肝糖原累积症随诊观察一例

姚新兴 刘宇洋 陈晓娜 王秀景 彭玉*

肝糖原累积症随诊观察一例

姚新兴 刘宇洋 陈晓娜 王秀景 彭玉*

糖原累积症（GSD）是一种先天性糖代谢障碍的常染色体隐性遗传病，由于糖代谢过程中酶的缺乏，糖原累积在肝、心、肌肉等组织中，其中以肝为主要受累器官，其发病率约为1/20000~1/25000［1］。该疾病的典型临床表现为生长发育迟滞、肝脾肿大、低血糖表现、高脂血症、高尿酸血症等。患者可出现第二性征推迟、不明显，若控制得当可正常生育。现将本院1例GSD患者9年随诊结果报道如下。

1 临床资料

患者女，17岁，因“腹部膨隆、生长缓慢10年余，左足疼痛2d”于2007年8月19日首次入院。患者3岁时即发现腹部隆起明显，生长发育迟于同龄人，在外院行超声引导下肝占位穿刺活检等检查，诊断为“肝糖原累积症（GSD-Ⅰ型）”，后一直食用生玉米淀粉。入院查体：身高：122cm，体重：26kg，血压145/78mmHg。圆脸，轻度贫血貌，全身皮肤、巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未触及肿大。心肺听诊未闻及异常，腹膨隆，无压痛及反跳痛，肝脏右肋下3cm可触及，脾脏肋下未触及，双肾区无叩击痛。左踝关节肿胀、压痛，余关节活动自如，乳腺、外阴未发育。血糖2.7mmol/L，尿酸992.0μmol/L，甘油三酯20.55mmol/L，雌二醇8.0pg/ml（参考范围：20pg/ ml~508pg/ml）。左腕关节X片示骨龄<16岁，膝关节摄X线片示两侧股骨远端、胫腓骨近端骨骺尚未闭合。腹部B超检查示肝左叶前后径4.8cm，肝右叶最大斜径11.0cm，脾脏肋间厚3.7cm。诊为“肝糖原累积症；急性痛风性关节炎”。予生玉米淀粉50g /6h口服，降血脂、降尿酸等对症治疗。2008年2月复查X线胸片示双侧股骨下端偏外侧骨骺板周围骨质密度不均，予注射用人重组生长激素（安苏萌）4iu睡前皮下注射3次/周（至2008年8月止）。2010年7月月经来潮，量少，无痛经，子宫附件彩超示子宫外形偏小，查性激素水平：黄体生成素0.04mIU/L（参考范围：0.4mIU/ L~105mIU/L），促卵泡成熟素0.76mIU/L（参考范围：1mIU/L~138mIU/L），予结合雌激素片（倍美力）、黄体酮胶囊（益马欣）行人工周期治疗（至2012年3月止）。2014年2月10日行剖宫产术足月产1子，产后人工喂养，截至投稿日该儿28月龄，身高90cm，体重13kg，语言、情智发育与同龄儿相仿。2016年1月患者随诊，身高：145cm，体重：43kg，血压：160/105mmHg。查尿酸492μmol/L，甘油三酯8.34mmol/ L，雌二醇21pg/ml，孕酮0.1ng/ml，肾脏B超示肾脏多发结石、肾囊肿，继续予口服生玉米淀粉及降压、降脂、降尿酸等对症治疗后出院。

2 讨论

GSD目前在国内缺乏酶学和基因诊断的手段，肝穿刺活检是临床诊断的金标准［2］。该患者幼时外院诊断明确，且生长发育延迟、肝脾肿大、低血糖、高尿酸血症并发痛风、高血脂等表现较为典型。GSD患者可出现肾脏受累，多进展为蛋白尿、高血压、终末期肾病［3］，该患者也出现高血压、肾结石、肾囊肿等症状。基于GSD病因的基因治疗仍在研究中，临床上多以终生食用生玉米淀粉稳定血糖水平［4-5］，并针对并发症予以对症治疗。该患者予生玉米淀粉规范治疗，未出现代谢紊乱如频繁低血糖、酸中毒导致的人格、智力发育障碍，且予生长激素替代治疗后效果明显。该患者青春期第二性征延迟、性激素水平偏低，若不积极干预易导致青春期发育延迟甚至不孕，行人工周期治疗后，性激素达到正常水平，可建立正常月经周期，并于2014年产下1健康男婴。综上，GSD患者口服生玉米淀粉营养治疗，积极降脂、降尿酸等对症治疗后症状控制良好，而对于骨骺未闭合、低性激素水平的患者，及时先后给予生长激素、性激素的补充或替代治疗可促进其生长发育。

［1］ Ozen H. Glycogen storage diseases:new perspectives. World Gastroenterol, 2007,13(18):2541-2553.

［2］ 刘璐,孙梅.肝糖原累积病研究进展.国际儿科学杂志, 2011,38(1):62-65.

［3］ 陈灏珠,林果为,王吉耀.实用内科学.北京:人民卫生出版社,2013,1041-1044.

［4］ 王彦丽,崔巍,刘沛. 国人肝糖原累积症的临床特点研究.中国全科医学,2012,15(22):2531-2532.

［5］ 刘俊杰.肝糖原累积病1例.实用医药杂志,2012,29(3):258.

200433上海 第二军医大学学员旅（姚新兴 刘宇洋）310013杭州 中国人民解放军第117医院干部病房（陈晓娜 王秀景 彭玉）

*通信作者