5例平山病肌电图及影像学特点分析

寿纪菲， 张 申， 杨朝燕， 张红霞， 张 帅

平山病(hirayama disease，HD)又称青少年上肢远端肌萎缩症，在1959年由日本学者平山惠造首次报道，该病青春期男性多见，是一种良性自限性疾病，大多数为散发病例，罕见家族史，以亚洲人多见。本文通过对我院2018年11月至2020年7月确诊的5例HD患者临床资料、肌电图特征及MRI影像学表现进行回顾性分析，以提高临床对该病的认识。

1 资料与方法

1.1 临床资料 本组患者均为男性，发病年龄18～28岁，病程11 m至3 y，均无阳性家族史。3例右上肢远端肌肉受累，2例双上肢不对称性受累。主要表现为上肢远端肌肉萎缩、手指伸直无力，精细动作完成困难，肌萎缩以骨间肌、大小鱼际肌为主，尺侧为重，肱桡肌多不受累，呈典型的“斜坡状”。5例患者手指平伸时均伴震颤，在寒冷环境中肌无力症状更加明显，即“寒冷麻痹”。2例患者肱三头肌、桡骨骨膜反射减弱，5例患者均无锥体束征、感觉障碍、括约肌功能障碍，脑神经检查(-)。

1.2 神经电生理检查 5例患者均采用北京维迪公司Keypoint 型肌电图诱发电位仪进行神经电生理检测。主要记录双上肢正中神经、尺神经运动传导末端潜伏时((distal motorlatency，DML)、复合肌肉动作电位(compound muscle action potential，CMAP)波幅、感觉神经动作电位(sensory nerve action potential，SNAP)波幅、运动和感觉神经传导速度、F 波潜伏时及出现率，并注意检测尺神经在肘上、下及腋部是否存在神经传导阻滞。桡神经、肌皮神经和腋神经选择性进行检查。

同心圆针电极肌电图主要检测拇短展肌、第一骨间肌、小指展肌、伸指总肌、肱二头肌、三角肌、尺侧腕屈肌。观察指标为静息状态下有无正锐波、纤颤电位，轻收缩时运动单位电位(motor unit potentials，MUPs)时限和波幅，大力收缩时募集相。

1.3 影像学检查5例患者均行中立位和过屈位MRI检查，其中2例行增强扫描检查。

2 结 果

2.1 神经传导及F波 运动传导共28条，感觉传导共24条，其中患侧尺神经DML延长3例(10.7%)，患侧正中神经或尺神经CMAP波幅降低5例(17.9%)；F波共检测20次，患侧尺神经出现率降低6次(30.0%)，F波未引出2例(10.0%)；所检神经感觉传导未见异常，运动神经传导未见神经传导阻滞。

2.2 肌电图 针电极肌电图共检测52块肌肉，异常比率为：第I背侧骨间肌66.7%，小指展肌62.5%，拇短展肌55.5%，伸直总肌33.3%，尺侧腕屈肌30.0%；肱二头肌、肱三头肌、肱桡肌未见异常。异常肌肉主要分布在C7-T1节段支配区，表现为不同程度的失神经电位，运动单位电位时限增宽、波幅增高，募集减少(见表1)。

表1 例HD患者肌电图检查结果(被检肌共61块)

2.3 影像学表现 5例患者行中立位颈椎MRI检查，表现为生理曲度变直或脊髓稍变细(见图1A)。过屈位MRI矢状位主要表现为C3-T4水平之间不同程度的硬膜囊前移颈髓受压变窄，硬膜外间隙流空信号影(见图1B)，2例患者横断面可见颈髓受压，不对称变扁，出现典型的LOA现象(见图1C)。2例患者过屈位颈椎MRI增强后硬脊膜外不同程度异常信号强化影(见图1D)。

图1 影像学表现

3 讨 论

3.1 平山病临床表现 平山病是一种良性自限性疾病，好发于青春期男性，多为散发病例，该病在临床症状上与运动神经元病相似，但两者治疗方法及预后截然不同[1]。有关该病的发病机制有多种学说[2，3]，目前普遍认同的有“脊髓动力学说”，认为长期屈颈时，硬脊膜后壁被动牵拉，向前移位引起局部微循环障碍，使得脊髓前角细胞因缺血缺氧而发生变性坏死。而“生长发育学说”认为生长发育过程中脊柱与硬脊膜之间的生长发育不平衡导致屈颈位时颈段脊髓受压，并且研究显示随着快速增长期结束，病情逐渐趋于稳定。除此之外，该病的发生与免疫机制、遗传因素、血管因素也有一定联系[4，5]。

本组5例HD患者临床特征总结如下：①发病年龄较轻，本组5例患者，最早起病年龄为16岁；②5例患者均为青春期男性；③本组5例患者单侧受累3例，双侧不对称性受累2例，临床表现为单侧或双侧上肢远端肌无力伴肌肉萎缩，因肱桡肌不受累，前臂呈典型的“斜坡样改变”，伴寒冷麻痹，双上肢手指平伸伴震颤。本组5例HD患者临床表现均符合HD临床诊断标准[6]。

3.2 平山病肌电图特点 本组5例患者共检24条感觉神经，其传导速度及SNAPs均正常，与5例患者均未诉感觉障碍相吻合，可排除周围神经病变。共检28条运动神经，传导速度均正常，其中3例患侧尺神经DML延长，5例患侧正中神经或尺神经CMAP波幅降低，未见神经传导阻滞现象，考虑与有髓纤维部分丢失，轴索变性继发脱髓鞘有关。既往研究表明[7]HD患者存在F波潜伏期延长或出现率降低，且以尺神经为主，可能与HD患者小指展肌最易受累且受累最重有关，本组尺神经F波异常率为40.0%，间接提示了C8～T1节段脊髓前角细胞病变，且患侧可见与ALS相反的“分裂手”体征。

本组5例患者肌电图异常肌肉主要分布在C7-T1神经根支配的小指展肌、拇短展肌、第I背侧骨间肌、伸直总肌，受累肌肉均出现运动单位电位时限增宽、波幅增高，呈典型的神经源性损害改变，提示该病是一种慢性病程。其中3例病程短的患者静息状态下见纤颤电位、正锐波等自发电位，说明病情仍处于活动期，神经的损伤仍在进展中。

本组3例患者为单侧受累，但肌电图显示健侧上肢远端肌肉亦出现少量失神经电位，但患者并未见明显肌肉萎缩和无力症状，此为电生理的亚临床表现。2例为双上肢受累，肌肉无力及萎缩症状以起病侧为重，针极肌电图异常肌肉亦以起病侧C7-T1脊髓前角支配区为主。该现象与MRI显示脊髓受压变扁多为双侧且以一侧为主的特征相符合。本组5例患者肌电图显示胸段脊旁肌、胫前肌、胸锁乳突肌未见异常，可进一步排除MND。但有文献报道[8]HD患者针极肌电图可呈现广泛神经源性损害改变，不能排除HD可能为MND的特殊类型；也有文献报道[9]HD可累及上肢近端肌、下肢肌，提示颈髓、腰髓前角细胞损害可能；以上观点提示HD的病变范围远较临床症状的范围要广泛。本组病例针极肌电图显示以C7-T1支配肌为主，可能与病例数目少有关。

3.3 平山病MRI表现 目前，HD患者的MRI检查主要采取中立位和过屈位，过屈位检查时应屈颈至少达到25°，以35°观测最佳。研究显示[10]44%～52%的HD患者中立位MRI表现为局限性下颈髓变细，本组5例患者中3例(60%)中立位MRI显示脊髓稍变细(见图A)，2例显示生理曲度变直，与研究结果相类似。但是，中立位MRI显示颈段脊髓萎缩变细仍需与颈椎退变、肿瘤、外伤等相鉴别，因此，该现象对于提示HD有重要价值，但不能作为诊断HD的特征性依据。

正常情况下硬脊膜与椎管壁之间通过静脉丛、脂肪、血管等组织紧密连接，而HD患者由于硬脊膜生长发育较脊柱相对缓慢，使得硬脊膜位置出现前移，与椎管分离，这种硬脊膜与邻近椎弓分离的现象，在中立位MRI横断面被称之为失连接(loss of attachment，LOA)，正常人硬脊膜与邻近椎弓的分离程度小于1/3，超过1/3即为LOA。Chen等[11]对46例HD患者中立位MRI进行分析发现，相对于下颈髓萎缩变细和横断面非对称脊髓变扁，LOA现象的灵敏性、特异性、诊断准确性均超过了93.5%，且研究显示[12]LOA与HD有显著相关性，因此，LOA是HD中立位MRI最显著的特征。本组2例(40%)患者中立位MRI横断面可见颈髓受压，不对称变扁，出现典型的LOA现象(见图C)。

过屈位MRI是目前公认的诊断HD最有价值的影像学检查。HD患者过屈位MRI典型特点为：硬膜囊后壁前移，脊髓非对称性受压变扁，硬膜外新月型异常信号影伴流空现象。Lai等[13]研究显示，有46%的正常人其颈椎过屈位MRI也会出现硬膜囊后壁前移，硬膜外间隙增宽。由于正常人硬膜囊具有一定的代偿功能，在屈颈时硬膜囊前移并未造成脊髓受压，因此没有出现相应肢体无力及肌肉萎缩症状。可见，过屈位MRI 硬膜囊后壁前移不能作为诊断HD的独立依据。多数研究表明[14]，HD患者不对称的肢体无力及肌肉萎缩与颈椎MRI过屈位时脊髓不同程度的单侧受压或不对称受压相一致。因此，学者们提出过屈位MRI脊髓非对称受压变扁，才是诊断HD的主要依据。除此之外，有文献报道[15，16]，HD患者中69%～100%过屈位MRI出现硬膜外新月形异常信号，并且认为是后部椎管内静脉丛充血扩张引起。同时，有学者发现在对HD患者进行手术治疗时发现硬脊膜表面可见大量静脉丛呈蚯蚓状融合成团，病理活检亦提示纤维、脂肪组织伴血管扩张充血。因此，考虑硬膜外新月形异常信号可能是引起脊髓前角细胞缺血的促进因素，是诊断HD一个直接或间接的独有特征。本组5例(100%)患者过屈位MRI显示C3-T4水平之间不同程度的硬膜囊前移颈髓受压变窄，硬膜外间隙流空信号影(见图B)，3例患者过屈位颈椎MRI增强后硬脊膜外不同程度异常信号强化影(见图D)。与以上研究相一致，符合诊断HD的影像学特点。

综上所述，肌电图对HD的诊断及鉴别诊断具有重要价值，结合过屈位MRI特征性表现，可对HD做出早期诊断。