新生儿限制性心肌病1例

刘小烨,武珊珊,王炜,李月梅

讨 论限制性心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)是临床上一种比较少见的心肌病[1]，其主要特征为单侧或双侧心室舒张功能严重受损，导致心室充盈压增高而心脏收缩功能正常或仅轻度受损[2]。本病多发生于热带和温带地区，我国有散发病例报道。RCM起病缓慢，疾病早期患儿机体代偿可无任何临床症状，因此在儿童中发病罕见，国内文献检索仅有40余例发病的报道[3-5]，而经PubMed检索新生儿限制性心肌病仅有2例报道[6-7]，国内尚未见相关报道。

限制性心肌病的临床表现与受累心室和病变的严重程度有关，无特异性，目前尚没有公认的诊断标准，心内膜活检可以确诊但临床应用价值有限[8]。RCM诊断主要依靠临床表现、实验室检查及辅助检查综合判断。而超声心动图检查被认为是诊断RCM最重要的手段[9]，其典型表现为右心室和左心室的射血分数及心室容积正常，而单侧或双侧心室充盈受限，舒张期容积缩小，常伴有双房增大。超声心动图对诊断限制型心肌病的敏感度为93%，特异度为88%[10]。本例患儿出生后早期出现典型的临床表现，即心力衰竭、心源性休克、心律失常；实验室检查B型钠尿肽前体及cTnⅠ显著增高，同时结合超声心动图检查限制性心肌病诊断明确。此患儿早期发病，考虑与肺部感染导致心功能障碍有关，Le Van Quyen等[6]报道1例新生儿生后17 d发病，考虑与柯萨奇B4病毒感染有关。随着患儿治疗好转，心力衰竭、心律失常等纠正，患儿出院时仅超声心动图显示左室舒张功能受限，而无临床症状。

限制型心肌病是心肌病中预后最差的一种，尤其是儿童阶段发病者，病死率高,主要与心脏舒张功能受损程度有关。目前尚无有效的治疗药物，主要以对症支持治疗为主。Ding等[5]提出儿茶素可改善TNNI3基因突变诱导的RCM患儿心室舒张功能，但由于纳入16例患儿中接受儿茶素治疗仅5例，疗效尚需进一步确认。总之，目前针对RCM的药物治疗效果都不确切，而心脏移植被认为是惟一能提高RCM生存率的治疗方案。分子克隆和基因重组技术有可能给心肌病患儿提供新方向。本例患儿出院后仍口服药物改善心功能，并定期随访超声心动图，密切监测心功能，以期能改善患儿预后。