羟化酶
- 芦笋胆固醇C-22羟化酶基因 AoCYP90B27的克隆及表达模式分析
素依赖氧化酶/羟化酶(Cytochrome 450,CYP450)和α-酮戊二酸依赖的氧化酶/羟化酶(2OGD)催化的胆固醇碳骨架不同位点的羟基化修饰[10-12],羟化胆固醇在甲基转移酶[13]、酰基转移酶[14]和糖基转移酶[15-16]催化的羟基位点进行甲基化、乙酰化和糖基化等修饰最终合成多样的皂苷元。皂苷包括甾体皂苷、三萜皂苷等广泛分布于植物[17]和许多海洋物种中[18]。皂苷可作为抗真菌剂、光保护剂、活性氧清除剂,是植物天然免疫促进物质,能提高
西北农业学报 2023年8期2023-07-20
- 一例延误诊断的11β-羟化酶缺乏症患儿综合治疗5年情况分析
诊断为11β-羟化酶缺乏症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)单纯男性化型。患儿于同年10月因“右侧睾丸交通性鞘膜积液”在武汉儿童医院行双鞘状突高位结扎术，后定期随访。规律随访4年余后，患儿于2022年1月26日(7岁5个月时)因“发现睾丸增大2个月余”，考虑以“11β-OHD(单纯男性化型)、中枢性性早熟”收入院。体格检查：血压107/59 mmHg，身高132.1 cm(75～90百分位)，体重32 kg(90～97
中国临床新医学 2022年11期2022-12-03
- CYP11B1基因c.1150C>T:p.R384X纯合突变致11β-羟化酶缺陷症1例：亚裔患者中的新突变
个型。11β-羟化酶缺陷症(11-beta hydroxylase deficiency，11β-OHD)是CAH的第二大常见类型，占5%～8%[1]。11β-OHD是由编码类固醇生成酶11β-羟化酶的CYP11B1基因突变引起的，最常见的临床特征是女性男性化、两性性早熟、骨骼成熟加速、低肾素性高血压和低血钾。根据人类基因数据库，目前已报道的11β-羟化酶基因突变有100多种。2016年Matallana-Rhoades AM[2]首次在哥伦比亚一名非洲后
河北医学 2022年11期2022-12-02
- 我国科学家发现辅酶Q合成途径关键酶
酶——苯环6位羟化酶CoqF，研究成果发表在《Science Advances》期刊，标题为“A unique flavoenzyme operates in ubiquinone biosynthesis in photosynthesis-related eukaryotes”。苯环6位羟化酶是辅酶Q合成途径的倒数第二步酶，在动物和真菌中催化该步反应的是二铁羟化酶Coq7，而植物中没有Coq7的同源蛋白。该研究中，科研人员在拟兰芥中发现了一种黄素单加氧
食品工业 2022年2期2022-11-16
- 菌株Alcaligenes sp. P156中一个新型烟酸羟化酶的克隆与功能验证*
首先烟酸在烟酸羟化酶的催化下生成6-羟基烟酸[4,6,8]，随后6-羟基烟酸在6-羟基烟酸单加氧酶的催化下生成2,5-二羟基吡啶，2,5-二羟基吡啶在酶的催化下生成N-甲酰马来酰胺酸、马来酰胺酸、马来酸、富马酸，并最终进入三羧酸循环，实现烟酸的完全矿化[4,9]。6-羟基烟酸还可以通过转化为2,6-二羟基烟酸来实现烟酸的降解[7,10]。在烟酸的厌氧降解途径中，6-羟基烟酸会被转化成为1,4,5,6-tetrahydro-6-oxonicotinate，并
中国海洋大学学报（自然科学版） 2022年1期2022-11-09
- CYP21A2基因突变致女性假两性畸形一例
两性畸形，21羟化酶缺乏。我们对患者家族史进行详细询问后发现其存在家系遗传，两个兄弟出生后不久夭折，姨妈、舅舅也患有该病，符合常染色体隐形遗传(图5)。患者目前予地塞米松治疗，补充生理所需皮质醇，生活上无障碍，电解质检查结果正常。患者虽然存在子宫，但未见明确卵巢、输卵管结构，子宫较小，并非正常成人子宫形态，不具备生殖能力，且患者适应“男性”性别42年，故目前依旧保持社会男性性别，未行矫形手术。图1 患者外生殖器表现为男性，阴茎短小，阴囊小，未触及睾丸 图2
临床内科杂志 2022年2期2022-03-02
- 罕见孤立型17α羟化酶缺陷症病例分析及文献回顾
，常见的为21羟化酶缺乏症。17α羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency，17-OHD)罕见，约占CAH的1%[1]。其相关基因为CYP17A1，位于10号染色体。17α羟化酶同时具有17α羟化酶和17，20-碳链裂解酶活性。在肾上腺皮质激素合成通路中，17α羟化酶催化孕烯醇酮及孕酮转化为17羟孕烯醇酮及17羟孕酮,17羟孕烯醇酮及17羟孕酮进一步生成糖皮质激素和雄激素，其中雄激素生成途径需要17，20-碳链裂解酶活性作用(如下
中国计划生育和妇产科 2022年1期2022-02-12
- 表现为高孕酮血症的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症治疗后自然妊娠1例
能区分17-α羟化酶缺陷症或细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(P450 oxidoreductase deficiency，PORD)。进一步基因检测提示POR基因杂合突变(c.C604T)，支持诊断为PORD可能大，之后给予口服泼尼松2.5 mg，每8 h服药1次控制高孕酮血症。2020年12月25日复查，卵泡期T二、讨论本例患者为育龄期女性，主要表现为月经不规律和不孕症，曾在外院诊断为多囊卵巢综合征和21羟化酶缺陷症等，激素检查提示促性腺激素轻度升高伴
生殖医学杂志 2021年11期2021-11-20
- 21-羟化酶缺陷伴睾丸肾上腺残余瘤超声表现1例
CAH 21-羟化酶缺陷型。经多学科讨论诊断双侧睾丸及左侧肾上腺结节为良性，行内分泌治疗6个月后复查阴囊超声图像见图1C、D。图1 超声示左侧睾丸大小约3.5 cm×1.6 cm×2.4 cm，右侧睾丸大小约3.7 cm×1.6 cm×3.2 cm，左侧睾丸门处见低回声结节，大小约0.7 cm×0.3 cm×0.6 cm（箭，A）；右侧睾丸内沿睾丸隔处见多个低回声结节，较大者约1.2 cm ×1.0 cm×0.8 cm（箭，B），结节边界欠清晰，形态欠规则
中国医学影像学杂志 2021年2期2021-03-13
- 生物素在养猪生产中的应用
，如乙酰辅酶A羟化酶、丙酮酸羟化酶、丙酰辅酶A羟化酶等等。1.1 参与脂类代谢过程 脂肪酸的合成代谢需要乙酰辅酶A羟化酶的参与，而生物素作为乙酰辅酶A羟化酶的辅助因子也参与到了脂肪酸的合成代谢过程中。另外，生物素还可作为丙酰辅酶A羟化酶的辅助因子参与到奇数碳脂肪酸氧化以及长链不饱和脂肪酸正常合成代谢的过程中。1.2 参与蛋白质及核酸代谢过程 生物素参与到了蛋白质合成、氨基酸脱氨及脱羧反应、氨基酸分解代谢中。1.3 参与碳水化合物代谢过程 生物素在碳水化合物
兽医导刊 2020年23期2020-12-30
- 经典型21-羟化酶缺乏症患儿基因型预测临床分型的研究
变所致的21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症的90%～95%。中国的发病率为1∶12 200～1∶16 466[1]。21-OHD临床分型为经典型和非经典型。经典型又可进一步分为单纯男性化型和失盐型。多项研究表明，CYP21A2基因型与21-OHD表型之间存在相关性[2-5]，但不同种族间CYP21A2基因的突变频率差异较大[6-8]。随着21-OHD的新生儿筛查逐渐普及，近几年该病
医学研究生学报 2020年10期2020-11-27
- 橡胶树F3’H基因克隆及其功能分析
键酶类黄酮3-羟化酶（F3H）基因序列信息，通过RT-PCR扩增得到2个橡胶树F3H基因，分别命名为HbF3H1和HbF3H2。通过荧光定量PCR分析发现，只有HbF3H1基因在不同发育时期的橡胶树叶片和嫩茎中的表达水平与花青素的合成积累趋势完全一致。HbF3H1所编码的蛋白属于P450超家族，具有保守的F3H结构域，而且HbF3H1基因的启动子中包含多种环境效应元件，说明HbF3H1基因的表达受环境因子调控。通过农杆菌转化烟草发现，过表达HbF3H1基因
热带作物学报 2020年9期2020-10-29
- POR基因突变致先天性肾上腺皮质增生症两家系遗传学分析
变可影响21-羟化酶和17α-羟化酶的活性而导致p450 氧化还原酶缺陷症(p450 oxidoreductase deficiency，PORD)[2]，其临床主要表现为骨骼发育不良(skeletal dysplasia)、肾上腺功能紊乱(adrenal dysfunction)、性发育异常(disorders of sex development，DSD)以及母孕期的女性男性化[3-5]，先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal h
海南医学 2020年17期2020-09-17
- GEMOX方案联合恩度治疗肝癌的远期疗效及对血清MBL、ASPH水平的影响
酸-天冬酰胺β羟化酶水平的影响。 方法 选取2011年1月～2013年12月在我院住院治疗的肝癌患者110例作为研究对象，采用随机数字表法将患者分为观察组与对照组，各55例，观察组患者采用GEMOX方案化疗联合恩度治疗，对照组仅采取GEMOX方案化疗治疗。治疗4个周期，比较两组患者的治疗近期疗效、远期疗效、血清MBL、ASPH水平及不良反应之间的差异。 结果 观察组患者的治疗近期有效率显著高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）;观察组患者的OS及FP
中国现代医生 2020年12期2020-07-04
- 儿童肾上腺危象临床特征及基因分析
其中19例21羟化酶缺陷症17-羟孕酮增高，余5例（其他类型）17-羟孕酮无增高。共发现3种基因突变，其中19例CYP21A2基因突变、4例DAX1/NR0B1基因突变、1例STAR基因突变，其中CYP21A2基因发现1个新的剪切突变位点c.202+38dupG，DAX1/NR0B1基因发现新的移码突变c.270_280del（p.Y91Efs*18）;21羟化酶缺陷症基因型与表型的相符率为84.21%。结论 儿童肾上腺危象病因复杂，临床特征缺乏特异性，
医学信息 2020年9期2020-06-08
- 17-α羟化酶/17，20-裂解酶缺乏症1例诊治及相关文献复习
：(1)21-羟化酶(P450c21)缺陷；(2)11-p羟化酶(P450c11缺陷)；(3)17-α羟化酶/17，20-裂解酶(P450c17)缺陷；(4)3-β类固醇脱氢酶缺陷；(5)类脂性肾上腺增生症：包括P450scc(20，22-碳链酶，20和22-羟化酶)缺陷和StAR缺陷，其中最常见的是21-羟化酶缺乏，约占90%．其次是11-β羟化酶缺乏，约占5%，17-α羟化酶缺乏非常罕见，估计每50 000～100 000人中有l例发病，约占CAH的1
贵州医药 2020年3期2020-05-07
- 17a-羟化酶/17, 20-碳裂解酶部分缺陷合并肾上腺腺瘤1例报道
引言17a-羟化酶/17, 20-碳裂解酶缺陷症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传的先天性肾上腺增生疾病，由CYP17A1基因变异导致[1]。临床症状主要表现为高血压、低血钾、男性假两性畸形[2]。17a-羟化酶/17, 20-碳裂解酶缺陷合并肾上腺腺瘤则更加罕见，相似病例国内外仅见少量报道[3-5]。现将昆明医科大学第一附属医院收治的1例病例报道如下。1 病例资料患者社会性别为女性，20岁，主诉2年前单位体检时发现血压升高，最高血压达到180/110 m
肿瘤防治研究 2019年8期2019-09-04
- 17α-羟化酶缺乏症诊治4例病例报道及文献复习
为七型：21-羟化酶缺陷，11β-羟化酶缺陷，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷，17α-羟化酶缺陷，20，22碳链酶缺陷、17β-羟类固醇脱氢酶3缺陷和类固醇激素急性调节蛋白缺陷。其中17α-羟化酶缺乏症（CYP17），又称Biglieri综合征，约占CAH的1%[1]，发病率约为1/50，000-100,000[2]。自1966年Biglieri等[3]首次报道以来，国内外仅有约200例的文献报道。本文对我院内分泌科2018年诊断的4例先天性肾上腺皮质增生症（1
云南医药 2019年4期2019-08-23
- 中国红豆杉羟化酶基因TcCYP725A22的亚细胞定位及过表达作用分析
江中国红豆杉羟化酶基因的亚细胞定位及过表达作用分析廖卫芳1，付春华2，刘志国1，缪礼鸿1，余龙江21 武汉轻工大学 生物与制药工程学院，湖北 武汉 430023 2 华中科技大学 生命科学与技术学院，湖北 武汉 430074抗癌药物紫杉醇生物合成途径中羟化酶的发现是当今研究的热点和难点。文中利用前期分析得到的1个新的中国红豆杉羟化酶基因(GenBank登录号：MF448646.1)，构建了亚细胞定位载体pCAMIBA1303-EGFP，瞬时侵染洋葱表皮细
生物工程学报 2019年6期2019-07-10
- 误诊为IHH的单纯男性化型男性21羟化酶缺陷症一例
5005221羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症。成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型，多因不育或肾上腺肿物就诊。肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑-垂体-睾丸，致使黄体生成素(LH)和促卵泡刺激素(FSH)水平下降，睾丸不能发育成熟，易被误诊为低促性腺激素性性腺功能减退症(isolatedhypogonadotropichypogonadism,IHH)，导致误诊误治。
郑州大学学报（医学版） 2019年2期2019-04-03
- 先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习
最常见为21-羟化酶缺陷型，占CAH的90%～95%，其他还有11-β羟化酶、3-β羟类固醇脱氢酶、17-α羟化酶的缺陷[1-2]。该病影响成年男女的生育力，CAH男性自然妊娠率（51%）低于正常男性（79%），主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素低下[3]。CAH治疗方式一般为药物治疗，主要使用糖皮质激素，抑制雄激素，减轻男性化，同时改善高血压、低血钾等并发症[4]。治疗后部分患者可恢复生育能力，无法达到自然生育的患者可借助辅助生殖技术[5]。本文报道我院
国际生殖健康/计划生育杂志 2019年6期2019-03-19
- 17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化的影像学特征
，其中17α-羟化酶缺陷症是CAH的一种很少见的类型，仅占CAH的1%[2]。与其他类型CAH不同，17α-羟化酶缺陷症以性发育障碍为主要表现，患者常因原发性闭经或青春期延迟而就诊。对于染色体46XX者，17α-羟化酶缺乏时雌激素和睾酮等性腺激素的合成产生障碍，导致女性第二性征不发育和原发性闭经；而染色体46XY者在胚胎发育期睾丸发育停留在早期状态，不能形成阴茎及阴囊，外生殖器呈女性化表现[3]。17α-羟化酶缺陷症所致男性女性化的异常表现隐蔽，多数患者于
放射学实践 2018年9期2018-10-08
- 反式-4-羟基-L-脯氨酸的研究进展
可被脯氨酰4-羟化酶催化生成相应的羟基脯氨酸[2],生物体内游离的4-羟基脯氨酸由胶原蛋白降解产生[3].人体内源性胶原蛋白每天能产生300～450 mg的羟基脯氨酸,另外的羟基脯氨酸来源于饮食[4].大部分羟基脯氨酸在肝脏和肾脏中代谢,少于30 mg的羟基脯氨酸通过尿液排出体外[5].大型哺乳动物中羟基脯氨酸的分解代谢途径涉及4种线粒体酶[6]:羟脯氨酸氧化酶(HPOX)、D1-吡咯啉-5-羧酸酯脱氢酶(1P5CDH)、谷氨酸-天冬氨酸转氨酶(AspAT
发酵科技通讯 2018年2期2018-07-06
- 引起继发性高血压的17α—羟化酶缺陷症的临床特点及分析
要】：17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中少见的一种类型，可引起高血压、低血钾、原发性闭经、第二性征发育缺乏等症状。现就17α-羟化酶缺陷症临床特点进行分析。【关键词】：先天性肾上腺皮质增生症；继发性高血压；17α-羟化酶缺陷症【中图分类号】R586 【文献标识码】A 【文章编号】1005-0019（2018）19-0-01肾上腺皮质由球状带、束状带和网状带组成，其中最外层的球状带主要合成盐皮质激素（醛固酮），位于中间层的束状带主要合成糖皮质激素
健康大视野 2018年19期2018-01-19
- 儿童17α-羟化酶缺乏症1例报告
30)17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中十分罕见的一种[1]。目前，全世界共报道大约150例[2]。本病临床常以青春期闭经和(或)高血压就诊[3]，故早期就诊于儿科并确诊的病例更是极为罕见。本文就近期收治的1例儿童17α-羟化酶缺乏症病例资料进行分析。现报告如下。1 病历摘要患儿女14岁。于2016年11月22日因发现血压升高2天就诊。自述11月20日因患儿反复出现双手持物时抖动家属自行为其测血压，发现血压为(170～190)/(14
吉林医学 2018年1期2018-01-18
- 脂肪酸羟化酶相关性神经变性病四例临床表型及基因突变分析
国 曹立脂肪酸羟化酶相关性神经变性病四例临床表型及基因突变分析黄啸君 刘晓黎 王田 沈隽逸 陈生弟 唐维国 曹立目的报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点.方法收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚氯仿法提取患者及其父母基因组DNA并行Sanger测序.结果4例患者中3例(例2、例3和例4)具有典型脂肪酸羟化酶相关性神经变性病表现,1例(例1)表现为非典型.FA2H基因检测显示,
中国现代神经疾病杂志 2017年7期2017-11-21
- 产反式—4—羟脯氨酸重组大肠杆菌的构建及优化
式-4-脯氨酸羟化酶基因的重组大肠杆菌：（1）使用JCAT软件优化反式-4-脯氨酸羟化酶的编码区基因序列，改变141个碱基（替换了138个同义密码子），使其CAI指数由0.396 5优化至 0.927 7，C/G由73.626 3%优化至59.706 9%，优化mRNA延伸效率；（2）优化非编码区序列，选择色氨酸启动子并进行简化，使RBS区包含SD序列，在RBS区前添加g10-L翻译增强子，使用RNAstructure软件优化起始区序列的二级结构，增强mR
江苏农业科学 2017年13期2017-09-28
- 姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症
增生症（17α羟化酶缺乏）的临床特点及基因突变。方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料，以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果2例患儿分别于4岁及10岁确诊，均有感染后低血钾，高促性腺激素性性腺功能减退表现。1例血压偏高。血钾1.9～4.0 mmol/L，17羟孕酮及脱氢表雄酮降低，增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46，（XY）。2例患儿基因结果显示CYP17A1基因复合杂合突变，即来自父源的 c.
临床儿科杂志 2017年8期2017-09-06
- 产3-羟脯氨酸重组菌的构建及发酵优化
达脯氨酸-3-羟化酶，采用两步法生物合成顺式-3-羟脯氨酸。作者通过目的基因优化设计，引入强启动子色氨酸串联启动子（Ptrp2）来避免异源表达时的诱导剂使用，构建重组质粒pES-Ptrp2-P3H，成功构建了重组大肠杆菌BL21（DE3）/ pET21a-Ptrp2-P3H，优化后的脯氨酸-3-羟化酶基因（P3H）改变了168个碱基，GC含量由原来的64.83%降低到49.31%。该菌在初步优化培养基（葡萄糖1 g/dL，甘油0.125 g/dL，胰蛋白胨
食品与生物技术学报 2017年3期2017-05-03
- 中国科学家攻克寨卡病毒难题
胆固醇-25-羟化酶（CH25H）及其酶促反应产物25-羟基胆固醇（25HC）参与机体抵御寨卡病毒感染的作用机制，首次报道了25-羟基胆固醇对寨卡病毒感染所致疾病具有明确的保护效果。25-羟基胆固醇是一种天然免疫抗病毒小分子化合物。当机体受到病毒感染时，免疫细胞会分泌一种名为干扰素（IFN）的细胞因子。干扰素可刺激其下游的胆固醇-25-羟化酶基因表达，该酶能够促进胆固醇被氧化生成25-羟基胆固醇。研究人员发现，寨卡病毒感染可显著上调细胞内胆固醇-25-羟化
中国总会计师 2017年3期2017-04-27
- 十堰市苯丙酮尿症儿童苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究
症儿童苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究易燕 刘芳 柴艳婷 纪宏先 李珍目的 分析十堰市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点，以指导产前诊断。方法 纳入2012年1月至2015年12月十堰市确诊的PKU患儿15例为研究对象，应用PCR产物直接测序法，检测患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果 30个PAH等位基因中，突变基因出现19个，占63.3%，类型共10种。突变类型主要为R243Q、R241C、Y365X、R111X，
河北医药 2017年2期2017-03-28
- SLE患者血清EB病毒诱导基因2和胆固醇25α7羟化酶CYP7B1水平变化及临床意义
胆固醇25α7羟化酶CYP7B1水平变化及临床意义闫永龙，邓新娜，霍丽静，曹京旌(河北省人民医院，石家庄050051)目的 探讨EB病毒诱导基因2(EBI2)和胆固醇25α7羟化酶CYP7B1在系统性红斑狼疮(SLE)发生、发展中的作用。方法 选取SLE患者20例(观察组)，体检健康者20例(对照组)，采用ELISA法检测两组血清EBI2和胆固醇25α7羟化酶CYP7B1水平。根据SLE疾病活动指数(SLEDAI)评分，比较观察组SLEDAI系统性红斑狼疮
山东医药 2017年8期2017-03-13
- 重组胶原蛋白制备及其应用研究进展
自身缺乏脯氨酸羟化酶,因此在单独表达胶原蛋白时不能获得羟基化的胶原蛋白。Yin等[3]在大肠杆菌中表达类人胶原蛋白[(GAPGAPGSQGAPGLQ)52],通过条件优化可获得0.1～0.2 g/L的重组类人胶原蛋白。Yao等[4]在大肠杆菌中表达类人胶原蛋白([GERGDLGPQGIAGQRGVV(GER)3GAS]8),产量为50～70 mg/L。2.1.2通过添加羟脯氨酸获得羟基化人胶原蛋白大肠杆菌自身缺乏脯氨酸羟化酶,但培养过程中,在含有高浓度Na
食品工业科技 2016年18期2016-11-08
- 定点突变提高苯丙氨酸羟化酶的热稳定性
变提高苯丙氨酸羟化酶的热稳定性叶双双，周丽，周哲敏江南大学生物工程学院，江苏无锡 214122嗜热菌中，蛋白质存在Ala替换Gly以及Arg替换Lys的趋势。为了提高紫色色杆菌来源的苯丙氨酸羟化酶的热稳定性，将该酶中所有Gly突变成Ala，Lys突变成Arg，筛选获得热稳定性提高的突变体，并进行组合突变，对突变酶的酶学性质进行研究。结果表明，突变酶K94R和G221A在50 ℃的半衰期分别为 26.2 min、16.8 min，比原始酶 (9.0 min)
生物工程学报 2016年9期2016-11-01
- 雷洛昔芬对镉染毒后肾小管上皮细胞存活情况及1-α羟化酶表达的影响
活情况及1-α羟化酶表达的影响潘罅，尹友生，李清初，李康慧，韦家智，马文峰，冷斌(桂林医学院附属医院，广西桂林541000)目的观察应用雷洛昔芬对镉染毒的肾小管上皮细胞存活情况及1-α羟化酶表达的影响，探讨雷洛昔芬治疗镉中毒导致肾毒性的机制。方法 分离纯化SD大鼠肾小管上皮细胞原代细胞。分别用浓度为2.5、5.0、10.0、20.0、40.0 μmol/L的氯化镉对肾小管上皮细胞染毒24 h，采用MTT法测算肾小管上皮细胞的相对存活率。选取20.0 μmo
山东医药 2016年30期2016-10-19
- 南极低温降解菌Shewanella sp.NJ49羟化酶分离纯化及最适产酶条件研究
sp.NJ49羟化酶分离纯化及最适产酶条件研究刘芳明1，2，3，王以斌3，曲长凤3，梁 强3，郑 洲3，缪锦来3，肖 天1（1.中国科学院 海洋研究所，山东 青岛 266071；2.中国科学院大学，北京100049；3.国家海洋局 第一海洋研究所，山东 青岛 266061）羟化酶是细菌降解烷烃的关键酶，本文以南极低温降解菌Shewanellasp.NJ49为研究对象，通过硫酸铵沉淀、超滤浓缩及葡聚糖凝胶Sephadex G-75柱层析方法，分离纯化NJ49
海洋科学 2016年5期2016-08-23
- 17α羟化酶缺乏症（46，XX）病例讨论
例分析·17α羟化酶缺乏症（46，XX）病例讨论程 炜1，孙爱军2 （1. 北京市顺义区妇幼保健院，北京101300；2 .北京协和医院，北京100032）1 临床资料姓名：任××，出生日期：1989年12月14日，病案号：1507745第一次就诊，2006年11月14日，17岁，内分泌科。主诉：发现低血钾、高血压3年。现病史：近3年发现低血钾，最低1.35 mmol/L，间断静脉补钾及口服补钾。同时发现血压高，平时160/100 mmHg，最高血压170
实用妇科内分泌杂志(电子版) 2016年5期2016-07-05
- 紫杉醇生物合成途径中羟化酶的研究进展
生物合成途径中羟化酶的研究进展陈清浦1，廖卫芳1，付春华1,2，赵春芳1,2，余龙江1,21 华中科技大学 生命科学与技术学院 生物技术系，湖北 武汉 430074 2 华中科技大学 分子生物物理教育部重点实验室，湖北 武汉 430074陈清浦, 廖卫芳, 付春华, 等. 紫杉醇生物合成途径中羟化酶的研究进展. 生物工程学报, 2016, 32(5): 554–564.Chen QP, Liao WF, Fu CH, et al. Research pro
生物工程学报 2016年5期2016-07-04
- 产5α羟化紫杉二烯醇人工酵母的组合设计构建
的紫杉二烯5α羟化酶和2种不同植物源的细胞色素P450还原酶，分别对其进行N端穿膜区域的预测和截短，并对还原酶使用2种不同强度启动子进行调控，所得羟化酶模块和还原酶模块之间分别表达共产生72种组合方式。然后将其分别整合入紫杉二烯生产菌株基因组中，最终在72个组合中筛选到48个可以生产5α羟化紫杉二烯醇的菌株，最高产量67.3 μg·L-1，在酿酒酵母中实现紫杉二烯C5位羟化产物的从头合成。研究结果表明，利用组合设计策略研究模块间相互作用及其与底盘间适配性将
化工学报 2016年1期2016-03-19
- 46，XY 17α-羟化酶缺乏30例手术治疗分析
XY 17α-羟化酶缺乏30例手术治疗分析蒋建发，邓 燕，薛 薇，王艳芳，田秦杰，孙爱军中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院妇产科，北京 100730目的 探讨染色体核型为46，XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者的临床特点及性腺切除时机与方法。方法 回顾性分析北京协和医院自2004年1月至2014年12月期间收治的染色体核型为46，XY的完全型17α-羟化酶缺乏且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果 共纳入患者30例，社会性别均为女性，平均年龄
中国医学科学院学报 2016年5期2016-01-30
- 山葡萄黄烷酮3—羟化酶VamF3H基因及其克隆
隆到黄烷酮3-羟化酶（F3H）基因的cDNA全长序列。该基因全长1 398 bp，包含1 092 bp的完整开放阅读框，编码363个氨基酸，相对分子质量为40.81 ku，等电点（PI）值为5.37。二级结构预测表明，随机卷曲是VamF3H蛋白最大量的结构元件，不具有信号肽，属于不稳定亲水蛋白。氨基酸序列与欧亚种葡萄（FQ389950）、圆叶葡萄（KF040970）、美国蔓藤（JX087441）等的F3H类基因同源性较高，相似性分别为99%、99%、96%
江苏农业科学 2015年10期2015-12-23
- 非经典型21-羟化酶缺乏症1例基因分析并文献复习
085321-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)中最常见的类型，因21-羟化酶缺乏导致了17-羟孕酮转化11-脱氧皮质醇障碍，皮质醇和醛固酮的正常合成受阻，表现为促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)水平升高，皮质醇水平下降，醛固酮水平正常或下降。根据21-羟化酶缺乏程度
解放军医学院学报 2015年11期2015-08-24
- 维生素D与慢性肾脏病患者的免疫调节功能
先在肝脏经25羟化酶作用转变为25(OH)D。随后，25(OH)D在近端肾小管经1α羟化酶转变为具生物活性的1,25(OH)2D3(活性维生素D，又称骨化三醇)。其中，1α羟化酶是机体对维生素D 代谢精确调节的关键环节。血循环中绝大部分25(OH)D都与维生素D结合蛋白(DBP)结合进行转运，并在近曲小管内吞吸收。CKD患者由于肾实质大量减少导致1α羟化酶活性下降，进而导致活性维生素D缺乏。此外，许多其他因素也参与其中，包括缺乏日照、皮肤合成能力下降、低蛋
肾脏病与透析肾移植杂志 2015年2期2015-06-08
- 原发闭经，高血压7年，腰痛3年
醇酮，并在3β羟化酶、21羟化酶和11羟化酶的作用下变成孕酮、皮质酮及醛固酮。孕烯醇酮可以在17羟化酶的17α羟化作用下，变成17羟孕烯醇酮、17羟孕酮和皮质醇。17羟孕烯醇酮还可在17羟化酶的17、20裂链作用下，变为脱氢表雄酮和雄烯二酮。雄激素进一步可转化为睾酮和雌二醇。该患者孕酮不低，但17羟孕酮低，考虑17羟化酶缺陷的可能;且醛固酮不低，皮质醇和睾酮低，也符合17羟化酶缺陷的激素谱。至于促肾上腺皮质激素升高，应是皮质醇降低的结果。患者表现高血压和低
协和医学杂志 2015年6期2015-05-17
- 谷氨酸棒杆菌中苯酚羟化酶的鉴定及功能研究
酸棒杆菌中苯酚羟化酶的鉴定及功能研究杨志方1，肖 潇1，司美茹1，成娟丽1,2，沈锡辉1，王 瑶1(1 西北农林科技大学 生命科学学院，陕西 杨凌 712100;2 运城学院 生命科学系，山西 运城 044000)【目的】 鉴定谷氨酸棒状杆菌中ncgl2588基因编码的苯酚羟化酶，并验证其在苯酚降解中的作用。【方法】 构建谷氨酸棒状杆菌ncgl2588基因缺失突变株，比较突变株和野生型菌株利用苯酚能力的差异；同时将ncgl2588 基因克隆到表达质粒pET
西北农林科技大学学报（自然科学版） 2015年12期2015-01-05
- 11β－羟化酶缺陷症遗传学研究现状
传病。11β－羟化酶缺陷症（11β－Hydroxylase deficiency，11β－OHD）是仅次于21－羟化酶缺陷症（21α－OHD）引起CAH的第二大病因，约占CAH的5%～8%。其在普通人群中的发病率为1／100，000～1／200，000活产儿，而在近亲结婚较普遍的从摩洛哥移民到以色列的犹太人群中，发病率高达1／7，000～1／5，000活产儿［1］。11β－OHD 是由 CYP11B1基因突变所致，CYP11B1基因突变使P450c11B1
生殖医学杂志 2014年2期2014-11-26
- 携带I172N和R483框移突变的21-羟化酶缺乏症 1例及文献复习
移突变的21-羟化酶缺乏症 1例及文献复习雍曾花，王晓英，姚合斌目的分析1例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因突变特点与临床表型的关系，探讨其激素治疗的必要性。方法收集患者的临床资料，提取患者外周血DNA，用PCR扩增和DNA测序方法鉴定CYP21A2基因突变位点，并与NCBI网站和人类细胞色素P450(CYP)相关的CYP21A2基因突变数据库比对，进一步分析患者基因突变特点与临床表型的关系。结果患者主要表现为外生殖器男性化和声音低沉。基
疑难病杂志 2014年2期2014-08-10
- 紫色色杆菌苯丙氨酸羟化酶的异源表达及重组酶学性质研究
色杆菌苯丙氨酸羟化酶的异源表达及重组酶学性质研究曹淑慧 周丽 崔文璟 刘中美 周哲敏（江南大学生物工程学院 工业生物技术教育部重点实验室，无锡 214122）来源于紫色色杆菌（Chromobacterium violaceum）的苯丙氨酸羟化酶结构简单，性质更接近于人的苯丙氨酸羟化酶，具有潜在的医药应用价值。从紫色色杆菌基因组中克隆得到苯丙氨酸羟化酶基因pah。构建重组表达载体pET24a-pah，并在Escherichia coliBL21（DE3）中实
生物技术通报 2014年8期2014-04-09
- 非典型21-羟化酶缺乏症临床诊治进展
述非典型21-羟化酶缺乏症临床诊治进展苏文凌，戴斌综述 朱铁虹审校21-羟化酶;先天性肾上腺皮质增生;17-羟孕酮21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase defect，21-OHD)是由于CYP21等位基因发生突变导致21- 羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia，CAH)的一种类型，是人类常见的常染色体隐性遗传性疾病，不同人种发病率不同，大致在1/15000～1/9000。既可以表
疑难病杂志 2014年2期2014-03-06
- 脯氨酸-4-羟化酶在大肠杆菌中的密码子优化表达及对反式-4-羟脯氨酸生物合成的作用
)脯氨酸-4-羟化酶在大肠杆菌中的密码子优化表达及对反式-4-羟脯氨酸生物合成的作用刘合栋，袁春伟，张震宇(江南大学生物工程学院工业生物技术教育部重点实验室，无锡214122)为了使脯氨酸-4-羟化酶基因在重组大肠杆菌中得到高表达，通过调整大肠杆菌密码子偏好性以及mRNA二级结构，使得脯氨酸-4-羟化酶基因得到优化。将优化后的脯氨酸-4-羟化酶基因插入含有色氨酸串联启动子的pUC19质粒，构建重组质粒pUC19-ptrp2-Hyp，并导入大肠杆菌BL21(
生物加工过程 2014年6期2014-02-08
- 新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例
括类固醇21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中90%以上为类固醇21-羟化酶缺乏［4］。类固醇21-羟化酶由 CPY21A2基因编码［4，5］，也称为 CYP21 或 P450c21，是位于肾上腺皮质内质网的一种CYP450酶［5］，能催化17-OHP转化为11-脱氧皮质醇(皮质醇的前体)，孕酮转化为去氧皮质酮(醛固酮的前体)，类固醇21-羟化酶活性的减少或缺失将阻碍皮质醇的合成，使其血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂
中国循证儿科杂志 2013年1期2013-11-21
- 17-羟化酶缺乏症1例报道及相关文献复习
常见的是21-羟化酶缺乏，约占90%;其次是11β-羟化酶缺乏，约占5%;17α-羟化酶缺乏相对少见［1］。17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶(P450 c17)是细胞色素P450酶的一种，在肾上腺类固醇激素的合成过程中起到关键作用。编码17α-羟化酶的基因位于人类常染色体10q24-25，催化孕烯醇酮/孕酮转化成为皮质醇的前体物质17-羟孕烯醇酮/17-羟孕酮，后者也是雌激素和肾上腺雄激素的前体物质［2］。因此，当17α-羟化酶缺乏症患者由于基因突变导
中国实用医药 2013年6期2013-02-02
- 17α-羟化酶缺陷症的早期诊断与干预
闫文华17α-羟化酶缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，易漏诊、误治，尽早明确诊断并及时治疗有助于减少并发症、提高患者的生活质量及改善预后。现回顾性分析我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的诊治过程，探讨早期干预措施。1 对象与方法1.1 研究对象 选择2000—2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者为研究对象。1.2 诊断标准 参见中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议确定的诊断标准(2012年8月)：(1)完全性17α-羟化酶合并1
中国全科医学 2013年23期2013-01-25
- 21-羟化酶缺乏症1例报道
010）21-羟化酶缺乏症1例报道任丽珏（包头医学院第一附属医院内分泌科，内蒙古 包头 014010）21-羟化酶缺乏症；病例报告1 病例资料患者女性，16岁，主因“发现外生殖器异常16年，声音变粗、喉结突出4年伴闭经”入院。患者系第一胎第一产，足月顺产，出生时无窒息，身高、体质量正常。其母无服避孕药史，妊娠期无服药史、未患感冒，无化学品及放射线接触史。出生后家长发现其呈女性外阴但异常，阴蒂大（具体不详）。母乳喂养，坐、爬、走、说话与同龄无异，8岁时较周围
中国医药指南 2013年11期2013-01-24
- 1α-羟化酶在重症急性胰腺炎大鼠肾脏中的表达及意义
的：观察1α-羟化酶在重症急性胰腺炎（SAP）大鼠肾脏组织中的表达规律及其意义。方法：48只Wistar大鼠随机分为两组：假手术组（SO组）和SAP组，每组再继续分为四个亚组，每组6只（n＝6）。采用5%牛磺胆酸钠（STC）逆行胰胆管注射法建立SAP模型。分别于造模后1、3、6及12h分别心脏采血，测定血清淀粉酶、肌酐及尿素氮水平；取胰腺及肾脏组织固定，HE染色后，光镜观察胰腺和肾脏组织病理变化，并以Western Blotting法对肾脏组织中1α-羟化
微循环学杂志 2012年4期2012-03-19
- 利用雨生红球藻表达系统高通量筛选活力提高的阿特拉津氯水解酶突变子
天冬胺酰基β-羟化酶的表达及其单克隆抗体的制备呼延霆，尹大川，王伟，宋凯，王燕，卢慧甍，杨慧，薛小平西北工业大学生命学院，西安 710072摘 要:旨在深入研究人类天冬胺酰基β-羟化酶 (HAAH) 在肿瘤早期诊断中的作用机制。应用RT-PCR方法从肝癌组织中获得人类天冬胺酰基β-羟化酶HAAH编码基因，并在原核表达载体pBV-IL1中进行融合表达，将Ni柱纯化的融合蛋白免疫Balb/c小鼠，获得了3株稳定的阳性单克隆细胞株 (H3/E10、E4/F12、
生物工程学报 2011年4期2011-09-29