ACTN3基因多态性对大学生立定跳远成绩的影响分析

（海南医学院 海南 海口 571199）

随着分子生物学技术与理论的发展及在体育相关学科的渗透，在遗传水平上寻找影响人类运动能力的相关基因并运用到运动员的早期选拨和评价体系中成为当前体育学科领域的重要研究内容。其中运动能力相关的基因多态性研究已成为热点之一，在运动能力候选基因的现有研究中，α-肌动蛋白3（ACTN3）基因多态性是目前备受关注的与运动能力相关的基因，是仅次于ACE基因I/D多态性，研究数量排在第2位的多态位点。ACTN3基因，又称金牌基因，自被报道以来，便引起了全世界体育研究者的极大兴趣。

ACTN3是肌动蛋白的结合蛋白，在骨骼肌中主要分布于Z线，类似于致密体，其作用是固定肌原纤维肌动蛋白微丝的排列顺序。ACTN3基因位于人类第11号染色体 q13-q14，其第16号外显子上存在C→T多态，使编码第577位氨基酸的密码子CGA（编码精氨酸R）变为TGA（为终止信号，不编码蛋白），从而造成ACTN3的缺失，称为ACTN3基因R577X多态性（rs1815739，或称为C1747T多态性）。

ACTN3这个金牌运动基因被多次验证与运动能力相关，但依然存在许多矛盾的结果。究其原因，我们主要认为可能有二：其一，不同人群的遗传背景不同，在长期的进化中可能形成了人群差异；其二，关于该基因与运动的相关性研究主要集中在R577X这一个遗传位点，忽略了该基因其他位点对运动的影响，是否还存在其他重要突变位点。立定跳远是我国体育测评系统的重要指标，本研究拟分析ACTN3基因的4个多态性位点rs484358、rs490998、rs1815739及rs13897对大学生立定跳远成绩的影响，以反应该基因多态性对运动能力的影响。……