脊髓小脑共济失调3型一家系12例报告

王建，罗忠

脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellarataxiatype3 ,SCA3)是一种位于14q32.1基因突变引起的常染色体显性遗传病，在遗传性共济失调中的发病率最高，发病率约为3～5/10万，多在30～50岁发病[1-2]。SCA3也是我国遗传性共济失调的最常见亚型[3-4]。以小脑性共济失调为主要症状、呈进行性加重，表现为行走时步态不稳、身体平衡性差和动作协调性差等，可伴有眼外肌麻痹、吞咽困难、锥体束征及锥体外系征等，也可出现舌肌震颤、肌萎缩、肌张力障碍和突眼等。病因主要系基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)突变致拷贝数扩增，产生多聚谷氨酰胺，从而导致蛋白代谢异常而致病[5-6]。然而，此类疾病缺乏有效的治疗方法，无法阻止疾病进展，只能常规对症治疗；患者病情逐渐进展，常常给患者造成极大的躯体、精神和经济负担[7]。现将我院诊治的 SCA3一家系共12例报告如下。

1 病例报告

先证者，男，46岁，因“行走不稳10+年，加重半年”于2019年8月7日以“SCA3”入住我科。患者10年前无明显诱因出现行走不稳、走路摇晃、犹如醉酒后走路一般，时常跌倒，后逐渐岀现双手笨拙、持物欠灵活，日常事务完成明显受限，双手意向性震颤，以接近物体时症状最明显。伴构音障碍，讲话含糊不清。无头晕、头痛；无眩晕、耳鸣；无黑矇、晕厥；无呕吐；无意识障碍；无抽搐及二便失禁。曾就诊于北京某三甲医院，经基因检测明确诊断为“SCA3”，具体诊疗经过不详，予对症治疗1个月后症状无明显好转出院，遂自行停药。后病情逐渐进展，半年前无明显诱因病情明显加重，伴双下肢无力、以左下肢为主、行走明显受限，伴肌肉疼痛。……