脑啡肽酶基因多态性与阿尔茨海默病及血管性痴呆的相关性研究

屈文英

阿尔兹海默病(Alzheimer’s Disease，AD)和血管性痴呆(Vascular Dementia，VD)是老年期痴呆最主要的两种疾病，近年来，随着人口老龄化的不断进展，两种疾病的患病人数呈现逐年增高的趋势[1]。两种疾病具体发病机制目前均尚不明确。就AD来说，β-淀粉样蛋白(β-amyloid，Aβ)瀑布理论是目前影响范围最为广泛的学说之一，该学说认为Aβ生成和清除失衡是神经元变性和痴呆发生的起始因素[2-3]。近年来，还有研究发现Aβ失衡可能与VD的发病和进展也密切相关[4]。脑啡肽酶(Neprilysin，NEP)是一种位于细胞表面的Ⅱ型膜蛋白，可参与脑内Aβ的降解[5]。有研究发现NEP与AD的发病和进展密切相关，但目前关于NEP基因多态性与AD相关性的研究较少，且观点不一[6-8]，探讨NEP及其基因多态性与VD之间联系的研究更为罕见。因此，本研究通过比较AD患者、VD患者和正常老年人NEP基因多态性，为痴呆的防治提供理论依据，为临床提供参考。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选择2013年1月-2016年6月于本科门诊或(和)住院治疗的AD、VD患者纳入AD组和VD组。AD组和VD组患者均需经简易精神状态量表(Mini-Mental State Examination，MMSE)及第4版美国精神医学协会精神疾病诊断与统计手册诊断为痴呆。AD组患者共138例，其中男56例，女82例，年龄64～81岁，平均年龄(75.4±8.5)岁，符合2011年美国神经病学、语言障碍和卒中老年性痴呆和相关疾病学会(NINCDS - ADRDA)很可能AD诊断标准，并排除由脑血管病、其他脑器质性或功能性精神神经疾病、严重全身性疾病引起的痴呆和假性痴呆，排除精神发育迟滞及老年人良性健忘症。VD组患者共57例，其中男27例，女30例，年龄63～80岁，平均年龄(73.5±8.1)岁，其诊断及排除标准参见文献[9]。……