火棉胶样婴儿一例

李艳芳，杨卫兵，刘文春

火棉胶样婴儿是一种先天性鱼鳞病，较为罕见，国外医学文献报道了大约270例[1]。现将我院收治的1例火棉胶样婴儿报告如下。

临床资料

患儿，男，35周早产儿。患儿于2018年11月26日出生，出生15 min后，全身皮肤呈羊皮纸样外观，伴呼吸困难。患儿胎龄35+4周，系第二胎、第一产，剖宫术娩出，羊水清（400 ml），胎盘粘连，脐带无异常。Apgar评分：1 min 4分，5 min 7分。患儿父母非近亲结婚。否认家族中有类似病史。其母孕期定期产检，无胎心及胎动异常；孕早期有上呼吸道感染病史，无发热，未服用任何药物，1周后自愈。有低钙血症、低蛋白血症、重度子痫等既往史，产前已规范应用地塞米松。分娩前3 d，孕妇血压 142/101 mmHg（1 mmHg=0.133kPa），血小板总数（69～73）×109/L[正常值（125～350）×109/L]，尿蛋白3+。患儿体格检查：体温36.4℃，呼吸50次/min，脉搏145次/min，血压68/38 mmHg，经皮血氧饱和度92%，体重1.8 kg。早产小于胎龄儿外貌，精神、反应差，无激惹、抽搐等；浅表淋巴结未触及增大；呼吸急促，吸凹征明显，胸廓隆起，双肺呼吸音粗，未闻及啰音；心率145次/min，律齐，心音有力，未闻及杂音；腹平软，肝脾肋下未触及，肠鸣音弱；前囟平软，颈软；四肢肌张力稍高，各原始反射未引出。皮肤科情况：全身皮肤干燥，表面覆有一层黄色油胶样物，触之硬滑，弹性差，似羊皮纸样外观，多处皲裂；双侧上眼睑外翻充血，鼻梁扁平，唇略外翻，呈鱼口状改变，面部无表情，耳郭增厚，指甲、毛发发育正常，四肢屈曲（图1a）。诊断：火棉胶样婴儿。治疗：出生时有呼吸困难，故予无创呼吸机支持治疗3 d，同时给予雾化、吸痰，保持呼吸道通畅，改善微循环，抗感染，预防弥散性血管内凝血，输注免疫球蛋白，维持机体内环境稳定，促神经脑细胞发育等对症支持治疗。皮肤护理：将患儿放置在湿润的保温箱，外用橄榄油、鱼肝油乳膏、重组表皮生长因子凝胶及局部湿敷换药等。转归：经上述治疗及护理，1周后胶样薄膜开始出现片状脱落，共住院24 d，出院时患儿精神、反应、吃奶好，奶量约40 ml/2 h，大小便未见异常，体重2.54 kg，生命体征正常，四肢活动自如、肌张力正常，原始反射正常。全身皮肤红润，胶样薄膜大部分（80%～90%）干燥脱落，头面部、胸部及四肢遗留有少许黄色油胶样物，面部表情自然，双侧眼睑及唇部无外翻，无破溃、糜烂及渗液。出院2个月后复诊，胶样覆盖物已完全脱落，全身散在甲盖至手掌大小红斑，躯干及四肢对称分布少量暗褐色、菱形、边缘游离的鳞屑（图1b）。给予鱼肝油乳膏、地奈德乳膏外用。1周后电话随访，鳞屑基本脱落，红斑处遗留有暗褐色色素沉着。

图1 火棉胶样婴儿治疗前后临床表现

讨论

火棉胶样婴儿多见于早产儿，该病症是由角质形成细胞转谷氨酰胺酶-1基因（TGM1）突变引起的[2]。本病的病理生理学机制在于加速表皮周转伴增生性角化过度[3]。患儿出生时全身覆盖一层紧张且透明的膜，其紧张性常导致眼睑外翻，唇外翻，鼻软骨和耳郭软骨发育不良，此外还可损伤患儿的吮吸和肺换气功能，导致脱水、营养不良、缺氧及肺部感染等[4]。

本病尚无特效治疗。因患儿皮肤水分蒸发量大，可能继发脱水、感染、脓毒血症等，故应将婴儿放置在50%～60%湿度的保温箱中，同时外用皮肤润滑剂和软化剂，不建议手动强行剥离膜样物质[4]。支持治疗包括维持水、电解质平衡，输注白蛋白以补充表皮蛋白质的损耗[2]。

火棉胶样婴儿的预后与病情轻重关系十分密切。如患儿仅出现皮肤症状，仅需对症处理即可自行恢复，不影响智力和体格发育。如出生时即伴有其他系统发育不良或继发感染，则预后不良甚至死亡[5]。本例患儿病情较轻，尚未发现其他系统改变，预后良好，面部表现及全身皮肤均恢复正常。目前仍在随访中，其智力及发育情况有待进一步观察。