基于TCGA和GEO数据库分析FOXD1在口腔鳞状细胞癌中的表达和临床意义

黄俊杰，梁彬

（中国医科大学生命科学学院生物信息学教研室，沈阳 110122）

2018年全球癌症统计学研究［1］显示，世界范围内口腔癌发病率占所有癌症的2%，死亡率占1.9%。其中口腔鳞状细胞癌（oral squamous cell carcinoma，OSCC）最常见，约占口腔恶性肿瘤的90%以上。尽管放疗、化疗以及靶向治疗技术等医疗手段在OSCC的治疗上取得很大进展，但是OSCC的5年生存率仍然仅为40%～50%，严重影响了患者的生活质量［2］。目前，OSCC的发展、侵袭和转移机制尚不完全明确，阐明OSCC的发病机制，寻找高效的治疗靶点，对OSCC的预防及治疗具有重要的指导意义。FOXD1属于叉头框（forkhead box，FOX）蛋白转录因子家族，研究［3］证明FOXD1参与多种肿瘤的发生发展过程。目前，FOXD1在OSCC发生发展中扮演的角色知之甚少，本研究基于癌症基因组图谱（the cancer genome atlas，TCGA）数据库和Gene Expression Omnibus（GEO）数据库的信息，通过分析FOXD1在OSCC中的表达特点，探讨FOXD1在OSCC预后中的价值，同时分析FOXD1与肿瘤微环境（tumor microenvironment，TME）的关系，为进一步明确OSCC的发病机制和治疗策略提供依据。

1 材料与方法

1.1 数据来源

从TCGA数据库（https：//portal.gdc.cancer.gov/）下载头颈部鳞状细胞癌的基因表达谱三级数据，并进行标准化处理，提取FOXD1基因表达信息。从cBioportal数据库（https：//www.cbioportal.org/）下载患者的临床信息，包括年龄、性别、TNM分期、病理分期以及预后情况。剔除临床信息和生存资料不完整的样本，共314例OSCC样本和44例癌旁组织样本纳入研究，见表1。

表1 TCGA 数据集中OSCC患者的临床特征Tab.1 Clinical characteristics of OSCC patients in the TCGA dataset

通过关键词“head and neck” “oral”和“carcinoma” “cancer” “tumor” “neoplasma”在GEO数据库（https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/）中搜索相应的GEO数据集，下载芯片表达数据，提取FOXD1基因表达信息。共4个数据集纳入研究，见表2。

表2 OSCC 的GEO 数据集基本特征Tab.2 Currently available datasets curated by GEO

1.2 FOXD1表达及其与临床特征、预后的关系

比较TCGA数据集中FOXD1在癌组织和癌旁组织/正常组织中的表达差异。……