胎儿心脏圆锥动脉干畸形的非遗传相关因素分析

阮燕萍，张磊，刘晓伟，何怡华

圆锥动脉干畸形是一类胚胎期心脏流出道发育异常引起的一类复杂型先天性心脏畸形，在所有有症状的先天性心脏病（CHD）中占25%～30%[1]，是CHD中出生后预后不良的一类疾病。最常见的心脏圆锥动脉干畸形包括法洛四联症、共同动脉干、大动脉转位和右室双出口。已有研究报道有很多因素与胎儿心脏病风险增加有关，包括遗传，母体或胎儿因素，母体因素包括糖尿病，结缔组织病，药物暴露，感染，使用辅助生殖技术，家族史等，而胎儿因素包括心律失常或水肿，已在美国心脏协会关于胎儿心脏病的诊断和治疗的科学声明中详细阐述了各种风险[2]。同整体先天性心脏病一样，遗传、环境因素均可导致圆锥动脉干畸形[3]。本研究的目的主要是根据我中心母胎数据分析圆锥动脉干畸形的相关因素，旨在给予孕妇积极孕期治疗及综合管理，降低相关因素所致的圆锥动脉干畸形的发生风险。

1 资料与方法

1.1 研究对象入组2018年5月至2019年9月于首都医科大学附属北京安贞医院进行胎儿超声心动图检查、且其胎儿诊断为圆锥动脉干畸形的孕妇（胎儿异常组，n=158），并连续入组同期胎儿心脏超声提示正常的孕妇（胎儿正常组，n=485）。所有这些数据都保存在我们中心的母胎医学数据库中。孕周由最后一次月经计算并用胎儿生物测定法校正，包括双顶径，头围，腹围和股骨长度。入组标准包括：相对完整的孕妇和胎儿因素数据；胎儿心脏检查和胎儿CHD的诊断符合来自美国心脏协会的科学声明于2013年发表的胎儿心脏病诊断和治疗规范[2]。……