ALOX5基因启动子SP-1结合位点多态性与儿童哮喘的相关性研究

刘占利 陈岳明 盛文彬 黄先玫 杨一华 冯亚男 黄晖 郑绪阳

ALOX5基因启动子SP-1结合位点多态性与儿童哮喘的相关性研究

刘占利 陈岳明 盛文彬 黄先玫 杨一华 冯亚男 黄晖 郑绪阳

目的 探讨ALOX5基因启动子SP-1结合位点多态性和汉族儿童支气管哮喘发生的关联。 方法 选取88例支气管哮喘儿童为病例组，124例健康儿童为对照组。用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析ALOX5基因启动子SP-1结合位点多态性，采用实时荧光逆转PCR检测病例组和对照组ALOX5各基因型儿童外周血ALOX5 mRNA表达量。 结果 临床资料显示有家族史、非母乳喂养、有过敏史和被动吸烟与儿童支气管哮喘发病相关（P＜0．05），性别、年龄差异无统计学意义（P＞0．05）。经PCR-SSCP鉴定ALOX5有6种基因型，包括4/4、4/5、4/6、5/5、5/6和6/6；ALOX5基因多态性在汉族儿童中分布符合Hardy-Weinberg平衡（χ2=0．361，P＞0．05）。等位基因4及基因型（4/4+4/5）在病例组和对照组中分布差异均有统计学意义（均P＜0．05）。健康儿童ALOX5 mRNA表达量（0．20±0．14）显著低于哮喘儿童（0．28±0．15）（P＜0．05）；基因型（4/4+4/5）个体ALOX5 mRNA表达量高于基因型（5/5+5/6）个体（P＜0．05），其余各基因型组间差异均无统计学意义（均P＞0．05）。 结论 ALOX5基因启动子SP-1结合位点多态性可能与汉族儿童支气管哮喘相关，该位点调控ALOX5 mRNA表达。

支气管哮喘 ALOX5基因 单核苷酸多态性

支气管哮喘是由遗传和环境因素引起的下呼吸道慢性炎症性失调。半胱胺酰白三烯（cys-LTs）是参与炎症反应的关键介质，可引起支气管阻塞、组织水肿、嗜酸粒细胞迁移和刺激气道分泌增加。哮喘患者尿液、呼出气体凝结物、痰和血清中均显示cys-LTs水平显著增高[1-4]。ALOX5基因编码的花生四烯酸5-脂氧合酶（5-LO）是白三烯（LTs）和脂氧素（LXs）生成旁路的起始催化酶。……