彩色多普勒超声在早中孕期胎儿畸形中的诊断价值

伊春花

[摘要] 目的 探讨产前超声检查在早中孕期对胎儿畸形类别的检出效果。方法 分三个阶段即孕11～13+6周，16～18周，22～24周胎儿进行超声筛查。对11～13+6周的胎儿7 789例，孕16～18周的胎儿9 736例进行常规超声检查，孕22～24周的胎儿9 210例进行系统超声检查，对检查出畸形胎儿进行随访。结果 孕11～13+6周，孕16～18周，22～24周畸形儿检出率分别为7.19‰，4.31‰，11.6‰。畸形胎儿构成比分别为27.3%，20.5%，52.2%。 结论 超声检查安全方便，无创伤，重复性好，在不同孕周进行胎儿超声检查对各种类型胎儿畸形诊断具有重要的临床价值。

[关键词] 产前超声检查；胎儿畸形；诊断

[中图分类号] R714.53 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2016）03（b）-0168-02

[Abstract] Objective To discuss the detection effect of prenatal ultrasonography in the fetal malformation in the early and middle pregnancy. Methods The fetuses were divided into three stages for ultrasonography， 7789 cases of fetuses with the pregnant weeks of 11～13+6 and 9736 cases of fetuses with the pregnant weeks of 16～18 were given conventional ultrasonography， 9210 cases of fetuses with the pregnant weeks of 22～24 were given system ultrasonography， the malformation fetuses detected were followed up. Results The detection rates of malformation fetuses with the pregnant weeks of 11～13+6， 16～18 and 22～24 were respectively 7.19‰， 4.31‰ and 11.6‰， and the proportions of the malformation fetuses in different stages were respectively 27.3%，20.5% and 52.2%. Conclusion Ultrasonography is easy and convenient with no trauma and good repeatability， which is of important clinical value to the diagnosis of different types of malformation fetuses in the pregnant weeks of different stages.

[Key words] Prenatal ultrasonography； Fetal malformation； Diagnosis

胎儿畸形是围生儿死亡的主要原因，产前超声诊断能及时的诊断出先天性畸形，及早进行产科干预，有效降低围生儿的死亡率[1-2]。该研究分别对205例3个时期经超声诊断畸形的胎儿进行分析，探讨不同时期超声对胎儿畸形诊断的价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

整群选择26 735例该院2013年 4月—2015年9月期间行超声检查的孕妇，其中11～13+6周7789例，16～18周9 736例，22～24周9210例。经随访或引产分娩后证实三个阶段检出胎儿畸形共205例，其中分别为11～13+6周56例，16～18周42例，22～24周107例，年龄16～45岁。

1.2 检查仪器和方法

采用GEvolusonE6及GEvoluson730，西门子S2000，西门子S1000彩色多普勒超声诊断仪，频率3.5～5.0 MHz。11～18周主要针对卫生部规定的六大致死性畸形做详细检查。受检者取仰卧位按照常规超声检查方法， 首先确定胎方位，然后自胎儿头端至尾端依次对胎儿头颅、脊柱、胸腹部，四肢检查并测量各项生物指标。11～13+6周重点观察NT，鼻骨，三尖瓣血流，静脉导管血流。16～18周除上述切面外重点观察心脏，肾脏等内脏结构。22～24周，所有孕妇进行以下切面扫描，除正中矢状切面，还包括横切面。还包括胃泡肝脏水平横切面、三血管切面、五腔心切面、主动脉弓切面等，统计相关数据，对怀疑有异常的部位进行反复扫描。

2 结果

11～13+6周检出56例胎儿畸形，颈部淋巴水囊瘤为35.7%，神经系统畸形为23.2%，消化系统畸形为23.2%，四肢畸形为10.7%，心脏畸形为7.14%；16～18周检出42例胎儿畸形，心脏畸形为23.8%，神经系统为21.4%，颜面部为21.4%，四肢畸形为11.9%，泌尿系统为9.5%，消化系统为9.5%，颈部淋巴水囊瘤为2.4%；22～24周检出107例胎儿畸形，心脏畸形为28.97%，颜面部为28.0%，泌尿系统为11.2%，肿瘤为11.2%，神经系统为10.3%，四肢畸形为7.5%，消化系统为2.8%，具体情况见表1、表2所示。

3 讨论

胎儿畸形在临床上常有发生，种类繁多，一旦畸形胎儿诞生，不但对胎儿自身造成影响，也给家庭带来众多负担。超声检查是一种无创性检查，对孕妇及胎儿均无损伤，通过多次重复检查可提高胎儿畸形的诊断率，及时终止妊娠，避免发生悲剧[3-4]。该研究发现胎儿心脏畸形发生率最高，占21.9%，但18周之前发现的心脏畸形病例只有31%（14/45），我们推测可能由于18周前我们仅仅只做四腔心切面检查，对其它切面未做规范检查，因此检出率低。另外胎儿的孕周、大小、体位以及羊水等均会干扰胎儿心脏畸形的检出率，同时由于心脏畸形是胎儿长期生长发育而出现的，故可能在孕晚期才能检查出来。因此对于胎儿心脏的检查一定要系统并最好随访到新生儿。

该研究发现颜面畸形均在16周以后检查出，我们推测由于16周后胎儿面部结构如眼球，晶状体，鼻，上腭等可清晰显示。颈部淋巴水囊瘤较为常见，占畸形例数10.7%（22/205） ，且淋巴囊肿出现于14～16周，消失于22～24周。我们推测由于颈淋巴囊和颈静脉之间的连接发生障碍使颈淋巴囊内的淋巴液不能回流导致早孕，中孕早期出现胎儿颈部甚至全身的水囊样改变，因此较易检查出。肢体畸形在胎儿中所占比例高达1/500，其形成原因复杂且涉及多种畸形种类，文献报道83%手畸形者可合并其它畸形，因此肢体的畸形应该在18周前详细检查[5-6]。孕20周时羊水充足，利于胎儿内脏等结构的显示，且孕中期时胎儿解剖结构显示清晰，同时胎儿骨骼身影影响较小，有利于胎儿内脏结构的显示。有些畸形在14周前超声就能清楚显示，如颈部淋巴水囊瘤、无脑儿，脑膨出等。因此孕12～24周超声检查对早期检出先天性胎儿畸形至关重要。该组资料22～24周畸形的构成比为52.2%，表明该孕周是筛查胎儿结构畸形的重要时期。

综上所述，超声对减少先天性胎儿畸形具有重要意义，诊断价值高，但存在一定局限性。早期扫描诊断是检出胎儿畸形的关键，重视产前检查及增多检查次数可有效提高诊断率。对胎儿进行检查时需按顺序检查，同时要尽定期复查，减少漏诊、误诊情况；临床中应联合血清化验结果及染色体分析，完善对胎儿畸形的诊断。

[参考文献]

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[2] 周毓青，严英榴.产科超声筛选及高危胎儿畸形的诊断[J].上海医学影像，2007，16（1）： 30-32.

[3] 臧玲，吴瑛，熊奕，等. 应用超声“三切面”法筛查胎儿心脏异常的价值[J].暨南大学学报：医学版，2008，29（2）：199-201.

[4] 钱敏，孙燕，吴青青. 11～14周正常胎儿心脏超声检查[J].中国医学影像技术，2007，23（2）：271.

[5] 沈国芳，闻恽，季珍.超声筛查胎儿畸形存在问题分析[J].中国医学影像技术，2003，19（1）：83.

[6] 夏琴，王虹，张中华，等.彩超诊断胎儿畸形的分析[J].中国超声诊断杂志，2003，4（1）：66.

（收稿日期：2015-12-11）