妇女多囊卵巢综合征易感基因的研究

张玉娟(齐齐哈尔市卫生监督所，黑龙江 齐齐哈尔 161005）



妇女多囊卵巢综合征易感基因的研究

张玉娟
(齐齐哈尔市卫生监督所，黑龙江 齐齐哈尔 161005）

【摘要】多囊卵巢综合征是一种非常常见的妇科性疾病，不仅发生在中年女性的身上，年轻女性也会发病，而且该病比较难治愈，受生活环境和方式的变化和影响，这几年多囊卵巢综合征病发率仍然在上升。但引起多囊卵巢综合征的病因至今还未被医学发现并证明，不过它表现出了家族遗传性，这说明这种病的病因可能有着遗传因素的作用。因此，本文从遗传基因的角度分析引起多囊卵巢综合征的病因，这对于预防和治疗多囊卵巢综合征有着重要意义。

【关键词】多囊卵巢综合征；易感基因；遗传

Study on women with polycystic ovary syndrome susceptibility gene

ZHANG Yu-juan
(Institute of health supervision in Qigihar city, Heilongjiang Qigihar 161005, China)

多囊卵巢综合征是一种表现为雄激素过高，月经失调，因而导致女性不能正常排卵，不孕不育等危害女性健康的内分泌疾病。而且患有多囊卵巢综合征的女性比普通人更容易患上糖尿病、高血压、子宫内膜癌等危害女性生命健康等疾病，目前医学上对于引发多囊卵巢综合征的病因还不明确。但目前一些医学研究证明，多囊卵巢综合征与遗传基因有很大的关联，本文从容易导致多囊卵巢综合征的易感基因出发，研究能够预防和治疗多囊卵巢综合征的方法和措施。

1　多囊卵巢综合征的主要症状以及确诊

1.1 多囊卵巢综合征的临床表现

多囊卵巢综合征的临床症状比较多，表现复杂，但其诊断的主要依据是女性生殖器官发生病变。首先，患有多囊卵巢综合征的女性会出现月经次数减少直至出现闭经的情况。其次，患有该病的女性还会有多毛（多为阴毛，比普通女性的阴毛要浓密，而且阴毛的位置不限于阴部），还会多发痤疮。另外，体重异常也是多囊卵巢综合征的女性所常见的症状，而且多半是男性型的肥胖，指腰部和臀部的比例不正常。最后，多囊卵巢综合征最困扰女性的原因是因为它会导致女性出现排卵方面的问题，继而导致不孕不育，让女性终生遗憾的后果。患有多囊卵巢综合征的女性还会因此比别人更容易患上高血压、糖尿病等其他疾病，甚至患上癌症等严重后果。所以研究调查多囊卵巢综合征的病因，确定治疗方法非常的重要。

1.2 多囊卵巢综合征的确诊

因为多囊卵巢综合征的病因到现在都还没有被查明和证实，所以在该病的确诊方面一直都存在着争议，虽然医学界经过多年的研究和调查，但目前还是没有确切的诊断标准，而被多个国家比较被广泛认可的是以下几个表现：①排卵稀发或无排卵；②多囊卵巢综合征的女性的雄激素比普通女性要高等。

2　多囊卵巢综合征的易感基因研究

目前有相关的医学研究证明，多囊卵巢综合征在家族遗传中表现比较集中，是一种共显性遗传常染色体，这种病的发生也许是因为导致该病的基因和环境的共同作用下而导致的，并不是由某一个基因突变造成的，所以发现和证实遗传基因对多囊卵巢综合征的影响对于治疗和预防该病有重要效果。在这些可能导致多囊卵巢综合征的遗传基因中，有相关人士一共提出了37个，包括与胰岛素相关的基因；与性激素调节有联系的基因；与心血管风险相关的基因等。

2.1 CYP11α基因

多囊卵巢综合征易感因素里，CYP11α是学者非常关注的一种。它给胆固醇的主要作用是催化，可以让胆固醇旁链分开并且转成孕烯醇酮，这是一种和雄激素合成代谢有不可分裂作用的物质。于多囊卵巢综合征的易感因素调查中，一些医学人士发现CYP11α微卫生多态性是不可缺少的一种因素，具有非常大科学分析价值。

2.2 多卵巢患者有的明显表现

那就是雄激素比例很高。人体的激素变化、新陈代谢以及所吸收的营养都会影响到性激素结合球蛋白（SHBG）的水平，它人体的肝脏生产出来，并为人类性甾体激素血浆运输蛋白。多囊卵巢综合征的患者的SHBG水平比普通女性要低，它也是多囊卵巢综合征被怀疑的基因之一。

2.3 与胰岛素相关的基因也是被医学相关人士怀疑会导致多囊卵巢综合征的基因之一

胰岛素会和受体相互合成然后挥发出自己的性能，胰岛素受体长在人体的细胞膜位置，是一种四联体的物质，它由两个α亚基和β亚基组合。α亚基会和胰岛素相互组成在一起，主要长在细胞的外面。而β亚基是一种有活性的物质。医学相关人士证明，胰岛素受体的基因与这种活性物质关联密切，所以多囊卵巢综合征的女性能够根据这一特点来做出确诊。

3　讨 论

现代生活的环境和方式都发生了很大的改变，患上妇科疾病的女性越来越多，而多囊卵巢综合征是一种最为常见的妇科疾病，主要是表现为内分泌以及代谢紊乱的衰老性疾病，它对女性的健康和生命造成很大的影响，其毛发增多、痤疮、体重增加、无法受孕让许多女性感到自卑，生活、工作和家庭的压力也比普通女性要高许多，进而让她们的生活变得不正常，而进一步引发的癌症等疾病更会深深影响到许多女性的健康和生命[1]，所以找到治疗多囊卵巢综合征的方法迫在眉睫。但这种病病因复杂，经过许多年的医学研究中发现，多囊卵巢综合征和妇科、内分泌有关，并且和遗传学方面有很大的关联[2]。

在对多囊卵巢综合征的遗传基因研究中，许多医学人士都认为心血管疾病基因和多囊卵巢综合征存在着不可分割的联系，是导致多囊卵巢综合征的非常危险的因素，比如HI或IR。HI作为一种既可以让葡萄糖和甘油三酯等物质的摄取量增加，导致脂肪内脂肪合成的一种物质，还可以让高密度脂蛋白转化成的目的脂蛋白的一种物质。这是导致脂肪的代谢紊乱的最主要原因[3]。因而，人体脂肪的代谢出现混乱不齐使多囊卵巢综合征的女性患上冠心病的几率增加。

另外，大约有一半以上患有多囊卵巢综合征女性有糖尿病（DM）[4]。通过这二十多年的医学研究调查证实，引发多囊卵巢综合征的最常见的原因是胰岛素代谢异常。另外，引发多囊卵巢综合征的原因之中，IR和HI可能占据着主导作用，尤其是在早期的多囊卵巢综合征病发中。人体的胰岛素会因为自身原因，继而加大对促黄体生成素（LH）的放出，然后压抑人体内的肝脏组成SHBG，让人体的游离睾酮的数量变多，因此加强了人体雄性激素的效果。也就是说，IR和HI是多囊卵巢综合征产生和扩张的很重要的因素[5]。

参考文献

[1] 张彤炜,曾学芹.超声检查对多囊卵巢综合征的诊断价值[J].山西大同大学学报(自然科学版),2012,24(5):80-81.

[2] 莫丽荣.多囊卵巢综合征的临床研究进展[J].延边医学学术版,2014,30.

[3] 陈子江,石玉华.多囊卵巢综合征遗传学新认识[J].中华妇产科杂志,2012,47(1):2-4.

[4] 刘 涛.多囊卵巢综合征诊断治疗.中外健康文摘[J].2011,8(22): 124.

[5] 张 瑞,史惠蓉.多囊卵巢综合征遗传易感性的研究进展[J].国际妇产科学杂志,2012,39(2):129-132.

【文献标识码】B

【中图分类号】R711.75