不良孕产史孕妇FMR1基因 CGG重复次数分布特征

赵绍杰 钱芳波 马凤英 鲁静洁 杭 晨 王晓临 孙 慧

南京医科大学附属无锡妇幼保健院(214000)

女性自然停经年龄平均在50.7岁[1]。但40岁前出现月经紊乱、生殖系统萎缩等，临床称为卵巢早衰(POF)或卵巢功能不全(POI)[2]， POF病因复杂，4%～30%具有遗传倾向[3]。随着人们对脆性X 综合征(FXS)深入研究发现，脆性X智力低下1基因(FMR1)与女性卵巢功能紊乱密切相关，在前突变范围内的CGG重复与原发性卵巢功能不全相关[4-6]。除了FMR1 基因前突变与POF具有相关性外，中间或灰色区域的等位基因与POF的发生发展中也有一定关联，可增加POF和早期更年期风险[7-9]。FMR1基因的CGG序列的重复数对卵巢功能损伤程度有重要预测意义，可一定程度上作为预测卵巢储备功能指标之一。从此角度看，FMR1基因CGG重复数与不良孕产史关系值得研究。本研究通过探究不良孕产史育龄女性FMR1基因CGG重复数分布特征，为女性再次妊娠提供咨询指导。

1 资料和方法

1.1 基本资料

选取2018年8月-2020年10月就诊于本院的孕产妇为研究对象，年龄18～47岁。根据研究对象是否有异常生育史分组，不良孕史组有不良孕产史孕妇，即自然流产史≥2次，稽留流产史≥2次，有早产史、胎停育史、死胎史、死产史，生育严重出生缺陷患儿史，出生28天内新生儿死亡史；对照组没有任何内外科合并症且自身免疫性疾病，无不良孕产史孕妇。排除标准：①内外科合并症和腹腔手术史；②患有自身免疫性疾病；③患有内分泌疾病。孕妇均签署知情同意书。本研究经院伦理委员会审批。

1.2 检测方法

1.2.1全血基因组DNA提取收集孕妇外周静脉血2ml抗凝，通过全血磁珠 DNA提取法提取基因组DNA：天隆NP968核酸提取仪结合天隆核酸提取试剂行DNA提取。……