新生儿Sotos综合征1例报道

王 娴，万致婷

(咸宁市中心医院/湖北科技学院附属第一医院，湖北 咸宁 437100)

Sotos综合征最早是由Juan Sotos于1964年发现并提出的一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病[1]，临床主要表现为特殊面容、过度生长、智力障碍等。研究[2]表明Sotos综合征患者90%以上存在包含NSD1基因的5q35染色体微缺失或NSD1基因突变。本病发病率较低，全世界发病率仅为0.2/万～1.0/万，绝大多数患者为散发型，少数为家族性遗传发病[3]。目前我国可以检索到的Sotos综合征病例比较少，其中新生儿Sotos综合征仅3例报道[4-5]，我院于2020年3月诊断了一例新生儿Sotos综合征，现将临床资料报告如下。

1 病例资料

患儿，男，因“生后纳差9d”于2020年3月9日收住我院。患儿系第1胎第1产，胎龄40+1周，经剖宫产娩出，出生时无窒息，羊水、脐带、胎盘无异常，生后患儿吃奶较差，第2d因突发全身青紫半小时转往当地医院住院治疗，予以置温箱、鼻导管给氧、维持血糖稳定、补充维生素K1、抗感染(头孢他啶)、光疗退黄、营养神经(鼠神经生长因子)等治疗，患儿血糖恢复正常，但吃奶吸吮力弱，奶量20～40mL/次，反应激惹，频繁四肢抖动，后转至我院。母孕期无特殊。体格检查：体温36.5℃，心率138次/min，呼吸52次/min，血氧饱和度98%，头围37cm，骨缝宽，前囟3.5cm，身长53cm，反应激惹，频繁四肢抖动，刺激时为甚，皮肤轻度黄染，头大，前额突出，双眼裂外下斜，下颌尖，双手通贯手，右足外翻，肛门6点钟方向有赘生物伴色素沉着，颈软，双肺呼吸音清，心律齐，心音有力，未闻及杂音，腹软，肝右肋下约2cm，质软，脾未及，肠鸣音正常，四肢肌张力高。辅助检查：血糖：2.8mmol/L，乳酸：6.0mmol/L↑，输液后复查血糖：5.6mmol/L。……