染色体微阵列分析技术在112例血清学筛查高风险孕妇中的应用

宋花蕾 魏学功 张风琴 刘玉芳 黄俊芝 李友瑞

1 滨州医学院附属医院妇产科 山东 滨州 256603；2 滨州医学院附属医院超声医学科 山东 滨州 256603；3滨州医学院附属医院 山东 滨州 256603

染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA) 技术是一项新型的染色体分析技术，能够检测出大于100 Kb 的拷贝数变异 (copy number variation, CNV)微缺失/微重复，故而被称为分子核型[1]。相比传统核型分析，CMA具有更好的分辨率、更高的自动化程度和更快的检测周期，弥补了染色体核型分析的不足，近年来越来越广泛地应用于产前诊断领域[1]。该项技术已被推荐为一线产前诊断技术应用于存在超声结构异常的胎儿中[2-3]。2016年，美国妇产科医师学会(ACOG )与母胎医学会(SMFM)联合发表指南指出在胎儿超声及染色体核型分析正常的群体中，CMA可以检出约1.7%患者具有致病性或可致病性拷贝数变异，因此CMA可应用于所有接受有创产前诊断的孕妇[4]。本研究对112例中孕期血清学筛查高风险孕妇的羊水标本进行染色体核型分析与染色体微阵列分析，探讨染色体微阵列分析技术在血清学筛查高风险孕妇中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象 以2018年7月—2019年8月在滨州医学院附属医院产前诊断门诊就诊的112例中孕期血清学筛查高风险(不包含神经管缺陷高风险)的单胎孕妇作为研究对象。所有参与本研究的孕妇在研究前对本次实验目的及过程均有充分的了解，表示自愿参与本次研究,并签署知情同意书, 同意进行羊膜腔穿刺。本研究符合医学伦理学要求并经伦理委员会审批通过。……