家族性慢性良性天疱疮一例

郑宝勇，张彦秀，聂廷芬，张文生，赵卫红，吴金环

临床资料

患者，男，40岁。主因反复皱褶部红斑、糜烂20余年，于2011年3月21日就诊。患者20年前发现腋窝等皱褶处出现红斑、糜烂，两周后自行缓解。此后皮疹反复发作，曾以“湿疹”予外用药物治疗，效果欠佳。否认外伤史。既往体健，无糖尿病等疾病史。患者家族成员无近亲结婚史；家族共4代，其中有3代共6例类似患者，其中男4例、女2例，均为18岁以后发病，由于第4代年龄均小于10岁，尚未见发病者（图1）。体格检查：一般情况可，心肺腹无异常。皮肤科检查：腋窝、腹股沟、腘窝红斑，表面糜烂结痂，边缘散在小水疱（图2a，2b）。实验室检查：血、尿、便常规及血生化均正常。组织液细菌培养阴性。腋下组织病理示：表皮棘层松解，形成“倒塌砖墙”样改变（图3）。根据临床及组织病理诊断：家族性良性慢性天疱疮。治疗：他克莫司软膏外用2次/d，一周后好转。目前随访无复发。

图2 家族性慢性良性天疱疮患者皮损

讨论

家族性慢性良性天疱疮又称Hailey-Hailey病，是一种少见的常染色体显性遗传性大疱性皮肤病[3]，约70%的患者有家族史，常呈不规则常染色体显性遗传。金俊和王万惠[1]报告的患者多为男性；黄淑琼[2]报告的一家系中男性患者明显多于女性，认为男性的外显率高于女性，与本例患者的家系发病情况基本相同。

本病初起皮损为正常皮肤或红斑上出现小水疱，疱壁松弛，疱液清，尼氏征阳性，水疱破溃形成糜烂、结痂。慢性患者表现为角化性丘疹、乳头瘤样增生。好发于颈部、腋窝、腹股沟等摩擦或褶皱部位，表面潮湿，易继发细菌或真菌感染产生腥臭味，黏膜受累少。多于青春期发病，夏季加重。本病目前缺乏特效治疗方法。有报道口服糖皮质激素、氨苯砜、雷公藤多苷，外用糖皮质激素制剂有效，也可试用5-氨基酮戊酸光动力疗法和外用他克莫司软膏等治疗。

图3 家族性慢性良性天疱疮患者腋下皮损组织病理

[1]金俊, 王万惠. 家族性慢性良性天疱疮3例 [J]. 临床皮肤科杂志, 2001, 30(6):392.

[2]黄淑琼. 家族性慢性良性天疱疮一家系调查 [J]. 临床皮肤科杂志, 2005, 34(12):844.

[3]Burge SM.Hailey-Hailey disease:the clinical features,response to treatment and prognosis [J]. Br J Dermatol, 1992, 126(3):275-282.