PHACES综合征颅内影像学表现

仪晓立，高 莹，袁新宇*

(1.首都儿科研究所附属儿童医院放射科，2.皮肤科，北京 100020)

PHACES综合征为血管瘤合并其他脏器畸形的先天性疾病，包括颅后窝畸形(posterior fossa malformations, P)、血管瘤(hemangioma, H)、动脉异常(arteria anormalies, A)、主动脉缩窄和/或心脏缺损(coarctation of the aorta and/or cardiac defects, C)、眼部异常(eye abnormalities, E)及胸骨裂隙(sternal defects, S)等一系列畸形[1]，颅内结构及脑血管发育异常为其最常见表现。本病以往国内仅见个案报道[2]。本研究回顾性分析9例经临床证实PHACES综合征患儿临床及颅内影像学表现。

1 资料与方法

1.1 临床资料 搜集2010年1月—2018年7月9例在首都儿科研究所附属儿童医院接受颅脑CT及MR检查并经临床证实为PHACES综合征患儿，均符合修订后的PHACES综合征诊断标准[3]，男3例、女6例，年龄14～61天，中位年龄35天；出生时胎龄35～40周，中位胎龄38.6周；均因面部节段型血管瘤逐渐增大而就诊，其中2例出现轻度面瘫，1例伴听力障碍。详见表1。4例接受MR检查，其中2例接受MRA；3例接受CT检查，其中2例接受CTA；2例先后接受CT及MR检查，其中1例接受MRA和CTA。9例中，1例于治疗2个月后接受MR复查，1例于治疗1个月后接受CT复查。

表1 PHACES综合征诊断标准

1.2 检查方法 检查前0.5 h予口服10%水合氯醛0.5 ml/kg体质量镇静。采用GE HDX 1.5T MR仪、GE Lightspeed 16层和Optima 128层螺旋CT机进行扫描。MR扫描参数：平扫采集轴位SE T1WI，TR 340 ms，TE最小值；轴位FSE序列T2WI，TR 4 600 ms，TE 103 ms；轴位DWI，b=600 s/mm2；T2WI发现颅内大血管流空信号消失时加扫3D-TOF序列；经肘静脉注射Gd-DTPA 0.2 ml/kg体质量(北京北陆药业股份有限公司)后行轴位、冠状位脂肪抑制SE 序列T1W扫描，FOV 300 mm×300 mm，矩阵288×160，层厚5.0 mm，层间距0.5 mm。CT扫描参数：层厚5.0 mm，螺距1.0，管电压100 kV，管电流80 mA；采用碘海醇(含碘300 mgI/ml，北京北陆药业股份有限公司)

为对比剂，剂量1.5～2.0 mg/kg体质量，经肘静脉以流率0.8～2.0 ml/s团注，注射后15～20 s、50～60 s获得动脉期和静脉期图像，重组层厚0.625、层距1.25 mm；……