CHD3基因突变致Snijders Blok-Campeau综合征1例报告

樊曦涌

（北京佳景爱小心门诊部儿科，北京 100041）

患儿女，1岁2月龄，为行1岁儿童体检就诊。患儿系第4胎第1产，胎龄40+6周因母亲骨盆偏小行剖宫产娩出，生后无窒息，出生体重3 920 g。母亲既往有3次不良孕产史（胎停育1次，胚胎无卵黄囊1次，宫内胎儿淋巴管囊肿畸形1次），父亲有17号染色体杂合性片段缺失16.70 Mb（arr［hg19］17q12q22（36621604-53324637）×2 hmz），本次妊娠羊水穿刺染色体核型分析和荧光染色体杂交检查均无异常。患儿8月龄会翻身，8.5月龄会坐，10月龄会腹爬，1岁会扶站，11月龄会叫“妈妈”。体格检查：身长79.5 cm，体重11.9 kg，头围48 cm（第97位百分数），前囟可容指尖，特殊面容（图1），眼距宽，睑裂小，右眼外斜8～10°，鼻梁宽而低平，耳位低，出牙14颗，心肺腹无异常，扶站双膝稍过伸，双足外翻，左侧为重，四肢活动可，肌张力偏低，爬行腹部不能离开床面，站立和行走需双手扶物，会无意识喊“妈妈”。辅助检查：血常规：血红蛋白110 g/L。0～6岁儿童神经心理发育检查：大运动65.1（低下），精细动作75.3（偏低），适应能力61.6（低下），语言54.8（低下），社交行为75.3（低下），智龄9.7，发育商66.4（低下）。

图1 患儿特殊面容 眼距宽，鼻梁宽而低平，耳位低。

进一步追问病史，患儿6月龄时0～6岁儿童神经心理发育检查示大运动68（低下），精细动作59（低下），适应能力68（低下），语言102（正常），社会行为102（正常），智龄4.7，发育商80（偏低）。9.5月龄时0～6岁儿童神经心理发育检查示大运动74（低下），精细动作74（低下），适应能力84（偏低），语言84（偏低），社会行为84（偏低），智龄7.6，发育商80（偏低）。9月龄时脑电图检查、声导抗检查均未见异常；视力筛查提示右眼屈光不正（散光）；头颅MRI示后颅窝体积小，双侧额颞周围间隙增宽，双侧颞极为著，幕上脑室饱满；……