STK11基因新发突变致Peutz-Jeghers综合征1例

张同真,肖年军,宁守斌

(空军特色医学中心消化内科,北京 100142;*通讯作者,E-mail:ning-shoubin@163.com)

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的消化道错构瘤性息肉疾病,其临床发病率约为1/200 000[1],遗传方式主要为常染色体显性遗传。现已明确丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)为其致病基因。PJS临床表现以皮肤黏膜色素沉着、多发胃肠道息肉和肿瘤易感性为主。近年来,随着研究的深入,越来越多STK11基因突变位点被发现,探索PJS基因型-临床表型关系已成为本领域的研究热点,利用分子机制对患者进行有效的筛查和鉴定,对PJS患者具有不可忽视的临床意义。本研究对就诊于我科的1例PJS患者STK11基因突变位点和临床表型进行分析,报告如下。

1 病例报告

患者,女,24岁,因“间断腹部绞痛1月”于2018年4月13日入住我科。患者1岁时无明显诱因出现口唇及指趾末端黑斑,未予重视及治疗。7岁和16岁排便时分别有息肉从肛门脱出,于当地医院行息肉切除术。母亲口唇散在黑斑,38岁死于“胆管癌”,否认其他家族性遗传性疾病。入院查体:患者口唇、四肢指趾末端散在黑斑。心肺查体未见明显异常。腹软,左上腹轻压痛,无反跳痛及肌紧张,肝脾无肿大,肠鸣音正常。血常规:血红蛋白96 g/L,生化、肿瘤全套、尿便常规无明显异常。腹部CT提示所扫层面左上腹部、中腹部及右中腹部多发小肠套叠(见图1)。住院期间于静脉麻醉下先后行经肛、经口小肠镜下切除直径大于10 mm息肉16枚(其中5枚息肉直径大于30 mm)(见图2),切除较大息肉后肠套叠自然解除。病理结果提示错构瘤性息肉(见图3)。……