ForenSeqTM DNA Signature Prep 试剂盒在浙江畲族人群中的法医学应用

屈轶龄，林源，杨子豪，陶瑞旸，夏若成，曹正军，高瑞祥，于欢1，，王紫薇1，，杨琪1，，张晓春1，，张素华，李成涛1，

1.苏州大学基础医学与生物科学学院，江苏 苏州 215123；2.司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海 200063；3.华东政法大学，上海 200042；4.盐城市公安局刑警支队，江苏 盐城224000

短串联重复（short tandem repeat，STR）序列由2～6 个核心重复碱基构成，是法医遗传学中应用最为广泛的DNA 遗传标记[1]。大规模平行测序（massively parallel sequencing，MPS）技术也被称为下一代测序（next generation sequencing，NGS），近年来在法医学领域中的应用逐渐增多。相较于传统的聚合酶链反应-毛细管电泳（polymerase chain reaction-capillary electrophoresis，PCR-CE）分型技术，MPS 技术不仅能区分等位基因片段长度大小，还可以区分等位基因的序列差异，并且能够同时对多个样本的多个遗传标记进行高覆盖度的测序分析，极大提高了法医遗传学实验室对DNA 序列的识别能力和对大批量样本的处理能力[2]。

美国Illumina公司基于MiSeq FGx法医基因组学系统针对法医遗传学开发了商业化MPS检测试剂盒——ForenSeqTMDNA Signature Prep 试剂盒（以下简称ForenSeq 试剂盒）。该试剂盒简化了测序流程，提供了从DNA 样本到数据分析的一体化解决方案，单次检测可获得59 个STR 和172 个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）遗传标记的信息，克服了PCR-CE 技术需要多个试剂盒才能检测相同数目遗传标记的难题，展现出良好的应用前景[3-5]。

畲族是我国主要的少数民族之一，起源于中国东南沿海地区，主要分布在浙江省内的广大山区，经过与多个民族的不断融合以及历经不同历史、文化、地理变迁，逐渐发展为具有独特遗传结构的少数民族[6]。……