一级亲属伴有代谢异常疾病的PCOS患者易感基因研究

林 琳，李明明，肖 兵，穆巴热科·阿迪力，肖金宝

(1.新疆医科大学第一附属医院妇科，乌鲁木齐 830011;2.新疆乌鲁木齐市经济技术开发区(头屯河区)第一人民医院妇产科，乌鲁木齐 830023)

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)是伴有生育障碍并以肥胖、排卵障碍、月经及内分泌紊乱为主要临床表现的一类综合征，是一种内分泌代谢疾病，发病率占全球育龄期女性的5%～11%[1-3]。根据调查，PCOS患者在中国不孕人群中所占比例高达约70%～76%，是无排卵性不孕症的主要病因之一[4]。PCOS不仅影响患者的生育能力，其伴随的脂类代谢异常、2型糖尿病、高雄激素血症等临床症状威胁着女性生命健康[2-3]。PCOS的发病机制较为复杂，通常与环境、遗传及激素等因素有关。遗传学因素在PCOS的发生中起着十分重要的作用[2]。因此，研究PCOS的遗传学病因有助于进一步了解PCOS的发病机制。本研究以一级亲属患有代谢性疾病的PCOS患者和健康对照组作为研究对象，用基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)芯片技术检测基因组SNP位点基因多态性，旨在高通量水平筛选PCOS易感基因，探讨其基因多态性与PCOS之间的相关性。

1 材料与方法

1.1 研究对象 根据2018年多囊卵巢综合征中国治疗指南，收集2018年1月至2019年12月就诊于新疆医科大学第一附属医院的289例PCOS患者,以及年龄、体重相匹配的289例健康妇女为对照。PCOS诊断标准:月经稀发、闭经或不规则阴道出血，同时符合以下2项中的1项：(1)高雄激素临床表现或高雄激素血症；(2)超声影像显示为卵巢多囊样表现，并排除其他引起高雄激素与排卵异常的疾病。……