原发性及继发性血色病对心脏结构及功能影响的对比研究

王婉溦 武亭 王昱 李柯鑫 刘立伟 欧晓娟 贾继东 赵新颜

铁过载可分为原发性或继发性，前者又称为遗传性血色病，属于常染色隐性遗传性疾病，其特点为过量铁沉积于肝脏、胰腺、心脏、关节、皮肤及生殖系统，导致相应组织器官损伤[1,2]。西方国家以HFE基因变异为主[3]，而我国以非HFE基因变异为主[4]。继发性铁过载多见于反复多次输血、红细胞异常、骨髓无效造血或酒精性肝病[5]。

赵新颜等[6]报道，原发性血色病铁负荷的程度更为严重，并且原发性血色病患者肝脏合成功能受损程度更为严重。铁除沉积于肝脏外，心脏是铁沉积的另一重要器官，铁过载导致心脏结构或节律异常报道较少，而且原发性血色病及继发性铁过载心脏受累的程度是否存在差异，存在何种差异，对患者预后存在何种影响，值得进一步研究。

本研究系统比较了原发性血色病及继发性铁过载患者心脏受累情况，包括发生率、损伤类型、程度及其对预后的影响，旨在提高肝病医生对血色病肝外器官受累的了解，及时发现及处理血色病严重心脏并发症，提高患者生存期及生活质量。

资料与方法

一、病例资料

筛选2008年1月至2018年12月期间就诊于首都医科大学附属北京友谊医院诊断为“铁过载”或“原发/继发性血色病”的住院患者。原发性的血色病诊断标准[7]：①具有铁过载的临床表现，如皮肤色素沉着，肝功能异常、糖尿病，关节痛等；②铁蛋白增高、转铁蛋白饱和度>45%；③腹部影像(CT/MRI)或肝脏病理提示肝脏铁过载；④……