胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及管理分析

万新霞

赤峰市第二医院功检科，内蒙古赤峰 024000

胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及管理分析

万新霞

赤峰市第二医院功检科，内蒙古赤峰 024000

目的研究并探讨胎儿先天性膈疝的产前超声诊断结果，并对先天性膈疝的围生期管理进行分析。方法于2014年1月—2016年7月期间，选取该阶段内明确诊断为胎儿先天性膈疝的20例孕妇作为研究对象，所有孕妇均接受产前超声诊断，计算产前超声对胎儿先天性膈疝的诊断符合率。综合评估胎儿宫内风险、出生后风险、手术治疗风险等情况，与孕妇及其家属进行商讨，选择继续妊娠或终止妊娠，对其妊娠结局进行统计。结果20例孕妇在孕期行染色体核型分析，均未发现异常，产前超声诊断共检出19例先天性膈疝，其诊断符合率为95.00%。所有孕妇均接受产前咨询和综合评估，双方进行沟通后，共有9例孕妇选择终止妊娠，自愿接受引产，引产后尸检均证实为先天性膈疝；剩余11例孕妇选择继续妊娠，1例新生儿出生后因重度窒息而致死亡，10例新生儿出生后转至小儿心胸外科接受治疗。转至小儿心胸外科的10例新生儿中，有1例新生儿的先天性膈疝症状较为轻微，暂时未出现手术指征，观察后顺利出院，其余9例新生儿均具备膈疝修补术的指征，待其呼吸循环功能改善后接受膈疝修补术治疗，手术均取得成功，顺利出院，其生长均较为良好。结论采取产前超声诊断可对胎儿先天性膈疝予以准确检出，再经多学科综合评估，对胎儿先天性膈疝进行科学的围生期管理，可改善胎儿先天性膈疝的妊娠结局，有利于减少先天性膈疝新生儿的死亡。

先天性膈疝；产前超声诊断；围生期管理

先天性膈疝主要是指胎儿在宫内胚胎时期由于膈肌闭合不全导致膈肌缺损，部分腹腔内脏器经膈肌缺损处进入至胸腔内，导致腹腔和胸腔内解剖关系异常，属于常见的先天性畸形，主要分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝，多见于左侧，容易导致肺发育不良、持续肺动脉高压，是导致新生儿死亡的重要原因[1-3]，因此，胎儿先天性膈疝的产前诊断和围生期管理十分重要。该研究通过对2014年1月—2016年7月共20例明确诊断的胎儿先天性膈疝孕妇进行研究，对其产前超声诊断结果及围生期管理进行分析和总结，具体报道见下文。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取该院内明确诊断为胎儿先天性膈疝的20例孕妇作为研究对象，这20例孕妇均为自然受孕，产前经B超证实均为单胎妊娠，最小年龄为22岁，最大年龄为37岁，年龄均值为（28.07±5.72）岁，发现胎儿先天性膈疝时孕周为 21～29周，平均为（25.19±3.67）周，包括18例初产妇、2例经产妇。研究前，孕妇及其家属均对研究知情了解，自愿参与。

1.2 方法

1.2.1产前超声检查 所有孕妇均接受产前超声诊断，超声检测仪为Voluson 730 Expert型号彩色多普勒超声检测仪，探头频率分布于2.0～5.5 MHz，孕妇在超声检测时采取仰卧体位，将超声探头放置于孕妇的腹部，按照胎儿超声检查的规范检查顺序，对胎儿腹腔内主要脏器进行检查，对怀疑为先天性膈疝的胎儿进一步详细检查，对其胸腔内是否存在异常回声及其声像图特征和血流信号进行观察，计算产前超声对胎儿先天性膈疝的诊断符合率。

1.2.2 围生期管理 由胎儿医学专科和小儿心胸外科医生共同为孕妇及其家属提供围生期咨询，为其讲解先天性膈疝的诊断方法、病情程度分级、治疗方法以及存在的风险，综合评估胎儿宫内风险、出生后风险、手术治疗风险等情况，与孕妇及其家属进行商讨，确保孕妇及其家属对选择继续妊娠或终止妊娠后可能出现的情况有所了解，使孕妇及其家属在充分了解相关情况的前提下，作出处理决定，对其妊娠结局进行统计。如孕妇及其家属决定终止妊娠，应在终止妊娠前签署知情同意书，终止妊娠时应由多学科团队共同合作。如孕妇及其家属决定继续妊娠，则应告知孕妇及其家属继续妊娠需要注意的相关事项，并在新生儿出生后观察其是否存在窒息，为存活的新生儿建立呼吸循环通道，将其转入至小儿心胸外科进行观察，待其呼吸循环功能有效改善后，可根据新生儿的先天性膈疝严重程度以及是否存在手术指征，对存在手术指征的新生儿进行膈疝修补术治疗。

1.3 统计方法

将研究中涉及的数据信息录入至Excel表格中进行汇总、整理，以便于对胎儿先天性膈疝的产前超声诊断结果和围生期管理办法进行总结。

2 结果

2.1 胎儿先天性膈疝的产前超声诊断结果

20例孕妇在孕期行染色体核型分析，均未发现异常，产前超声诊断共检出19例先天性膈疝，其诊断符合率为95.00%，1例胎儿因先天性膈疝程度较轻而在超声检查中未被检出。超声图像中，可见胎儿胸腹腔内脏器位置发生改变，脏器之间的位置关系发生改变，胸腔内可见腹腔内脏器回声信号，左侧膈疝可见胃泡肠段发生上移，右侧膈疝可见肝上移，双侧膈疝可见胃泡肠段和肝脏均出现上移，部分患者可见心脏移位。

2.2 胎儿先天性膈疝的围生期管理及其结局

所有孕妇均接受产前咨询和综合评估，双方进行沟通后，共有9例孕妇选择终止妊娠，自愿接受引产，引产后尸检均证实为先天性膈疝；剩余11例孕妇选择继续妊娠，1例新生儿出生后因重度窒息而致死亡，10例新生儿出生后转至小儿心胸外科接受治疗。转至小儿心胸外科的10例新生儿中，有1例新生儿的先天性膈疝症状较为轻微，暂时未出现手术指征，观察后顺利出院，其余9例新生儿均具备膈疝修补术的指征，待其呼吸循环功能改善后接受膈疝修补术治疗，手术均取得成功，顺利出院，且对其进行随访后发现，其生长均较为良好。

3 讨论

先天性膈疝是一种常见的出生缺陷，主要是指胎儿宫内期双侧或单侧膈肌发育不良导致膈肌缺损，腹腔内脏器经膈肌缺损处向胸腔疝入，进而引起一系列的生理、病理变化[4-5]。临床上根据先天性膈疝的膈肌缺损部位将其分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝，容易引起多种围生期并发症，对母婴生命安全构成威胁，尤其是对胎儿，容易导致胎儿在出生后出现窒息，引起窒息性死亡，尽管近年来胎儿先天性膈疝的诊治技术得到显著的发展，但先天性膈疝胎儿的死亡风险仍较高[6-7]，故如何有效改善胎儿先天性膈疝的预后是当前胎儿医学方面亟待解决的重要问题。

产前超声检查是当前产前诊断胎儿先天性膈疝的主要手段，可通过超声图像对胎儿膈疝发生部位、膈疝大小、膈疝内容物等情况进行了解，有利于对胎儿先天性膈疝进行早期诊断，便于对其进行及时处理[8]。该研究中，20例孕妇在孕期行染色体核型分析，均未发现异常，产前超声诊断共检出19例先天性膈疝，其诊断符合率为95.00%，说明产前超声检查对胎儿先天性膈疝的诊断价值较高。

做好胎儿先天性膈疝的围生期管理是保证其预后的关键，首先，需针对胎儿先天性膈疝的风险（如宫内风险、出生后风险、手术风险等）进行评估，再为孕妇及其家属提供专业的产前咨询服务，确保孕妇及其家属对胎儿先天性膈疝具备一定的了解，医患双方进行沟通后，由孕妇及其家属在充分了解胎儿先天性膈疝的基础上选择终止妊娠或继续妊娠，再根据孕妇及其家属的选择进行相应管理，如终止妊娠需签署知情同意书，如继续妊娠需做好产前观察和产后新生儿监护工作，并根据新生儿出生后情况决定是否进行膈疝修补术治疗[9-10]。该研究中，所有孕妇均接受产前咨询和综合评估，双方进行沟通后，共有9例孕妇选择终止妊娠而接受引产，引产后尸检均证实为先天性膈疝，剩余11例孕妇选择继续妊娠，1例新生儿出生后因重度窒息而致死亡，10例新生儿出生后转至小儿心胸外科接受治疗，有1例新生儿因先天性膈疝症状较为轻微且暂时未出现手术指征而未接受膈疝修补术治疗，其余9例新生儿均在呼吸循环功能改善后接受膈疝修补术治疗，均顺利出院，生长均较为良好。

综上所述，采取产前超声诊断可对胎儿先天性膈疝予以准确检出，再经多学科综合评估，对胎儿先天性膈疝进行科学的围生期管理，可改善胎儿先天性膈疝的妊娠结局，有利于减少先天性膈疝新生儿的死亡。

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R445.1

A

1672-5654（2017）09（a）-0132-02

2017-06-09）

10.16659/j.cnki.1672-5654.2017.25.132

万新霞（1981-），女，满族，内蒙古赤峰人，本科，主治医师，主要从事妇产科超声诊断工作。