加重3月”于2009年10月20日入院，患者2年前无明显原因出现双下肢力弱，以近端力弱为主，上楼费力，右腿稍重，可抬足，走平路无影响，双上肢未受累。症状缓慢加重，3月前出现蹲下起立困难，在当地医院行肌电图检查示左右股四头肌、右胫前肌呈肌源性损害，血CK 9469u/l。既往体健，足月顺产，生长发育过程正常。父母均体健，家族无类似发病者。查体：BP105/60mmHg，面部、腰背部、右大腿根部见多处大小不等的牛奶咖啡斑。神清语利，无构音障碍及失语，双眼近视力J r 1，床旁手势法粗测视野无缺损，眼底正常，双睑裂等大，无眼睑下垂，双眼球位置居中，向各方向运动充分，未见眼球震颤，无复视，双瞳孔等大正圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双侧面部痛、触觉对称存在，双侧咬肌颞肌……