产前超声筛查胎儿消化系畸形的临床价值

徐佰成

(安吉县妇幼保健院，浙江 安吉 313300)

·基础与临床研究·

产前超声筛查胎儿消化系畸形的临床价值

徐佰成

(安吉县妇幼保健院，浙江 安吉 313300)

目的：探讨产前超声筛查胎儿消化系畸形的声像图特征。方法分析2005年12月至2010年12月，在本院接受产前超声检查的12538例孕妇中经产后随访、引产后或小儿外科手术证实的37例胎儿消化系畸形产前超声筛查所见。结果本组胎儿消化系畸形发生率为2.95‰，产前超声筛查胎儿消化系畸形诊断准确32例(86.5%)，漏、误诊5例(13.5%)。结论虽然产前超声筛查胎儿消化系畸形还存在一定的漏、误诊，但对优生优育及出生后早期治疗仍具有重要的临床价值。

产前超声检查，消化系统畸形

Abstract：[Objective] To investigate the characteristics of prenatal ultrasonographic in screening fetal digestive tract malformation. [Method] Features of prenatal ultrasound were analyzed retrospectively with 37 cases of congenital digestive tract abnormalities fetus from 12538 pregnant women who were undergone examination by prenatal ultrasonographic from December 2005 to December 2010. [Result] In these 12538 cases, the incidence of digestive tract abnormalities was 2.95‰. Accurate diagnosis of prenatal ultrasound screening for fetal digestive malformation were 32 cases(86.5)Misdiagnosis occurs in 13.5%. [Conclusion] Although here is a certain percentage of missed or diagnostic errs misdiagnosis in screening digestive tract malformation, prenatal ultrasonographic have important clinical value in eugenics and early treatment.

Keywords: prenatal ultrasonography；gastrointestinal tract anomalies

胎儿消化系畸形是较常见的出生缺陷，也是新生儿外科临床涉及较多疾病之一。由于胎儿消化系畸形往往是通过间接超声征象发现的，产前超声筛查还存在一定的漏、误诊。为提高对胎儿消化系畸形声像图的认识和超声筛查诊断正确率，本文对经产后随访、引产后及小儿外科手术证实的37例胎儿消化系畸形声像图进行回顾分析。现报告如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象

2005年12月至2010年12月，在我院接受产前超声检查的孕妇共12538例(重复多次检查的均以一次计算)，最终证实有消化系畸形的胎儿37例。孕妇年龄21～38岁，年龄中位数27岁；超声筛查孕周14～33周，中孕周位数23.4周。

1.2 仪器与方法

仪器采用Siemens G50和GE Volusion730 Expert彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2～5MHz。选用胎儿检查相关预置程序，超声功率≤100 mW/cm2。每例胎儿先进行常规产前超声检查，对疑有胎儿腹部结构异常者行系统超声检查。仔细观察并描述胎儿前腹壁、膈肌的完整性，胃泡、胆囊及膀胱的充盈形态与时态，腹内结构异常发生的部位、形态、大小、内部回声、活动性等，并通过彩色多普勒观察脐血管的位置、数目及走形。同时对胎儿头颅、脊柱、胸腔、心脏、四肢等结构进行详细的超声检查并记录。

2 结果

2.1 产前超声筛查结果

本组资料胎儿消化系畸形发生率为2.95‰(37/12538)，产前超声筛查诊断准确32例(86.5%)，漏、误诊5例(13.5%)。单发畸形28例，多发畸形9例；合并羊水过多19例，其中曾行羊水染色体检查11例中发现染色体异常胎儿4例。食管闭锁、先天性巨结肠、肛门闭锁漏诊各1例，2例肠重复囊肿误诊为卵巢囊肿。

2.2 胎儿消化系畸形种类及声像图所见

2.2.1 食管闭锁 共3例, 合并羊水过多2例，合并多囊肾1例。2例声像图表现为胎儿腹内无胃泡显示伴羊水过多，嘱孕妇1.5小时后复查及3天后再复查仍无胃泡显示；1例因有小胃泡显示且羊水不多而漏诊。

2.2.2 十二指肠闭锁或狭窄 共7例，合并羊水过多6例，先天性心脏病2例，18-三体、21-三体各1例。胎儿腹腔内均可见典型的“双泡征”，动态观测见2个无回声区连通。

2.2.3 先天性巨结肠 共2例，合并羊水过多1例。1例声像图显示结肠内径24cm，内部回声增多，肠腔内有结肠皱襞。1例结肠内径未见明显扩大漏诊。

2.2.4 肛门闭锁 1例，未发现明显声像图异常而漏诊。

2.2.5 肠重复囊肿 共5例，合并羊水过多2例。声像图显示为腹腔内肠管旁2.3～3.9cm单个囊肿，高频超声可显示囊壁。胃泡、膀胱、双肾显示正常。其中2例因囊肿位置低且为女胎者误诊为卵巢囊肿。

2.2.6 胎儿肠管强回声 共3例, 2例合并TORCH感染，其中1例合并单脐动脉；1例引产后尸检发现回肠末端肠穿孔。声像图表现为腹腔内节段或簇状肠管回声增强并与盆骨回声一致。

2.2.7 胎粪性腹膜炎 共5例, 合并羊水过多3例，合并脐带囊肿1例。声像图表现为腹腔内肠管强回声、杂乱中高回声及无回声包块伴腹水。

2.2.8 胆总管囊肿 1例，腹腔内紧贴肝脏、大小约1.9×3.0cm囊肿，胃泡、右肾显示正常。

2.2.9 先天性膈疝 共10例，合并羊水过多5例。最早发现为14孕周，最迟发现为31孕周；左侧膈疝8例、两侧膈疝2例；合并无脑儿、脊柱裂1例；马蹄肾1例；室间隔缺损1例；半椎体、足内翻1例。其中合并室间隔缺损及足内翻2例，羊水染色体检查为18-三体。8例在孕中期均有较典型的膈疝声像图特征：心脏位置异常；膈肌线声像不连续；胸腔心脏平面见异常无回声、低或杂乱中高回声区，部分可见肠管蠕动；腹腔内胃泡消失。2例分别于妊娠17周、23周检查时仅发现肺部回声不均，直到晚期妊娠才出现典型声像图得以诊断。

3 讨论

3.1 注重动态观察、追踪检查，是提高超声筛查准确率的关键

由于胎儿腹腔内结构较多，超声显示图像变异性较大，对于胎儿消化道畸形的检查应首先熟悉生理状况下的声像图表现及变异，发现异常表现后动态观察，并要参考羊水量及有无合并其他畸形，全面分析才能做出正确诊断[1]。如16周后的胎儿反复探测并复查未发现无回声的胃泡，同时合并羊水过多时，可提示食管闭锁畸形。廖玉媚等[2]认为对疑诊病例进行超声系统追踪检查是产前超声诊断胎儿消化系统畸形一个重要环节。

3.2 间接征象是先天性消化道畸形超声诊断的主要依据

先天性消化道畸形常见的有食管闭锁、十二指肠闭锁或狭窄、肠重复囊肿，以及空回肠闭锁、结肠闭锁等。本组以十二指肠闭锁或狭窄、肠重复囊肿居多。超声图像虽然不能直接显示胎儿消化道畸形，但在合适孕周可通过有无胃泡及其大小、肠管的扩张、腹腔内包块或羊水多少等间接征象进行诊断。如食道闭锁时产前超声出现的间接征象为羊水过多，胃泡不显示或过小；十二指肠闭锁或狭窄时表现为上腹部“双泡征”，羊水过多；结肠、肛门闭锁可表现为结肠扩张、结肠皱襞等。

3.3 先天性膈疝可以迟发，合并多发畸形有必要进行胎儿染色体检查

先天性膈疝是由于膈肌缺损或发育不全，腹腔脏器经过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的疾病。据报道，15%～45%胎儿膈疝合并其他畸形和综合征，另有5%～15%合并染色体异常，最多为18-三体。有学者认为羊水过多对诊断胎儿膈疝无特异性[3]，本组10例先天性膈疝超声合并多发畸形4例，其中2例染色体异常。有2例直到晚期妊娠才出现典型声像图得以诊断。在声像图上要注意与先天性肺囊腺瘤畸形(CCAM)、肺肿瘤等鉴别。有作者认为虽然染色体异常与膈疝之间的关系尚不明确，但是在考虑保留胎儿之前，建议进行胎儿染色体检查，确定没有明显染色体异常及合并其他器官发育异常后才考虑保留胎儿[4]。

3.4 超声筛查结合染色体检查具有较大的临床意义

胎儿消化道畸形其远期预后取决于是否伴有染色体异常或是否合并有其他畸形。本组多发畸形9例(24.3%)；11例行羊水染色体检查中发现染色体异常胎儿4例(36.4%)，4例染色体异常胎儿均有多发畸形。因此，在胎儿消化道畸形产前超声筛查中重视发现多发畸形并对合并多发畸形者及时常规行染色体检查是十分必要的。鉴于胎儿肠管强回声是染色体异常超声软标记，可见于染色体异常(特别是唐氏综合征)及囊性纤维化病，故超声筛查结合染色体检查仍有较大的临床意义。

3.5 产前超声筛查诊断准确率受多种因素影响

本组产前超声筛查诊断准确率为86．5%(32/37)。漏、误诊5例，2例肠重复囊肿因囊肿位置偏低，且为女胎而误诊为卵巢囊肿；1例食管闭锁有小胃泡显示而漏诊，出生后行上消化道复方泛影葡胺造影证实有气管、食管瘘；先天性巨结肠、肛门闭锁各有1例因声像图表现不明显而漏诊。漏、误诊原因主要为超声检查对消化系畸形较早期缺乏特异表现，中晚期须通过间接征象如胃泡不显示，胃、肠腔扩张，羊水过多等才能发现；由于超声对胎儿肠道梗阻部位及梗阻远端肠道的观测受限，因此，对肠旋转不良、肠多发性狭窄、先天性巨结肠、肛门闭锁等诊断敏感性差；胎儿腹部有较大的囊性暗区时，还应与胃、膀胱、盆腔囊性包块相鉴别；食道闭锁90%以上都伴有消化呼吸道瘘[5]，羊水可通过气管—食管瘘充盈胃，超声表现胃泡正常或较小，容易漏诊。

有研究表明，胎儿期发现的大多数胎儿消化道畸形，如果不合并染色体核型异常或其他系统畸形，在孕期均不需要作特殊处置，可待出生后进行手术治疗并有良好的远期效果[6]。因而进一步提高超声筛查准确率，早期明确诊断，不仅可以及时发现胎儿严重畸形，尽早终止妊娠，还能帮助孕妇选择分娩医院以及分娩时间和方式，为临床新生儿及时治疗提供十分重要的帮助。

[1]张晶，超声妇产科难病例解析[M]．北京：人民卫生出版社，2006.236.

[2]廖玉媚，陈秀兰，陈琮瑛，等．胎儿消化系统畸形产前超声诊断的追踪观察[J]．中华医学超声杂志(电子版)，2011，8(4)：761.

[3] Ivana MV,Wesley Lee，Christine HC．The evolvingappearance of a congenital diaphragmatic hernia．J Ultras ound Mcd，2001，21(12)：85-89．

[4]谢红宁，蔡文，孔秋英．胎儿膈疝的产前超声诊断[J]．中华超声影像学杂志，2003，12(12)：762.

[5]严英榴，杨秀雄，沈理．产前超声诊断学[M]．北京：人民卫生出版社，2003.245-249．

[6]解承兰，张兰，傅廷亮，等．胎儿腹部病变的产前诊断及围产期处理[J]．临床小儿外科杂志，2007，6(2)：10：11．

Theclinicalvalueofprenatalultrasonicscreeningoffetalgastrointestinaltractanomalies

XUBaicheng
(Maternity and Child Care Hospitals of Anji, Zhejiang 313300, China)

R445.1

B

1672-0024(2012)03-0044-03

徐佰成(1963-)，男，浙江长兴人，本科，副主任医师。研究方向：胎儿畸形产前超声诊断