单核苷酸多态性微阵列芯片与荧光原位杂交在流产绒毛组织遗传学分析中的比较研究*

黄 艳，王晓华，侯东霞，白瑞芳，侯丽青，冀小平

内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科，内蒙古呼和浩特 010020

临床上常用细胞染色体核型分析来诊断染色体疾病，虽然可以检出所有染色体非整倍体的数目异常及>5 Mb的染色体结构异常[1]，但是传统的细胞培养、染色体核型分析需要的工作周期较长(15个工作日)。荧光原位杂交(FISH)的最大优势在于不仅可用于中期染色体的检测，而且可以用于间期核染色体的检测[2]，同时也弥补了检测周期的缺陷，约3～5个工作日可出结果。然而，FISH技术的高成功率仅表现于对染色体数目异常的检测，不能检测染色体的结构异常[3]。染色体微阵列分析(CMA)技术，包括微阵列比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术，是新近发展起来的一种快速、高效的分子核型分析技术，不仅能检出拷贝数变异(CNVs)，还能检测出杂合性缺失、单亲二倍体和低水平的嵌合体[3-4]。本院自2016年开始开展SNP-array技术，临床应用效果较好，本研究采用SNP-array技术和FISH技术对稽留流产绒毛组织进行检测、比较，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 收集2016年11月至2019年8月内蒙古自治区妇幼保健院稽留流产的632例患者为研究对象。纳入标准：(1)符合稽留流产相关诊断标准[5]；(2)23～40岁；(3)流产孕周6～13周。排除标准：(1)有子宫内膜异位症、子宫肌瘤等影响胚胎着床、发育的因素；(2)男方精子不成熟[5-7]。本研究经本院伦理委员会批准，所有患者均知情同意并签署知情同意书。

1.2方法 随机选取632例研究对象中181例患者作为试验组，采用SNP-array技术检测胚胎染色体；另……