PET用于检出亨廷顿病进展

杨婷婷，吴 骥，张春银

(西南医科大学附属医院核医学科，四川 泸州 646000)

亨廷顿病(Huntington disease， HD)为染色体发生基因突变所致神经退行性疾病，好发于40～50岁人群。近年来HD发病率不断上升，主要导致认知、精神及运动障碍。HD认知障碍表现为注意力、执行力、语言表达及记忆等缺陷；精神障碍表现为烦躁、抑郁及焦虑等，可发展为痴呆；运动障碍表现为不自主运动及舞蹈样运动[1]，故HD又称为舞蹈病。HD神经病变为进行性，且不可逆转，早期诊断与干预可延缓其进展。PET脑代谢显像、多巴胺(dopamine， DA)受体显像、脑内受体显像及相关多模态显像技术可提高HD检出率。本文就相关应用进展进行综述。

1 PET

1.1 脑代谢显像 脑细胞代谢由葡萄糖直接供能。放射性显像剂18F-FDG是葡萄糖类似物，可被脑组织主动摄取，但仅能转化为6-PO4-18F-FDG，却无法继续被氧化利用。通过18F-FDG PET检测脑组织中的6-PO4-18F-FDG浓度，可观察反映脑细胞代谢情况。LPEZ-MORA等[2]观察无症状HTT基因突变者、HD患者及健康人脑18F-FDG PET显像图，发现HD患者与基因突变者纹状体区葡萄糖低代谢，HD患者更为显著。HERBEN-DEKKER等[3]随访观察无症状HTT基因突变者，发现约半数随时间推移而出现症状并被确诊为HD；18F-FDG显示新发HD患者纹状体区壳核代谢率降低，提示代谢降低可能与HD进展相关。HD认知损害早于运动障碍，出现典型舞蹈样动作表明疾病已处于进展期，脑功能已发生不可逆损害[4]。

1.2 DA受体显像 脑DA含量丰富，通过与其受体作用调节运动及情绪等，DA受体包括D1类(含D1及D5)和D2类(含D2、D3及D4)。HD存在DA信号通路异常，主要为基底节区黑质-纹状体投射系统病变[5]，黑质内的多巴胺能神经元通过释放DA与D1、D2受体结合而发挥作用。……