广西壮族儿童ADAM33基因rs511898、rs44707位点多态性研究

杨丽娟，邓高，陆壮念，李沛隆，梁立婷，罗秀状，林娜

(1. 右江民族医学院研究生学院，广西 百色 533000；2. 右江民族医学院附属医院儿科，广西 百色 533000；3. 右江民族医学院附属医院肾内科，广西 百色 533000)

解整合素-金属蛋白酶33(a disintegrin and metalloprotese 33，ADAM33)为锌依赖性金属蛋白酶ADAM家族的成员之一，属于1型跨膜酶原糖蛋白，位于染色体20p13.10的短臂上，长约14 kb，由21个内含子和22个外显子组成。其主要生物学功能包括细胞活化、蛋白水解、分子修饰和释放、信号传导等[1]。ADAM33主要在平滑肌细胞、血管内皮细胞和成纤维细胞等间充质细胞表达，并在这些细胞中发挥作用，而在炎症细胞、上皮细胞中的表达较少。研究表明，ADAM33基因多态性与慢性阻塞性肺疾病、过敏性鼻炎等特异性疾病有关[2-4]，其在气道重塑及哮喘精准治疗中起着重要的作用[5-6]。本文主要研究ADAM33基因rs511898、rs44707这两个位点在广西壮族儿童中的分布特点并与其他地区民族或种族进行比较，为探讨ADAM33基因SNP的生物学功能及其与某些疾病的相关性提供更多依据。

1 对象与方法

1.1研究对象 选择2021年1月—2021年5月在右江民族医学院附属医院儿童保健科体检的健康儿童94例，其中男52例，女42例，平均年龄(5.29±2.29)岁，研究对象直系三代均为广西壮族人，相互之间无血缘关系。以上研究对象的家属和(或)监护人均知晓本研究，并自愿签署知情同意书。此研究已通过本单位的伦理委员会批准。

1.2方法

1.2.1DNA提取 用乙二胺四乙酸抗凝管收集研究对象外周静脉血2ml，使用离心柱型血液基因组DNA提取试剂盒提取DNA，在-80℃冰箱保存备用。……