I型先天性厚甲症一例

刘忠艳 王启华 周桂芝

1临沂市皮肤病医院皮肤科，临沂市皮肤病防治所，临沂，276000；2山东第一医科大学附属皮肤病医院(山东省皮肤病医院，山东省皮肤病性病防治研究所)，济南，250022

临床资料患儿，女，11岁。因“厚甲、掌跖角化11年”于2019年3月来我院门诊就诊。患儿出生2个月发病。鼻孔、口角处起红斑、渗出、结黄痂。肘膝部、臀部、掌跖等摩擦部位易反复出现疼痛和水疱，之后躯干四肢出现皮肤干燥，散在毛囊性角化性丘疹及斑块，掌跖也逐步出现角化。随年龄增长，全部指(趾)甲逐渐呈黄褐色增厚，近几年甲远端翘起，变为褐色。目前，跖趾部摩擦部位仍可出现水疱，易破溃、流渗液。清洗不及时散发臭味。

患者为独生女，顺产，无外伤。声音无嘶哑，头发、牙齿无异常，视力正常，智力可。家族内无结核、肝炎等传染病史。其父45岁，有类似皮肤角化、甲增厚病史(图1)，智力正常；其母健康，无类似疾病。其祖父母、外祖父母均体健，无遗传病史，均非近亲结婚。其祖父母生育3个孩子，1子即其父；2女及其后代均体健。其外祖父母生育1子1女，子女及后代均体健。

体格检查：发育正常，营养中等，系统检查未见异常。皮肤科查体：双口角结黄痂，口唇线状白斑，口腔片状白斑，舌苔厚白(图2)。躯干四肢皮肤干燥，散在毛囊性角化性丘疹及斑块，手部以及掌跖部皮肤点状、片状角化，指(趾)甲甲板明显增厚，部分趾甲间有糜烂(图3、4)。牙齿及头发未见异常，未见表皮囊肿和多发性脂囊瘤、皮肤色素沉着。实验室检查：甲板真菌镜检、培养(-)。……