原发性系统性淀粉样变性病漏诊一例

张丽娟，姚晋，刑周雄，陈安海

遵义医科大学附属医院消化内科，贵州 遵义 564500

原发性系统性淀粉样变性病是一种罕见的疾病，会导致各种器官中不溶性蛋白质的细胞外沉积，并损害其功能。但淀粉样变临床表现、影像学检查及内镜表现均缺乏特异性，临床诊断较为困难，易漏诊误诊。我院近年来收治一例原发性系统性淀粉样变性病患者，本文通过对该病例进行回顾性分析，以加深临床对该病的认识，提高临床医师的警惕性，早诊断早治疗。

1 病例简介

患者，男，55岁，因“乏力、纳差2个月”于2019年8月28 日入院。该患者2018 年12 月因外伤于本院住院，当时上腹部CT提示轻度脂肪肝或肝弥漫性病变，肝功能：丙氨酸氨基转移酶(ALT)61 U/L，门冬氨酸氨基转移酶(AST)69 U/L，碱性磷酸酶(ALP)884 U/L，谷氨酰基转移酶(GGT)498 U/L，当时未重视。患者本次入院前2 个月无明显诱因下出现乏力、纳差，伴有腹胀、消瘦，未重视；10 d前体检发现肝脏较前增大，查肝功能：ALT 73 U/L，AST 127 U/L，ALP 974 U/L，GGT 885 U/L；病毒性肝炎抗体阴性，为进一步确诊入院。查体：肝脏于剑突下约10 cm、右锁骨中线肋下约15 cm可触及，表面光滑，无明显压痛。辅助检查：腹部彩超示肝大并弥漫性病变；肝硬化待排。上腹部CT平扫+增强考虑肝脏弥漫性病变，较一年前增大。免疫球蛋白定量示免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)均降低；血清肿瘤标志物示糖类抗原(CA)19-9升高，自身免疫性肝炎抗体、抗核抗体谱、血清铜蓝蛋白、微量元素均无明显异常。胃镜考虑慢性非萎缩性胃炎伴糜烂(未取活检)。磁共振(MRI)+胰胆管成像(MRCP)示肝脏体积增大。肝脏穿……