广州市1 708例病残儿鉴定回顾性分析

张恒， 段建华， 赵倩， 王家骥

病残儿，依据广东省病残儿医学鉴定参考标准，是指因先天疾病（包括遗传性和非遗传性）或后天伤病致残，包括精神方面和生理方面、功能性及器质性的异常，同时这些异常可能导致生活、工作和社会活动能力的不同程度丧失、缺乏正常的劳动力［1］。病残儿医学鉴定是一项特殊的工作，通过病残儿医学鉴定，不仅依法维护了育龄夫妇的再生育权利，同时，也为育龄夫妇提供再生育优生指导，是具有中国特色计划生育系统工程的重要组成部分［2］。本文对2005～2009年广州市病残儿鉴定情况进行回顾性调查分析，了解和掌握广州市病残儿所患疾病种类、构成顺位及疾病情况，初步探讨发生病残的可能危险因素以及减少出生缺陷的预防措施。

1 对象与方法

1.1 资料来源

资料来源于2005～2009年经广州市12个区（县级市）的人口和计划生育局组织区（县）初筛后，由广州市级鉴定的1 708例病例。

1.2 鉴定标准

按国家人口计生委2002年1月18日颁布的《病残儿医学鉴定管理办法》和《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》及广东省人口和计划生育委员会关于《广东省病残儿医学鉴定参考标准》规定执行。

1.3 鉴定方法

独生子女病残儿的家庭，考虑再生育的夫妇，由本人申请，街（镇）计划生育专员作社会和家系调查初选，报各区（县级市）人口和计生局审查，并组织初筛鉴定后行广州市级鉴定。对每名病残儿的每种疾病都有明确诊断，主要依据为临床资料，详细询问病史、既往史、围生史、生育史、遗传病家族史、家系分析、实验室检查、症状和体征等，对符合条件可考虑再生育的父母给予遗传优生指导［3］。

2 结果

2.1 基本情况

1 708例病残儿年龄1～16岁，平均年龄为8岁。男孩1 110例（65.0%），女孩598例（35.0%），均为第1胎生育；母亲生产年龄19～46岁，平均27岁。农村患儿517例（30.3%），其中：男孩441例（85.3%），女孩76例（14.7%）；城市患儿1 191 例（69.7%），其中：男孩669例（56.2%），女孩522例（43.8%）。

从病残儿性别比上看，广州市病残儿男性与女性比为185.62∶100，男性明显多于女性，农村地区高达580∶100。一方面，可能存在病残儿同年龄组的男性多于女性，性别比例失调；另一方面，更有可能是与农村独女户可生育二胎的计划生育政策有关。广东省1986年下发了农村独女户可以生育二胎的文件，即使不鉴定为病残儿也不影响照顾生育二胎，我们推测，大多数农村女性病残儿未进行病残儿鉴定。因此，这并不能反映女性病残儿患病率低。由于不能对女性病残儿进行全面地、及时地鉴定，人群的遗传负荷会严重增加。独女户的独女患病率也有待进一步研究，对独女户生育状况加强管理亟待解决。

2.2 疾病特征

按照《病残儿医学鉴定管理办法》，病残儿可分为遗传性疾病和非遗传性疾病两大类。在1 708例病残儿中，因遗传性疾病致残的有433人，占25.4%；非遗传性疾病致残的有1275人，占74.7%。

2.2.1 非遗传性疾病 广州市病残儿所患疾病可分为11大类，以疾病数量从多到少排序，依次为神经系统疾病（56.2%）、眼耳鼻疾病（13.6%）、其他疾病（7.5%）、泌尿生殖系统疾病（5.7%）、血液系统疾病（5.4%）、运动系统疾病（4.4%）、心血管系统疾病（2.5%）、内分泌疾病（2.0%）、结缔组织疾病（1.3%）、消化系统疾病（1.1%）。

2.2.2 遗传性疾病 广州市病残儿遗传性疾病主要集中在前3位疾病，分别为多基因遗传病、常染色体隐性遗传病、染色体病以及常染色体显性遗传病，属于多基因遗传病占37.0%，属于常染色体隐性遗传病的占19.4%，染色体病占17.3%，常染色体显性遗传病的占17.3%，X连锁隐性遗传病占7.4%，X连锁显性遗传病占1.6%。

2.3 病种排序情况

前10位多发病残为精神发育迟滞、脑性瘫痪、孤独症、先天性心脏病、癫痫、感音神经性耳聋、21－三体综合征、地中海贫血、白血病、肾病综合征。根据研究，广州市病残儿罹患各种病残有325种，其中患这10种疾病的人数占所有病残儿的60.2%，成为严重制约少年儿童健康素质的主要疾病。见表1。

表1 1 708例病残儿前10位病种 n，%

1 708例非遗传疾病中，神经系统疾病中的精神发育迟滞、脑瘫、孤独症以及癫痫为主要病种（49.7%）；眼耳鼻疾病中，感音神经性耳聋和屈光不正、弱视为主要病种（7.4%）；血液系统中，白血病为主要病种（3.8%）；泌尿生殖系统疾病中，主要为肾病综合征、尿道下裂和双侧隐睾（4.0%）。前10位占非遗传性疾病的64.9%。

433例遗传性疾病中，多基因疾病的先天性心脏病为主要病种（30.0% ）；染色体病中，21－三体综合征为主要病种（13.6%）；常染色体隐性疾病中，地中海贫血为主要病种（12.5% ）；常染色体显性疾病中，先天性外耳道闭锁为主要病种（5.5%）；X连锁显性疾病中，眼球震颤为主要病种（0.9% ）；X连锁隐性疾病中，血友病为主要病种（4.4%）。

2.4 高发性疾病的地区分布

在1 708例申请鉴定的病残儿中，越秀区164例；荔湾区80例；海珠区131例；天河区183例；白云区262例；黄埔区77例；萝岗区77例；番禺区237例；从化市80例；增城市219例；花都区175例和南沙区23例。

把各区前3位病种以及该疾病在各地区的构成比进行分析，发现大多数高发病种在全市范围内分布较为均衡，越秀、天河以孤独症所占比重最大，荔湾、白云、黄埔、番禺、从化、增城和南沙以精神发育迟滞所占比重最大，海珠区以脑瘫所占比重最大，萝岗区以先天性心脏病和精神发育迟滞所占比重最大，花都区以脑瘫所占比重最大。见表2。

表2 广州市12个区（县）高发病残疾病的分布情况n，%

3 讨论

3.1 申请鉴定的病残儿特征

广州市2005～2009年1 708例申请鉴定的病残儿有以下特点：①以非遗传疾病为主。非遗传性疾病279种，1 275例，占病残儿鉴定总数74.7%。②神经系统及精神性疾病高发，其中又以精神发育迟滞最多（14.0%），脑瘫位居第2位（9.8%），孤独症位居第3位（8.5%）。③遗传性疾病占一定比例。遗传性疾病46种，433例，占病残儿鉴定总数25.4%，主要有先天性心脏病、21－三体综合征、地中海贫血、先天性外耳道闭锁、先天性白内障，占遗传病的66.7%。

3.2 预防措施

3.2.1 推进出生缺陷干预，遏制神经系统及精神性疾病精神发育迟滞和脑瘫的发生与孕前、孕期优生筛查、产前诊断不够和病毒感染有关［3，4］。建议政府开展以主动、全程监测与服务为特点的出生缺陷群体筛查干预工程，形成政府主导、计生和卫生联手、多部门合作（残联、民政、妇联等部门）、专家技术支撑的出生缺陷预防工作机制，建立以计划生育服务体系为主体的宣教及随访网络，与医院合作逐步建立广州高发的地中海贫血、唐氏综合征及重大体表内脏畸形的群体筛查及产前诊断网络。利用社区计生和卫生资源进行广泛宣传教育，动员目标育龄夫妇适时参与筛查，减少出生缺陷的发生，提高人口出生质量。

3.2.2 加强优生遗传检测力度，减少遗传性疾病的发生本次研究发现，遗传病占总数的25.4%，主要有先天性心脏病，占遗传病的30.0%，遗传性疾病不仅给社会和家庭带来沉重的负担，还殃及子孙后代［5］。需加强优生检测，主要措施有：一是建好高危人群数据库，将家庭史、遗传病史、生育史及生活、工作环境中风险因素接触史等相关信息存入数据库，以便及时提供相关服务；二是对高危人群要加强新婚医学检查、孕前优生检查、健康咨询、生育风险评估、营养指导、孕期保健、产前诊断、新生儿疾病筛查等一系列预防措施；三是对在婚检、优生检测中发现异常情况或出生缺陷高发风险的对象，及时提出预防、治疗或采取其他相应措施的医学建议。

3.2.3 加强对二胎待孕育龄人群的优生宣传指导 对所有遗传性疾病，根据家系调查分析，确定遗传方式估计再发风险［6］，并按照《独生子女病残儿医学鉴定及其父母再生育指导原则》做好生育指导。对再发风险较高，又没有可靠的产前诊断方法者，建议不要再生育；对再发风险较低，或者有可靠的产前诊断方法者，可以指导再生育，但必须做好产前诊断和优生监护指导，减少病残儿的再度发生，提高出生人口质量。

［1］高锦声，王经伦，许积德.病残儿童医学鉴定实用手册［M］.北京：中国人口出版社，1999.3.

［2］严仁英.实用优生学［M］.第2版.北京：人民卫生出版社，1998.406.

［3］宋新明.中国出生缺陷预防策略的思考［J］.中国计划生育学杂志，2006，（10）：583－587.

［4］Christianson AL，Modell B.Medical genetics in developing countries［J］.Ann Rev Genomics Hum Genet，2004，（5）：219－265.

［5］Heredero L.In：Penchaszadeh VB，Beiguelman B（Eds）.Medical Genetic Services in Latin America［R］.Geneva：WHO publication，1998.4.

［6］陆国辉，徐湘民.临床遗传咨询［M］.北京：北京大学医学出版社，2007.237－240.