中国广西人白细胞介素－21基因rs2221903 T／C遗传多态性研究＊

蓝 艳 余艳蓉 王春芳 韦叶生 韦传东 王俊利 黄照权

蓝 艳1，余艳蓉2，王春芳3，韦叶生3，韦传东3，王俊利3，黄照权4，＊

广西壮族自治区百色市右江民族医学院附属医院，百色533000； 1皮肤科； 2烧伤外科； 3检验科； 4病理科； ＊通讯作者

白细胞介素－21 （Interleukin－21，IL－21）是一种新近发现的I类细胞因子，主要由活化的CD4＋T细胞产生，能够调节体液和细胞介导的免疫应答，促进T细胞增殖分化，调节B细胞的增殖与调亡，增强NK细胞的细胞毒性作用［1～3］。此外，IL－21还具有抗肿瘤作用，与其它细胞因子、疫苗等联合应用，有增强其抑制肿瘤细胞生长的功能［4］。IL－21 基因定位于人4号染色体长臂上（4q26～27），转录一条由642个核苷酸组成的成熟mRNA，编码162个氨基酸组成的蛋白前体，其中前31个氨基酸为信号肽，后131个氨基酸组成具有四螺旋结构域，相对分子质量为15k D。目前，有关IL－21基因rs2221903 T／C多态性的研究国内外较少文献报道。因此，本文采用单碱基延伸PCR技术，研究广西地区199例健康人群中IL－21基因单核苷酸多态性（SNP），并与人类基因组计划（Hap map）公布的4组人群（欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人）的SNP分型数据进行比较，以探讨IL－21基因多态性在不同种族正常人群中的分布差异，为人类学及群体遗传学研究提供前瞻性基础资料。

1 资料与方法

1.1 实验对象

随机选取广西地区无血缘关系，在广西右江民族医学院附属医院体检健康人群199例，其中男118例，女81例，年龄25～86岁，各项临床及实验室检查指标均正常。

1.2 实验方法

1.2.1 基因组DNA提取：采集以上人群静脉血2 ml，用EDTA－K2抗凝；采用已建立的改良碘化钠法［5］提取白细胞基因组DNA，－70℃保存备用。……