人类基因综合分析数据库GeneCards的应用介绍

蒿花，田国祥，耿辉，王亚军，张勇，马茂，吕军

GeneCards数据库是全面检索人类基因的综合数据库，综合了除自建信息外，还整合了超过150个外链数据库或网站的数据，其中125个网站数据自动同步更新，提供简明的基因组、蛋白质组、转录组、遗传和功能上所有已知的和预测的人类基因功能数据资料，并整理归纳成别名、疾病、结构域、药物、表达、功能、基因组学、定位、同源序列、旁系同源基因、通路、产品、蛋白、文献、资源、概述、转录本、变异等18类（章节）信息，是目前信息最全的基因注释网站之一[1]，除了GeneCards数据库外，还新增了胚胎发育组织干细胞数据库LifeMap Discovery[2]、人类疾病数据库MalaCards[3]、生物学通路数据库Pathcards[4]、基因染色体位置GeneLoc[5]等数据库以及多种在线商业分析工具，包括：基于高通量测序数据（NGS）的精准医疗分析工具Tgex[6]、富集分析工具GeneAnalytics[7]、基于NGS的基因表型关联工具VarElect[4]、寻找相似基因分析工具GenesLikeMe[8]、人类基因调节元件以及靶基因工具 GeneHancer[9]，形成了一个基因分析生态链，从多角度全面阐述基因各个层面的信息及功能机制，科研人员可登录网站https://www.genecards.org/免费使用功能强大的GeneCards数据库。

随着现代生物信息学的蓬勃发展，应用信息技术研究目标分子作用机制，已成为基础科研人员必备技能，2016年以色列学者Gorohovski等纳入GeneCards等数据库数据，开发了一个在线预测的蛋白质相互作用网络[10]。2016年中国学者Pan等为探索人类细胞色素P450功能与CYP超家族之间的关系，运用GeneCard数据库找出它们对应的旁系同源物等进行了进化生物学方面的讨论[11]。22016年……