儿童生长发育迟缓及基因检测的研究进展

黄思妺，杨家树，吴 方，张敏杰，任昊远 综述,刘 杰,△ 审校

1.中国人民解放军总医院第七医学中心检验科，北京 100010；2.南方医科大学第二临床医学院，广东广州 510280

生长发育迟缓是儿童常见的疾病，患儿常常表现为身材矮小，特殊面容且伴有精神、心理等方面的障碍。近年来新生儿的救治水平不断提升，但生长发育迟缓的发生率反而不断升高。该病的发病原因比较复杂，基因检测技术可以检出部分因基因缺陷而引起的先天性疾病，本文简述了部分检测技术的优劣，为临床检测工作提供更多选择。儿童生长发育迟缓和精神、心理疾病的产生有着密切的关系，特殊护理和教育可以有效缓解患儿的精神症状。本文综述了现有的部分研究成果，希望基于二代测序和基因检测技术，结合心理治疗的手段，可以有效治疗儿童生长发育迟缓，为儿童健康成长创造良好环境。

1 对于生长发育迟缓的认识

1.1定义和分类 生长发育迟缓是指儿童发育过程中出现的一系列表现，它包括心理、身体等方面的生长速度缓慢或发育顺序异常等，常见症状为体格、运动、智力、语言等发育较同龄儿童落后。生长发育迟缓主要分为两大类，第一类是宫内生长发育迟缓(IUGR)，指新生儿出生体质量在同龄儿平均体质量的第十个百分位以下，或低于平均体质量2个标准差；另一类是宫外生长发育迟缓(EUGR)，是指新生儿出院及在随后一段时间的生长发育过程中，各个阶段的生长指标在期望值的第十个百分位水平以下[1]。……