磁共振检查对胎儿常见中枢神经系统畸形的应用价值

文/党进军，唐晓琴，李彦军，杨建民，冯建龙

胎儿畸形是出生缺陷的主要类型，其中胎儿中枢神经系统畸形是导致死胎、死产、新生儿残疾最重要的原因，严重影响孕妇身心健康，破坏家庭和睦幸福，降低出生人口素质[1]。因此，在产前准确地筛查和诊断出畸形并采取有效的预防干预措施是临床产科的重点工作，也是优生优育的迫切要求。超声检查一直是临床首选的影像学检查方法，但是对诊断胎儿中枢神经系统畸形存在一定的局限性，伴随着磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）技术不断深入快速发展，近年来受到越来越多的临床医师重视并运用于实践工作中。本研究进一步分析胎儿常见中枢神经系统的MRI影像表现特点，并与超声检查结果对照，探讨其临床应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集我院2019年04月～2021年04月期间行超声和MRI检查，经引产后尸检或分娩后随访确诊的胎儿中枢神经系统畸形的病例资料。纳入标准：①MRI检查前72h内接受过超声检查；②孕满20周以上；③单体活胎。排除标准：①MRI检查成像过程中因孕妇不耐受或胎动频繁导致图像存在显著运动伪影；②胎儿颅脑横断位、冠状位及矢状位三方位图像中任一方位不正；③双胞胎或多胎。根据以上纳入、排除标准选择41例胎儿中枢神经系统畸形作为研究对象，入选孕妇年龄21～42岁，平均年龄（27.13±2.07岁），孕龄21～39周，平均（32.04±0.84）周。

1.2 检查方法

1.2.1 超声检查

使用GE Voluson730彩色多功能显像仪，采用3.5～5.0MHz频率的经腹凸阵探头。所有孕妇均采取仰卧位，按照常规产前系统筛查方法完成胎儿头部神经系统超声检查。

1.2.2 MRI检查

使用Siemens Avanto 1.5T磁共振扫描仪，T2WI采用半傅里叶单次激发快速自旋回波（half-Fourier acquisition single-shot turbo spin-echo，HASTE)）序列，T1WI采用超快速小角度激发序列。孕妇采取足先进仰卧位，先行盆腔定位扫描，然后指导孕妇屏气后行胎儿颅脑横断位、冠状位及矢状位3个方位扫描，DWI序列仅行横断位扫描即可。

1.3 观察指标

回顾性分析41例胎儿中枢神经系统畸形病例的超声和MRI影像学资料，分析各种畸形的MRI影像表现特点，分析两种检查方法的一致性、检出率。

1.4 统计学方法

所获数据应用IBM SPSS 25.0软件包进行处理，分析两组数据一致性时采用Kappa一致性检验；计数资料用百分率（%）表示，采用x2检验，P＜0.05认为差异具有统计学意义。

2 结果

（1）以引产后尸检或分娩后随访获得的结果作为诊断金标准，41例胎儿中枢神经系统畸形诊断中，侧脑室扩张16例，Dandy-Walker畸形7例，胼胝体发育不良6例，透明隔缺如5例，蛛网膜囊肿7例。各种畸形的MRI影像特点为：①侧脑室扩张：诊断标准为胎儿侧脑室三角区横径超过10mm，分为三级，10.1～12.0mm为轻度扩张，12.1～15.0mm为中度扩张，大于15.0mm为重度扩张；②Dandy-Walker畸形：小脑下蚓部发育不良或缺如，小脑半球分离并体积缩小，后颅窝巨大囊肿与扩张的第四脑室相通；③胼胝体发育不良：MRI正中矢状位显示胼胝体信号部分或完全缺如，间接征象为双侧脑室体部平行呈“泪滴”状，第三脑室扩大上移等；④透明隔缺如：双侧脑室前角及体部融合呈单一脑室，其间未见透明隔结构显示；⑤蛛网膜囊肿：脑池周围的囊性病灶，在MRI各个序列上均表现为脑脊液信号，较大者伴有占位效应，压迫邻近脑组织和（或）颅骨内板变薄。

（2）超声和MRI诊断胎儿中枢神经系统畸形的一致性分析见表1。表1显示：0.4＜Kappa＜0.75，说明两种检查方法的诊断结果具有一致性，一致性中等，超声检查的诊断能力尚有不足。

表1 两种检查方法诊断胎儿中枢神经系统畸形的一致性分析[单位：例]

（3）超声和MRI检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断符合率比较见表2。由表2可知：两种检查方法对胎儿侧脑室扩张、Dandy-Walker畸形、透明隔缺如、蛛网膜囊肿的诊断符合率差异无统计学意义（P＞0.05），对胼胝体发育不良的诊断符合率差异具有统计学意义（P＜0.05）；总的诊断符合率方面，MRI检查较超声检查高，但二者差异无统计学意义（P＞0.05）。

表2 两种检查方法对胎儿中枢神经系统畸形的诊断符合率比较[病例单位：例(%)]

3 讨论

胎儿畸形是指胎儿各器官组织存在形态结构的异常，其发病机制尚未完全阐明，目前认为主要与遗传因素、环境因素有关，妊娠早期孕妇免疫力较低，感染、药物、大量饮酒等均可能导致胎儿畸形[2]。近年来，伴随着我国全面二胎政策的开放，大龄孕妇数量激增，科学研究还显示35岁以上的妇女怀孕发生胎儿畸形的概率增高。胎儿中枢神经系统畸形在胎儿畸形中占有较大比例，因此是我国当前筛查、诊断、预防和干预工作的重点。本研究旨在提高MRI检查对胎儿常见中枢神经系统的诊断效能，从而为临床产科决策提供更加可靠的影像学依据。

一直以来，超声检查是胎儿中枢神经系统首选的影像学检查方法，具有无创、无痛、安全、操作简单、可重复性强的特点，但是存在一定的局限性，如超声检查对软组织分辨率较低，当孕妇存在子宫肌瘤、子宫畸形、羊水过多或过少、胎位不佳等情况时不能清晰显示胎儿的颅脑结构，等等。本组病例中，超声和MRI检查的诊断结果的一致性中等，总的诊断符合率差异无统计学意义（P＞0.05），说明超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的总体诊断是相对稳定、可靠的；超声检查诊断能力尚有不足，漏诊的情况主要见于胎儿颅脑中线结构存在的畸形，其中以胼胝体发育不良的诊断符合率（50.00%）显著较低，分析主要原因可能是胎儿体位、骨质声影、位置深在等技术限制造成操作医师难以获取标准的矢状位切面导致诊断信心不足或困难。

MRI检查对胎儿的探索始于1980年，大多数用于评估孕妇骨盆解剖的目的，但是存在扫描时间过长、无法解决胎儿运动伪影的瓶颈以及胎儿暴露于电磁场内是否安全的问题，长期以来阻碍了其临床推广应用。21世纪以后，开发MRI快速成像技术成为业界热点，HASTE等成像序列相继问世，日臻成熟。截至目前，还没有确切证据表明短时间暴露于电磁场内对胎儿有害，也未见到MRI检查引发胎儿任何不良反应的相关报道，但是仍普遍主张尽量在妊娠3个月以后再实施MRI扫描。承上，MRI应用于产前胎儿中枢神经系统检查凸显超声不可比拟的技术层面优势：①多参数成像，软组织分辨率更高，能够清晰地显示胎儿脑灰白质、脑室系统、蛛网膜下腔等解剖结构；②多方位成像，视野更大，有利于从不同角度立体观察脑组织全貌，不容易遗漏病变；③图像质量不受肠气、骨骼、羊水、胎儿体位等外部因素影响。本组病例中，MRI检查总的诊断符合率（95.12%）高于超声检查（82.93%），符合研究的预期结果；漏诊Dandy-Walker畸形、蛛网膜囊肿各1例，均为孕龄21周的较小胎儿，脑发育程度尚不足，并非处于MRI检查的最佳时间。

虽然MRI检查对胎儿常见中枢神经系统畸形的诊断效能优于超声，是最佳的影像学检查方法，但限于现阶段我国基层医疗机构1.5T磁共振设备的普及率远低于超声设备，并且其无法实现实时动态成像、孕妇患有幽闭恐惧症则不能实施检查、费用较为昂贵等，因此不能完全取代超声检查作为产前广泛筛查的首选方式。

综上所述，在产前胎儿常见中枢神经系统畸形的筛查中，宜首先选择超声检查，对于超声诊断医师存在疑虑、无法确诊的病例，再选择MRI检查作为必不可少的重要的补充方式，进一步印证或补充诊断；对于超声诊断能力不足、易于漏诊的胼胝体发育不良等中线结构畸形，均需MRI检查加以补充确诊。