结节性硬化症2例报道并文献复习

郭生红，李薇，张谊芝

（1.资阳市第一人民医院，四川 资阳 641300；2.四川大学华西医院，四川 成都 610041）

1 临床资料

病例1：患儿男，8岁。因面部丘疹5年，躯干、四肢白色斑片2年于2019年5月就诊。5年前患儿鼻唇沟出现数个暗红色绿豆大小丘疹，逐渐向鼻部、面颊部、额部蔓延，分布密集，无自觉症状。2年前躯干及四肢出现散在不规则白色斑片。患儿患病以来无发热、抽搐等症状，口腔、指/趾甲无异常，精神、食欲、睡眠均可，大小便正常，体质量随发育增长，无癫痫病史，智力无低下。患儿系第1胎第1产，足月自然分娩，出生时体质量4 000 g，母乳喂养，按时添加辅食。平素体健，否认肝炎、结核等传染病史，否认药物过敏史、外伤史、手术史。目前就读小学2年级，成绩中上等。父母非近亲结婚，家族中无类似疾患者。

体格检查：神志清楚，对答无异常，面部密集暗红色绿豆大小丘疹，其上毛细血管扩张，躯干及四肢散在0.7 cm×2.4 cm大小白色斑片，口腔、指/趾甲无异常，余各系统查体无异常，见图1。

图1 病例1患儿临床

实验室检查：血尿便常规、肝肾功未见异常；胸部X片、心脏彩超、腹部彩超回示无异常；头部CT、脑电图：未见异常。

诊断：结节性硬化症（TSC）。

病例2：患儿男，13岁。因面部丘疹9年，腰部斑块3年于2019年6月就诊。9年前患儿面部出现暗红色粟粒大小丘疹，并逐渐增多，其上可见毛细血管扩，无自觉症状。3年前背部出现2块淡红色质软斑块。患儿患病以来，无发热、抽搐等症状，口腔、指/趾甲无异常，精神、食欲、睡眠均可，大小便正常，体质量随发育增长，无癫痫病史，无智力低下。……