中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)

中国免疫学会神经免疫分会

重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头(neuromuscular junction，NMJ)传递障碍的自身免疫性疾病。乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor，AChR)抗体是最常见的致病性抗体；此外，针对突触后膜其他组分，包括肌肉特异性受体酪氨酸激酶(muscle-specific receptor tyrosine kinase，MuSK)、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low-density lipoprotein receptor-related protein 4，LRP4)及兰尼碱受体(RyR)等抗体陆续被发现参与MG发病，这些抗体可干扰AChR聚集、影响AChR功能及NMJ信号传递。目前，MG的治疗仍以胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白(intravenous immuno-globulins，IVIG)、血浆置换(plasma exchange，PE)以及胸腺切除为主。MG全球患病率为(150～250)/百万，预估年发病率为(4～10)/百万[1-2]。我国MG发病率约为0.68/10万，女性发病率略高；住院死亡率为14.69‰，主要死亡原因包括呼吸衰竭、肺部感染等[3]。各个年龄阶段均可发病，30岁和50岁左右呈现发病双峰，中国儿童及青少年MG(juvenile myasthenia gravis，JMG)患病高达50%，构成第3个发病高峰；JMG以眼肌型为主，很少向全身型转化[4-5]。最新流行病学调查显示，我国70～74岁年龄组为高发人群[3]。

近年来，在MG诊疗方面取得了众多进展，积累了更多循证医学证据。为此，中国免疫学会神经免疫分会基于近5年国内外文献中的最新证据，参考相关国际指南，反复讨论，在对中国MG诊治指南(2015)更新修订的基础上编写了本指南。新指南采用MGFA临床分型替代Osserman分型，旨在对疾病严重程度进行量化评估；提出MG亚组分类，指导精准化治疗；对治疗目标进行了定义；针对胸腺切除，利妥昔单抗、依库珠单抗等生物制剂的应用，眼肌型MG(ocular MG，OMG)早期免疫抑制治疗以及免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors，ICIs)治疗相关MG等方面提出了新的建议。……