表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例遗传及临床分析

董亚丽，毛澄源，范 雨，李梦杰，吴 军，许予明，史长河

郑州大学第一附属医院神经内科 郑州 450052

Krabbe病是由于GALC基因突变造成溶酶体内的β-半乳糖苷酶活性降低甚至丧失，引起半乳糖苷脂在中枢及周围神经系统异常沉积，从而导致一系列临床症状的疾病，也称为半乳糖脑苷脂贮积病[1-2]。Krabbe病为常染色体隐性遗传病,多见于婴幼儿，成年人少见。该病发病率较低，全球范围内均较罕见[3-6]。Krabbe病临床表现多样，根据发病年龄可分成早发型(3～6个月起病)及晚发型(6个月后起病)，常表现为易激惹、肌张力高、喂养困难和截瘫、周围神经病变、智力下降等[7];该病的典型影像特点为MRI示脑白质非特异性长T2信号改变。Krabbe病表现呈多样化，但单独表现为某一种症状较为少见。本研究报道1例表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病，分析其临床特点并对GALC基因突变情况进行检测，报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象患者，女，13岁，因“步态异常7 a，加重伴右上肢不自主抖动5个月”于2020年5月至郑州大学第一附属医院神经内科就诊。6岁时出现步态异常，表现为行走时难以纠正的左足内收，后症状加重，行走时出现双下肢内收交叉。9岁时首次就诊，常规检验以及头颅MRI均未发现异常，诊断为“遗传性痉挛性截瘫”，给予对症治疗，无明显改善。近1 a来出现双下肢无力及内收加重，行走不便，同时伴有髋部疼痛。5个月前开始出现右上肢做精细动作时不自主抖动并逐渐加重。既往因髋部及足部不适行“减张术”。出生时为足月产、阴道分娩，无缺氧及挤压等病史。……