武汉地区新生儿α-地中海贫血筛查及影响因素分析

周斌 熊乾 蔡文倩 沈姗姗 胡晞江

华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）（武汉430014）

地中海贫血是我国发病率较高的单基因遗传病之一，其中α-地中海贫血是最常见的一种类型［1］，据文献报道，广西、广东、海南和福建等都是α-地中海贫血高发地区［2-3］。新生儿α-地中海贫血筛查敏感指标是γ-珠蛋白形成的γ4（Hb Bart′s）的百分含量，其含量变异程度在一定程度可指示其基因类型，Hb Bart′s 含量不仅与携带的基因类型相关，可能还受其他因素影响［4，5］。目前我国中部地区对α-地中海贫血报道较少，其Hb Bart′s 水平对新生儿α-地中海贫血基因类型预测也很少涉及。

1 资料与方法

1.1 一 般资 料 2016年11月1 至2017年10月20日武汉市各助产机构采集的新生儿滤纸干血斑标本99 333 例，排除各种不合格标本58 例，共收集合格标本99 275 例。新生儿滤纸干血斑通过采集新生儿足跟血获得，血斑直径＞8 mm。产妇及新生儿人口学特征见表1。产妇平均年龄29.0 岁，大多数产妇孕周大于37 周，新生儿男296 例，女250例。Hb Bart′s 平均值为1.49%，Hb Bart′s 含量不成正态分布，且未找到合适的方法将其转换成正态分布的变量，所以本研究中的统计方法均为非参数检验。

表1 产妇及新生儿人口学特征Tab.1 Demographic characteristics of pregnant woman and newborns

1.2 方法

1.2.1 筛查方法 运用Sebia 公司Capillarys 2 neonat fast 毛细管电泳仪系统，检测新生儿滤纸干血斑中血红蛋白A（Hb A）、抗碱血红蛋白（Hb F）、血红蛋白A2（Hb A2），γ 四聚体（Hb Bart′s）及其他常见的血红蛋白变异体，Hb Bart′s 含量大于0 或Hb Bart′s 出峰区域检出血红蛋白即判断为筛查阳性。

1.2.2 确诊方法 采用LUMINEX MAGPIX 液相芯片悬浮技术，检测中国人常见的3 种α 珠蛋白基因缺失突变［--（--SEA）、-α（3.7）、-α（4.2）］，3 种α 珠蛋白基因点突变（CS142、QS125、WS122）；……