精准医疗中的生物信息学方法及生物标记物的应用

刘瑶　王雪青

摘要：文章从三个方面阐述了基于生物信息分析方法的精准医疗。以美国TCGA项目为例，简要阐述了生物信息分析在精准医疗中的价值。最后阐述了生物标记物在精准医疗中的应用，重点在抗肿瘤领域的应用，以及生物标记物的分类和常用的生物制药技术。

关键词：精准医疗;生物信息学;生物标记物;抗肿瘤研究

1精准医疗的概述

2011年在美国国家科学院会议《迈向精准医疗：构建生物医学研究和知识网络和新的疾病分类体系》中第一次出现精准医疗（Precision Medicine）一词。指通过先进的生物蛋白质和基因组学等现代技术手段，精确地检测各种疾病及其早期治疗主要目标的具体靶点，同时针对相关疾病的不同表征和症状再对其进行精准地亚划分，旨在实现治疗特定人群和某一特殊疾病而进行有针对性的精准化治疗的主要目的，大大提高疾病的诊治和预防效益。

伴随着人类基因组计划测序完成，同时，个人基因组、肿瘤医学基因组朝着更加广泛多元化的数据密集型研究方向向前迈进，医学和生物技术领域的一个全新医学基础理论技术概念和全新医疗服务模式应运而生——“精准医疗”。精准医疗的一个基础理念就是实现个性化的精准医疗，凭借着我国现代生物基因组医学测序分析技术的飞速发展和现代大数据生命科学、生物信息学的广泛交叉综合运用，精准医疗快速地发展壮大起来。

2基于生物信息分析方法的精准医疗