促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤临床病理分析并文献复习

张修云，袁静萍，阎红琳，吴昊

（武汉大学人民医院病理科，武汉430060）

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（desmoplastic small round cell tumor，DSRCT）是一种高度恶性的小圆形细胞肿瘤，主要发生于青少年或年轻人的腹腔及盆腔，好发于男性。DSRCT病因不明，超微结构和免疫组化研究显示瘤细胞分化方向尚不确定，表现为上皮、肌肉或神经分化，目前认为起源于具有多向分化潜能的原始祖细胞[1]。遗传学上，DSRCT具有特征性的t（11；22）（p13；q12）易位，形成EWS-WT1融合基因[2]。现报道1例在穿刺活检小标本中诊断为DSRCT的病例，并结合相关文献讨论其临床特点、组织病理学特征、鉴别诊断、治疗与预后。

材料与方法

1 临床资料

患者，男性，29岁，于2015年4月来我院就诊，主诉：一周前无明显诱因腹部出现一包块，无疼痛感，大便次数增加，一天4～5次，颜色及性状均属正常，并伴有排尿困难。下腹可触及约8cm×8cm大小实质性肿块，质硬，活动度差，无压痛。胃肠外科肿瘤标记物示：NSE升高（88.05ng/mL）。核磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）提示：左侧盆腔实性肿块，肿块大小为10.9cm×14.1cm，肿块包绕主动脉（图1A）。遂在B超引导下行腹腔肿块穿刺检查，病理确诊后采取放化疗，患者于2016年7月13日复查MRI显示肿块消失（图1B）。

2 HE染色与免疫组织化学染色

穿刺活检标本4% 中性福尔马林固定，常规脱水，石蜡包埋，4μm厚切片，HE染色，光镜观察。采用免疫组化SP法进行染色，所用抗体包括：desmin、CD117、PCK、vimentin、EMA、WT-1、LCA、NSE、CgA、DOG1、SMA、CD34、Bcl-2、myoglobin、myogenin、MyoD1、S-100、CD99、BCL-2及Ki67均购于福州迈新公司。以磷酸盐缓冲液代替一抗作为阴性对照，已知阳性切片作为阳性对照。

图1 患者治疗前后MRI结果。A，患者治疗前MRI提示左侧盆腔实性肿块；B，患者治……