成年人法洛四联症合并大面积肺栓塞一例报道并文献复习

汪雁博，蒋杏杏，范卫泽，谷新顺

·病例研究·

成年人法洛四联症合并大面积肺栓塞一例报道并文献复习

汪雁博，蒋杏杏，范卫泽，谷新顺*

法洛四联症是以室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室流出道梗阻(肺动脉狭窄)、右心室肥厚为特征的先天性心脏病。成年人法洛四联症患者较为少见。肺栓塞是以各种栓子阻塞肺动脉系统为其发病原因的一组疾病或临床综合征的总称。本文报道了1例成年人法洛四联症合并大面积肺栓塞患者，可为进一步了解成年人法洛四联症患者的并发症和临床预后提供参考。

法乐四联症；肺栓塞；成年人

汪雁博，蒋杏杏，范卫泽，等.成年人法洛四联症合并大面积肺栓塞一例报道并文献复习[J].中国全科医学，2017，20(8)：1002-1004.[www.chinagp.net]

WANG Y B，JIANG X X，FAN W Z，et al.Tetralogy of Fallot combined with massive pulmonary embolism in an adult:case report and literature review[J].Chinese General Practice，2017，20(8)：1002-1004.

法洛四联症是以室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室流出道梗阻(肺动脉狭窄)、右心室肥厚为特征的先天性心脏病。未经治疗的法洛四联症患者平均预期寿命较短，法洛四联症成年患者常死于慢性心力衰竭和低氧血症[1]。肺栓塞是以各种栓子阻塞肺动脉系统为其发病原因的一组疾病或临床综合征的总称，包括肺血栓栓塞症、脂肪栓塞综合征、羊水栓塞、空气栓塞等[2]。本文报道了1例成年人法洛四联症合并大面积肺栓塞患者，为临床诊断和治疗提供参考。

1 病例简介

患者女性，32岁。主因“间断胸闷、气短30年，晕厥3年，加重2个月”于2016-03-22入院。30年前患者因气短、发绀就诊于当地医院，诊断为先天性心脏病——法洛四联症。幼年活动耐力差，无法正常进行体育活动，时有蹲踞现象。7年前剖宫产分娩1名男婴(妊娠7个月时剖宫产分娩，新生儿体健)。3年前首次出现晕厥，排便时出现，伴小便失禁，2～3 min后意识恢复，无舌咬伤，未予诊治。此后，晕厥时有发作，多于体位变化或活动时出现。近2个月患者晕厥发作频繁，轻微体位变化即可诱发，伴大小便失禁，无口吐白沫、牙关紧闭，无四肢抽搐，1～2 min后可自行恢复，未遗留其他不适。发病以来精神、饮食、睡眠尚可，体质量无明显变化。既往无其他病史及类似家族史。

入院查体：体温36.5 ℃，脉搏102次/min，呼吸18次/min，血压107/58 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。意识清楚，自主体位，口唇发绀，可见杵状指(趾)，巩膜充血。肺部听诊呼吸音清，未闻及干湿啰音。心界不大，主动脉瓣听诊区可闻及2/6级收缩期杂音，肺动脉瓣听诊区可闻及3/6级收缩期杂音，胸骨左缘2～3肋间可闻及3/6级收缩期杂音，余心脏听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛，肝脾未触及肿大。双下肢无水肿。

实验室检查：心电图：窦性心律，不完全性右束支传导阻滞。血气分析：pH值7.378，二氧化碳分压38.9 mm Hg，氧分压24 mm Hg，剩余碱-2 mmol/L，动脉血氧饱和度41%，Na+138 mmol/L，K+4.16 mmol/L。脑钠肽43.7 ng/L。血常规：红细胞计数6.57×1012/L，血红蛋白177 g/L，血小板计数78×109/L，余指标大致正常。D-二聚体0.51 mg/L，次日复查D-二聚体0.42 mg/L。胸部X线片：心影大，可疑左肺下野片状高密度影(见图1)。心脏彩超：右心室前壁增厚，约7 mm，心室间隔与主动脉前壁连续中断约17 mm，主动脉骑跨于心室间隔上，骑跨率约50%，肺动脉瓣下内径约15 mm，肺动脉主干内径约15 mm，左肺动脉内充满低回声，未见明显血流，右肺动脉内可见血流，提示：先天性心脏病——法洛四联症，左肺动脉内低回声(血栓？)，体肺侧支形成，右房室瓣轻度关闭不全。肺动脉CT血管造影(CTA)提示：(1)左肺动脉及其分支多发肺栓塞(见图2)，右心房及右心室扩大，下腔静脉及肝静脉反流，提示右心功能不全，右心室壁增厚，右肺动脉略增粗；(2)心包积液，双侧胸腔少量积液。下肢静脉超声：未发现明确深静脉血栓征象。

诊断：(1)先天性心脏病——法洛四联症；(2)肺栓塞(左肺动脉及其分支多发肺栓塞)。

治疗：考虑患者就诊时无明显血流动力学障碍，心肌损伤标志物肌钙蛋白水平不高，肺栓塞严重指数40分(Ⅱ级、低危)，且肺栓塞时间不确定，未予溶栓治疗。遂予低分子肝素和华法林序贯抗凝治疗，逐渐过渡至单用华法林抗凝，监测国际标准化比值(INR)波动于2～3。治疗效果较好，患者未再发生黑矇、晕厥等不适。

图1 患者入院时胸部X线片

图2 肺动脉CTA显示左肺动脉主干及分支多发栓塞

2 讨论

法洛四联症是常见的先天性心脏病之一。婴幼儿时即发病，以发绀和心脏杂音为主要表现，且症状渐进性加重。治疗以手术为主，未经手术修复的患者其并发症主要有缺氧发作、渐进性肺动脉瓣关闭不全导致的右心力衰竭、体循环及肺循环栓塞等。未经治疗的法洛四联症患者平均预期寿命仅为12岁，法洛四联症成年患者较为少见，常死于慢性心力衰竭和低氧血症[1，3]。肺栓塞的主要发病原因是各种栓子阻塞肺动脉系统，以肺动脉栓塞、脂肪栓塞综合征、羊水栓塞、空气栓塞等较为常见。常见症状有不明原因的呼吸困难及气短，活动后明显，急性肺栓塞发生时可有黑矇及晕厥，典型的三联征呼吸困难、胸痛、咯血仅出现于20%的患者[2]。WU等[4]曾报道了1例46岁男性法洛四联症合并肺栓塞患者，本文报道的1例成年人法洛四联症合并大面积肺栓塞患者在国内尚属首次。

本例患者基础疾病为法洛四联症，左、右心室间存在分流，血液湍流处易形成血栓。因其特殊的心腔及大血管结构畸形，血栓脱落可进入左、右心室，进而进入体循环及肺循环，造成体循环栓塞和/或肺栓塞。此外患者随法洛四联症进展，体力活动逐渐减少，渐以卧床休息为主，存在下肢深静脉血栓形成的危险因素，此患者亦不能除外下肢深静脉血栓脱落导致的肺栓塞，但是本例患者下肢静脉超声并未发现明确深静脉血栓征象。考虑可能由于该患者肺动脉狭窄导致肺血流量减少及长期低氧导致的红细胞增多使血液黏稠度增加，增加了肺动脉内血栓形成的风险[5-6]。本例患者肺动脉CTA提示左肺动脉及其分支多发肺栓塞，而右肺动脉及其分支未见明显栓塞征象，一方面可能由于肺动脉CTA只能发现肺段以上动脉的血栓，因此不能除外右肺动脉亚段以下肺动脉栓塞；另一方面，患者肺动脉栓塞主要集中在左肺动脉及其分支，提示可能与左肺动脉局部血管内膜损伤和血栓形成有关。但是由于患者无法配合通气灌注扫描，因此未进行更深入检查。

肺栓塞的症状多样，缺乏特异性，较常见的有不明原因的呼吸困难及气促[7]，尤其活动后加重、胸痛、晕厥、烦躁、咯血等。晕厥可为肺栓塞的唯一或首发症状，在临床诊疗工作中需特别注意[8]。本例患者由于患有法洛四联症，本已存在呼吸困难和严重低氧血症，并可出现晕厥等临床表现，因此在一定程度上掩盖了肺栓塞的临床表现，延误了其就诊和诊断。本例患者以反复发作晕厥为主症，入院时D-二聚体水平轻度升高，结合心脏彩超表现，为诊断肺栓塞的重要线索和依据，并经肺动脉CTA确诊。这也提示肺栓塞作为临床常见病，可能与多种疾病状态并存，在临床诊断中应注意甄别。

法洛四联症的临床特征之一为肺动脉狭窄，因此该患者原有肺动脉压力可能相对较低。当合并左肺主干栓塞时，必然加重肺循环阻力，进而进一步加重右心室负荷，导致肺动脉压力升高，进而影响其血流动力学稳态，可能导致患者基础疾病的进展加快。该患者虽然栓塞面积大，肺栓塞严重指数高，但由于其栓塞发生时间不确定，因此治疗以口服抗凝药物为主，未予溶栓治疗。经过治疗患者未再发生黑矇、晕厥等症状，考虑治疗效果较好，但是还需对该患者进行长期随访观察其预后。

作者贡献：汪雁博进行文章的构思与设计；汪雁博、蒋杏杏撰写论文；范卫泽进行论文的修订；谷新顺对文章整体负责，监督管理。

本文无利益冲突。

[1]顾静安，朱畅宁，陈应泰，等.先天性心脏病的遗传流行病学调查[J].中国优生优育，1993，4(2)：55-58. GU J A，ZHU C N，CHEN Y T，et al.Epidemiology survey of enetic of congenital heart disease[J].Chinese Journal of Healthy Birth & Child Care，1993，4(2)：55-58.

[2]徐希奇，荆志成.《2014年ESC急性肺栓塞诊治指南》解读[J].中国循环杂志，2014，29(s2)：67-71. XU X Q，JING Z C.Interpretation of 2014 ESC guidelines of diagnosis and treatment of acute pulmonary embolism[J].Chinese Circulation Journal，2014，29(s2)：67-71.

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[8]KONSTANTINIDES S V.2014 ESC Guidelines on the diagnosis and management of acute pulmonary embolism[J].Eur Heart J，2014，35(45)：3145-3146.

(本文编辑：张小龙)

Tetralogy of Fallot Combined with Massive Pulmonary Embolism in An Adult:Case Report and Literature Review

WANGYan-bo，JIANGXing-xing，FANWei-ze，GUXin-shun*

DepartmentofCardiology，theSecondHospitalofHebeiMedicalUniversity，Shijiazhuang050000，China

*Correspondingauthor：GUXin-shun，Professor，Chiefphysician，Mainresearchdirection:interventionalcardiology；E-mail：gunew369@163.com

Tetralogy of Fallot is a congenital heart disease，which is characterized by ventricular septal defect，aortic saddle，obstruction of the right ventricular outflow tract (pulmonary stenosis)，and right ventricular hypertrophy.Tetralogy of Fallot in adults is relatively rare.Pulmonary embolism is a general term of a group of diseases or clinical syndrome，of which the causes are the obstruction of pulmonary artery system by a variety of embolus.In this paper，an adult patient with tetralogy of Fallot combined with massive pulmonary embolis.This may provide references for further understanding the complications and clinical prognosis of tetralogy of Fallot in adults.

Tetralogy of Fallot;Pulmonary embolism;Adult

R 541.14

D

10.3969/j.issn.1007-9572.2017.08.023

2016-05-20；

2016-12-21)

050000河北省石家庄市，河北医科大学第二医院心血管内五科

*通信作者：谷新顺，教授，主任医师，主要研究方向：介入心脏病学；E-mail：gunew369@163.com