PCDH19基因相关癫痫的临床表型及抗癫痫治疗效果分析
2021-11-11 06:10:16廖彩时康庆云王苗杨理明吴丽文
癫痫与神经电生理学杂志
2021年5期
廖彩时，康庆云，王苗，杨理明，吴丽文
PCDH19基因相关性癫痫是一类表现为早发型癫痫、孤独障碍谱系疾病、神经认知功能障碍的独特的遗传性疾病[1]。早期被认为是女性相关癫痫，后期越来越多研究表明男性嵌合体也会致病并产生相似临床症状，因此提出了PCDH19基因相关癫痫的概念[2]。关于PCDH19基因相关癫痫的病例报道国内较少见，PCDH19基因的致痫机制尚未明确，临床表型与基因型研究值得进一步探讨。此外，关于PCDH19基因相关癫痫的抗癫痫治疗药物的选择是一大难题。本研究收集2018年1月至2021年6月期间13例在湖南省儿童医院神经内科门诊及住院部治疗的PCDH19基因相关性癫痫患儿的临床资料，旨在探讨其临床表型及抗癫痫药物的治疗效果。现将结果报道如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象
本研究为回顾性临床研究。选取2018年1月至2021年6月在湖南省儿童医院神经内科门诊及住院部治疗的13例PCDH19基因相关癫痫患儿。本研究通过湖南省儿童医院伦理委员会的批准，所有患儿家长均签署知情同意书。
1.2 临床资料
回顾患儿的临床资料，包括病史、检查及治疗资料。通过门诊复诊及电话随访，收集患儿癫痫发作情况(发作形式、发作诱因、发作时间和发作频率等)、检查结果(血生化、脑电图、头颅MRI、血尿代谢的基因检测结果等)、治疗效果(抗癫痫药物使用时间、药物剂量调整过程、有无不良反应、癫痫发作控制情况等)，以及预后情况(有无语言障碍、运动障碍和社交障碍等)等。
2 结果
2.1 临床……
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