劳蒙毕综合征并发尿毒症脑病的护理

贝丽君

劳蒙毕综合征（Laurence Moon－Biedl syndrome）是一种以智力低下、肥胖、性幼稚、多指（趾）畸形、色素性视网膜炎为临床特征的罕见性先天性常染色体隐性遗传性疾病［1］，又称性幼稚－多指畸形综合征。1866年，Laurence和 Moon首次报道本综合征，Barder（1920年）和Biedl（1922年）对其临床特征作了进一步阐述，故被命名为劳蒙毕综合征［2］。男女患病之比为2∶1，近亲结婚者子女发病率增加。本病预后不佳，25%的病人在4岁以前死亡，肾衰竭是主要死亡原因［3］。尿毒症脑病是肾衰竭的严重并发症之一，主要表现为精神异常、神经系统功能紊乱以及运动异常，严重者可出现昏迷。2013年12月我院收治1例劳蒙毕综合征并发尿毒症脑病病人。现将护理报告如下。

1 病例介绍

病人，女，18岁，7年前因肥胖、智力低下、左手左足多指畸形、肾功能异常及先天性视网膜色素变性诊断为劳蒙毕综合征，之后未定期复查。2d前出现言语行为异常，于我院急诊就诊，行CT检查途中出现呕吐及昏迷收住重症监护病房（ICU）。入科查体：病人昏迷，瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，机械通气，贫血貌，左手左足多指畸形，四肢无明显水肿，神经系统查体阴性。辅助检查：白细胞计数15．6×109／L，中性粒细胞百分比 93．1%，血红蛋白 59g／L，尿素氮 59．38 mmol／L，血肌酐1 262μmol／L，头颅及胸部CT示未见明显异常。予积极血液净化，抗感染，辅以化痰、抑酸及营养支持等对症治疗，病情平稳后转当地医院。本例病人为家中独女，父母双方非近亲结婚，否认家族遗传病史。

2 护理

2．1 病情观察 除严密监测呼吸、血压等生命体征变化外，加强对病人意识状态的动态观察，注意各种病理反射变化。……