证者
- 先天性外胚层发育不良一家系基因突变检测
003临床资料先证者,男,49岁。因“全身毛发稀疏、无汗液分泌伴部分牙齿缺如49年”就诊。 现病史:先证者自诉在出生时全身水肿、无毛发,易哭闹,出生2天后水肿逐渐消退,随后全身皮肤反复脱屑,伴间断性发热(体温不详),伴腹泻、呕吐,曾多次就诊当地医院及卫生所,诊断不详,先后予以多种抗生素及中药治疗无明显疗效,于1岁时上述症状逐渐缓解。约4岁时开始出牙(共8颗牙齿,至今未更换过牙齿),头皮逐渐有新生稀疏毛发长出。先证者长期怕热,无汗液分泌,皮肤干燥,双眼干涩,
中国麻风皮肤病杂志 2023年11期2023-10-24
- Gitelman综合征及其家系基因研究一例
二代测序,发现先证者SLC12A3基因存在于3号外显子c.433C>T(p.R145C)和10号外显子c.1316G>T(p.G439V)组成的两个杂合突变(图1)。诊断:1.Gitelman综合征(GS);2.糖代谢异常;3.高胰岛素血症。对患者家系成员进行筛查:先证者30岁儿子及其胞弟16岁儿子均无临床症状,血电解质正常。先证者胞兄28岁儿子及34岁女儿无临床症状,但均有低钾低镁血症。对其家系成员行Sanger测序筛查结果示先证者胞弟存在相同的两个杂合
临床内科杂志 2023年6期2023-07-20
- Ⅰ型神经纤维瘤病患者1例及其家系NF1基因突变检测
性遗传病,成年先证者该病完全外显[1]。NF1通过影响来源于胚胎神经鞘的组织而导致多种临床表现[2]。该病主要临床表现包括牛奶咖啡斑、皮肤及皮下神经纤维瘤、中枢和周围神经系统的恶性肿瘤,其他不常见的临床表现包括学习障碍和骨骼系统异常(如:脊柱侧弯)等,并且其临床表型随着年龄的增加而增多和加重[3]。NF1的发病率约为1∶3 500,自发突变率为50%左右[4]。本文报告1例家族遗传性NF1患者,通过全外显子测序对该患者进行基因变异分析,对可疑变异位点进行S
中国皮肤性病学杂志 2023年6期2023-06-07
- 以癫痫起病及DNAJC5基因突变的成人型神经元蜡样脂褐质沉积症家系
他成员的病史。先证者，男性，40岁，2020年10月因“发作性幻视、肢体抽搐5年”就诊，体格检查：神志清，简单对答，双侧瞳孔等圆等大，对光反射灵敏，未见眼球震颤，四肢肌肉欠饱满，四肢震颤，四肢肌力4级，肌张力正常，指鼻试验双侧可疑阳性，双侧Babinski征阴性。个人史：足月顺产，为第三胎，生长发育、智力运动发育正常，否认热性惊厥史。家族史：先证者父亲有癫痫病史，45岁去世。2009年8月先证者大姐发现有癫痫病史。1.2 头颅MRI扫描检查 选用佛山市第一
实用医学杂志 2022年22期2023-01-10
- ABO变异型B311亚型的鉴定及家系分析*
方法1 对象 先证者，女，5岁7月，因腺样体肥大入院，输血前检查发现ABO血型正定型A抗原反应正常、B抗原反应弱，术前无输血史，同时采集其父母血液样本进行家系分析，家系成员均签署了知情同意书。2 试剂与仪器 抗-A、抗-B血型定型试剂（单克隆抗体）（批号20210913）购自上海血液生物医药有限公司,抗A1试剂（批号20211028）和抗A，B（批号20211208）均购自江苏中济万泰生物医药有限公司，抗-H试剂（批号8000258203）购自荷兰Sanq
临床输血与检验 2022年6期2023-01-06
- LDLR基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症外周血单核细胞LDLR表达的研究
突变致HoFH先证者及其家系成员共5例。HoFH诊断标准参照欧洲动脉粥样硬化协会（European Atherosclerosis Society，EAS）2014年发布的HoFH管理指南[4]。临床诊断标准：治疗前LDL-C＞13 mmol/L或治疗后LDL-C＞8 mmol/L，且10岁之前出现皮肤或肌腱黄色瘤或父母LDL-C水平与杂合型FH一致。先证者基因诊断结果为LDLR基因纯合突变c.418G＞A（p.E140K）[5]。基因诊断标准：LDLR、
检验医学 2022年10期2022-11-15
- 罕见B(A)亚型的鉴定及家系分析
.1标本来源 先证者来自于健康的献血者，符合献血标准。经过知情同意随后采集了先证者父亲和母亲的血液标本。1.2试剂与仪器 正定型抗-A、抗-B，反定型A细胞、B细胞(上海血液生物医药有限责任公司)；ABO血型基因分型试剂盒(天津秀鹏公司)；全血基因组DNA提取试剂盒(天根生物公司)；DNA 聚合酶(大连TaKaRa)；测序引物(上海生工公司合成)以上所有试剂均在有效期内；PCR扩增仪(ABI Veriti DX)；凝胶成像仪(SYNGENE G:BOX)；
检验医学与临床 2022年20期2022-10-24
- SPAST基因新位点突变致遗传性痉挛性截瘫的家系报道
.1 一般资料先证者，女，46岁，因“双下肢无力、行走困难4年”就诊于山东大学齐鲁医院神经内科门诊，患者主要表现为行走缓慢，抬腿困难，剪刀步态，稍有跛行，偶有扑倒。查体：中年女性，颅神经未见异常，双上肢肌力及肌张力正常，肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射亢进，双侧霍夫曼征阳性。双下肢近端、远端肌力正常，痉挛性肌张力增高，膝反射及踝反射亢进，双侧巴宾斯基征(+)、查多克征(+)、奥本海姆征(+)、戈登征(+)，足下垂、弓形足畸形。余查体未见明显异常。辅助
癫痫与神经电生理学杂志 2022年4期2022-09-20
- 1例RHD*weak D type 72患者的血型鉴定及家系RHD基因序列分析
究对象 患儿（先证者），女，汉族，4 岁2 个月，右颞顶部硬下血肿，无输血史。采集先证者及其父亲、母亲静脉血液5 ml 置于EDTA 抗凝管中，4℃保存。本研究经深圳市血液中心伦理委员会批准，文中所涉及患者及其家系均已被告知实验内容并由本人/监护人签署知情同意书。1.2 仪器与试剂 ID-Incubator 37 SI 保温箱，ID-Centrifuge 12 SII 台式离心机（ 瑞士Diamed AG 公司）；KA-2200 免疫血液学用离心机（日本K
现代检验医学杂志 2022年4期2022-08-21
- 应用全外显子组测序发现1例肺型BHD综合征家系FLCN基因c.1579_1580insA位点变异
例肺囊肿家系。先证者王**，女性，45岁，保险代理人，因“咳嗽、胸闷、气喘3 d”为主诉于2017年2月首次就诊我院。门诊行胸部CT：右侧气胸，双肺多发肺囊肿，门诊拟“自发性气胸、肺囊肿”收入院。既往身体健康，无慢性疾病史，无吸烟史。家族遗传史：其母亲有双肺多发肺囊肿，其妹妹有肺囊肿、反复多次自发性气胸病史，其2个儿子有肺囊肿。先证者2017年2月7日胸部CT：右侧气胸伴肺囊肿（图1），入院后行肾脏彩超：双肾无异常，无肿瘤占位情况。入院给予胸腔闭式引流术，
中国卫生标准管理 2022年12期2022-08-02
- 非综合征性耳聋一家系TECTA基因突变分析
因的检测，发现先证者(II∶1)与母亲(I∶2)均存在TECTA基因c.5137 T > C(p.Phe1713Leu)新发杂合突变，为耳聋家系成员遗传咨询与产前诊断提供实验和理论基础。1 病例资料1.1研究对象：先证者家系成员2代共3人，先证者，其父亲、母亲，其中患者2人。先证者出生后听力测试未通过，经脑干诱发电位检测结果显示，两侧波形分化差，重复性不佳，表现为高频区中度耳聋，先证者母亲表现为耳聋。本研究已通过邯郸市中心医院伦理委员会的批准，家系成员签署
河北医学 2022年6期2022-07-04
- 新生儿异常Hb Q的家系分析*
1 一般资料 先证者1-5均为1 d的新生儿，其中先证者1-2为男，3-5为女；先证者1、3、4和5及其父母籍贯分别为辽宁、广东、江西、甘肃，均为其母生产后正常送检新生儿血样本，经血红蛋白电泳发现其S区含有异常血红蛋白区带；先证者2及其父母籍贯广东。其父母在产检时发现为α地贫携带者，被告知胎儿可能患有Hb H病。家系成员的受检样品均行血常规检测，Heinz小体试验，Hb电泳与α、β地中海贫血基因检测。2 仪器与试剂 Capillarys 2 flex- p
临床输血与检验 2022年3期2022-06-22
- 一例罕见AB类孟买血型的鉴定分析
1.1 对象 先证者，女，35岁，汉族，体健，既往无输血史，因健康体检于2021年10月来温州医科大学附属第一医院体检中心就诊并申请血型鉴定，血型血清学检测结果疑似其血型为类孟买型。参与本次调查的家系成员包括其母亲、哥哥、姐姐及两个女儿的血液进一步进行血型及基因检验。标本采集及实验研究前严格履行知情同意及伦理论证流程。1.2 试剂及仪器 IH-1000全自动血型鉴定仪（美国BIO-RAD公司）；专用离心机（台湾贝索企业有限公司，型号2005-2）；OLYM
温州医科大学学报 2022年6期2022-06-21
- Peutz-Jeghers综合征双胞胎患儿病例报道并文献复习
本文报道的1例先证者为双胞胎次子，因便血及腹疼就诊，查体可见典型皮肤色素沉着，胃肠镜检查发现典型息肉，外周血及口腔黏膜细胞全外显子基因检测提示STK11基因突变。先证者胞兄临床表现及胃肠镜检查较先证者轻，STK11基因未见异常，其父母无P-J综合征相关临床表现，外周血和口腔黏膜细胞基因检测未见STK11突变，内镜检查亦未见特征性息肉。本例先证者突变基因及基因突变方式较少见，现报道如下。1 临床资料先证者，男，12岁，为双胞胎次子，因“间断便血15 d伴腹痛
现代医药卫生 2022年9期2022-05-17
- 血红蛋白Ube⁃2复合CD37杂合子异常血红蛋白的分子诊断及其家系分析
相关报道。本文先证者的异常血常规结果与未检测出地中海贫血类型相矛盾，患者的血红蛋白、MCH 及MCV 都低于正常值范围的下限，为轻度贫血，患者的HbA2（%）显著升高，这引起了笔者的关注，并进一步对其家系进行DNA 基因测序，以望找到患者血常规结果异常的病因及其分子遗传特点，并评估后代发生重度地贫的风险。1 资料与方法1.1 一般资料选取该家系三代成员，先证者、先证者之妻、先证者之父、先证者之母、先证者之子、先证者之弟、先证者之弟媳、先证者之侄女共八个成员
实用医学杂志 2022年4期2022-04-08
- ANKRD26基因突变所致THC2患儿的基因表型与临床特征分析
研究对象 ①先证者1，女，2月23天，初诊时因发现皮肤出血点2天入院，入院时血常规PLT：3×109/L，完善骨髓穿刺等检查，拟诊为重症ITP，予以丙球（1 g×2 d），地塞米松（0.6 mg×4 d）治疗后达CR（治疗后血小板数≥100×109/L），泼尼松减量时血小板计数反复下降，完善WES检查，发现基因突变位点位于ANKRD26基因的第22号外显子。②先证者2，男，4月28天，初诊时同样有全身皮肤黏膜出血表现，完善相关检查后，拟诊为重症ITP，先
安徽医专学报 2022年1期2022-03-31
- 家族聚集性原发性胆汁性肝硬化患者临床特征分析
的PBC患者(先证者)，通过对其亲属进行筛查而发现家族中其他PBC患者(后证者)，进一步随访其病情变化。诊断符合2015年中华医学会发布的PBC诊断和治疗共识[1]：①ALP等反映胆汁淤积的生化学指标升高；②血清抗线粒体抗体(antimitochondrial antibodies， AMA)或AMA-M2阳性；③对血清AMA/AMA-M2阴性者，经肝组织病理学检查符合PBC。1.2 资料收集 采集患者人口学资料、临床症状、辅助检查结果、治疗、临床转归等相
实用肝脏病杂志 2022年2期2022-03-21
- F7基因c.1224T>G纯合突变致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症临床及家系分析*
.1病例资料 先证者为38岁女性，因稽留流产和子宫腺瘤术前筛查提示凝血酶原时间(PT)延长，既往有鼻出血及碰伤出血轻微出血病史，父母为表兄妹近亲结婚。1.2凝血功能和凝血因子活性检测 采集先证者及家系成员外周血于0.109 mol/L枸橼酸钠溶液的抗凝管中(血∶抗凝剂=1∶9)，2 000×g离心(离心机：上海科学器材有限公司)15 min分离乏血小板血浆，CS-5100全自动血凝仪(日本Sysmex公司)检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、PT，应用基
国际检验医学杂志 2022年2期2022-02-11
- 假性甲状旁腺功能减退症家系临床特点及基因变异分析
1.对象：纳入先证者、先证者弟弟、先证者父母及外祖父母进行研究。本研究经郑州大学第五附属医院伦理委员会审批通过，患者及其家属均知情同意。2.方法(1)临床资料收集：收集先证者的一般信息、临床表现、体格检查、实验室检查资料。实验室检查资料包括：甲状腺功能、PTH、25羟维生素D3[25(OH)D3]、电解质、24 h尿钙、24 h尿磷、骨龄、促肾上腺皮质激素(ACTH)和皮质醇(COR)节律、胰岛素低血糖兴奋试验结果等。PHP、SCH诊断明确后，行全外显子基
临床内科杂志 2021年12期2022-01-05
- 1例早发脑型肝豆状核变性家系ATP7B基因突变和临床表型分析
1.1 对象 先证者，女，13岁。2017年7月份渐出现口角流涎、言语不清，写字慢、字体歪斜。就诊于当地卫生所考虑“胃炎”，予口服药治疗未见好转(具体用药不详)。发病16 m开始出现左手不自主抖动，记忆力明显减退。患者双眼角膜K-F环阳性，脑部MRI显示双侧基底节区、黒质对称性异常低信号(见图1)，24 h尿铜 621.7 μg/d，ALT、AST、GGT和AKP正常，CER 0.093 g/L(参考值0.2～0.6 g/L)，考虑“肝豆状核变性”，予排铜
中风与神经疾病杂志 2021年11期2021-12-23
- 一个Leber先天性黑蒙症家系的分子诊断与产前诊断
个LCA家系的先证者进行基因诊断，并通过PCR扩增及直接测序方法对该家系的高危胎儿进行产前分子诊断，并回顾了相关文献。1 资料与方法1.1 研究对象先证者，女，2014年12月生，1岁，因“生后不能视物”就诊于我院眼科，眼科检查：角膜透明，瞳孔直径2.5 mm，对光反应存在，眼球震颤，眼球内陷，指眼征阳性。标准全视野ERG：双眼未引出正常波形，双眼各振幅熄灭。眼底照相提示视网膜色素变性，显示周边视网膜色素沉着，见图1。患儿肾脏彩超、生化全套、动脉血气分析、
东南国防医药 2021年6期2021-12-15
- RPS6KA3基因变异所致Coffin-Lowry综合征的分子诊断及家系遗传分析
料1.1.1 先证者1 男性，现1岁，足月顺产，出生体重3.0kg，出生时无窒息抢救史。胎儿期发育持续小于孕周2～3周。出生3个月后听力筛查未通过，且抬头不稳。体格检查发现患儿特殊面容（眼距宽、鼻梁扁平、牙间距大）；仅能扶物站立，尚无语言发育，精神运动发育迟缓。家系调查：先证者母亲未见明显异常，因再次怀孕，来本中心就诊。经遗传咨询后，家属知情选择对先证者及父母进行医学外显子检测，经高通量测序及Sanger测序验证先证者致病基因为RPS6KA3新发半合子变异
中国产前诊断杂志(电子版) 2021年3期2021-11-06
- 1例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的家系表型及基因突变分析
突变检测，发现先证者及其父母FⅦ：C均降低，尤以先证者FⅦ：C降低最为显著，先证者妹妹FⅦ：C正常；先证者存在FⅦ基因第8外显子p.Thr241Asn杂合错义突变与FⅦ基因第7内含子c.681+1G>T杂合剪接位点突变，先证者父亲携带p.Thr241Asn杂合错义突变，先证者母亲携带c.681+1G>T杂合剪接位点突变，先证者妹妹为野生型，通过分析提示上述突变与先证者及其父母FⅦ：C降低有关。本研究为临床医师评估该类患者在手术期或手术后的出血风险，提前做好
山东医药 2021年24期2021-09-01
- 一Peutz-Jeghers 综合征家系致病位点分析及产前基因检测
，并根据结果对先证者妻子进行羊水基因检测，为其后续的诊疗提供依据。1 对象与方法1.1 研究对象先证者就诊于中国医科大学附属盛京医院妇产科，临床诊断为PJS患者，先证者发病年龄为12岁，临床特征为面部、嘴唇、指趾散在黑色素沉着斑点，肠镜检查发现多发大肠及小肠息肉并经手术切除(见图1)。询问家族史发现其父亲也有相似症状，但已经去世。先证者妻子已妊娠，就诊于本院产科遗传咨询门诊并进行羊水穿刺。本研究取得先证者及其家属知情同意，并通过本院伦理委员会论证。图1 先
中国计划生育和妇产科 2021年7期2021-07-22
- DEPDC5基因突变相关的癫痫综合征的诊治分析
等结果。A家系先证者为女性，30岁，右利手，生长发育正常，本科毕业，工商管理专业。14岁首次发作，发作表现为先兆(恐惧，心慌)→ 心率增快 → 喉部发声 → 右手摸索，左上肢僵硬不动，每次发作持续20 s到1 min左右，睡眠期发作占70%，发作频率10～12次/月。病程中只有1次继发全身强直阵挛发作。起病后曾服用托吡酯、卡马西平、丙戊酸镁、氯硝西泮等治疗均无效，目前服用奥卡西平600 mg/早、晚，左乙拉西坦750 mg/早、晚治疗。既往史无特殊。家族史
癫痫与神经电生理学杂志 2021年1期2021-03-09
- 一个新的ABO*A 等位基因导致的AwB 亚型及其分子机制研究
与方法一、对象先证者为健康体检者，女性，53 岁，汉族，既往无特殊病史，无输血献血史，家族中无遗传病史。因先证者的ABO 血型鉴定初次检测正反定型不一致，后采用试管法进行复检。并采集先证者的外周静脉血标本5 mL，用K2-EDTA 抗凝后进行分析。二、方法1.试剂和仪器：本研究所用试剂包括单克隆抗-A、抗-B (批号20200201)、抗-H 血清 (批号20190114)、抗-A1血清(批号20101207)和ABO 反定型红细胞 (批号20215310
诊断学(理论与实践) 2021年6期2021-03-07
- 1例B(A)血型鉴定及家系分析
.1一般资料 先证者，秦某，31岁，女，汉族，原发不孕，无输血史，术前血型检查中发现常规血清学鉴定正反定型不符。经患者及其父母同意后，笔者对该患者进行了分子生物学分析及家系调查。1.2仪器与试剂 主要仪器：LC-10C血库配血专用离心机(安徽中科中佳)，FQD-96A荧光定量PCR检测系统(杭州博日科技)，3130基因测序仪(美国ABI)。试剂：单克隆抗-A、抗-B血型定型试剂(上海血液生物20171023)，单克隆抗-H、抗-A1定型试剂(江苏力博201
国际检验医学杂志 2021年2期2021-01-26
- 一个肌张力障碍-帕金森综合征的家系调查及致病基因研究
P家系，收集了先证者相关临床资料并进行了家系调查，对该家系的致病基因进行了检测分析。1 对象与方法1.1 对象 本家系为江苏省南京市江宁区人，汉族。家系调查追溯三代共9人，2人有临床症状，除先证者外，另有一名症状类似患者(先证者姑母)已去世(图1)；均表现有肌张力障碍和帕金森综合征。取得知情同意后，采集先证者一家三代，包括先证者、父亲、母亲、妹妹(2人)、弟弟(1人)、女儿(1人)及丈夫共8人的全血标本，经典方法提取基因组DNA。对先证者进行了病史体征采集
临床神经病学杂志 2020年6期2021-01-05
- 线粒体糖尿病患者三例及其家系的临床及基因检测分析
27岁。将3例先证者及其7名家系成员纳入研究，并行mtDNA测序。本研究已通过安徽医科大学第一附属医院伦理委员会审批，研究对象均签署知情同意书。1.2 研究方法 本研究基于现有资料，采用真实世界研究方法收集研究对象临床资料，按照标准方法测量身高、体质量、腰围、臀围，并以体质量（以kg为单位）除以身高（以m为单位）的平方计算体质指数（body mass index，BMI）、以腰围（以cm为单位）除以臀围（以cm为单位）计算腰臀比（waistto-hip r
中国全科医学 2020年36期2020-10-10
- Waardenburg综合征II型SOX10基因突变一家系分析并文献综述
.1 临床资料先证者及其父母、哥哥来自中国河北省沧州地区，询问先证者及其父母、哥哥的临床表现，取得家庭成员的知情并签署知情同意书后获取先证者及其父母的外周静脉血各5ml，用于基因组DNA提取。1.2 检测方法及突变验证提取先证者及其父母、哥哥全基因组DNA，建立DNA文库，在Illumina HiSeq X10平台进行全基因组重测序，测序数据首先运用BWA软件与人类参考基因组GRCh37/hg19参考序列进行比对，再用GATK软件识别基因组SNP、INDE
中国计划生育学杂志 2020年1期2020-08-08
- 对3个携带tRNALeu(CUN)12308A>G突变的Leber遗传性视神经病变家系的检测分析
本课题组对3个先证者家系中患者和携带者进行了临床和分子遗传学评估，并进行了线粒体基因全序分析，发现m.12308A＞G突变可能与LHON有关。1 对象和方法1.1 对象 本课题组与河北邢台眼科医院合作，建立了LHON家系收集网络，在河北范围内收集临床上被诊断为LOHN的汉族患者295例，并收集了他们的外周血液和相应的临床资料，同时收集了316例汉族正常人血样作为对照。本研究通过温州医科大学伦理委员会批准，所有受检者均签署知情同意书。1.2 方法1.2.1
温州医科大学学报 2020年7期2020-07-17
- 一个2A型肢带型肌营养不良家系CAPN3基因的突变分析
1.1 对象 先证者(Ⅱ11)，男，现58岁。出生时为足月顺产，9岁出现下蹲费力，跑跳困难。19岁出现走路易跌倒，上楼梯需要扶椅，鸭步步态，双肩抬举费力。32岁时仍能够行走，在他人搀扶下可上楼；同年在外院行血液生化检查：血清肌酸激酶560 U/L(正常参考值50～170 U/L)，乳酸脱氢酶98 U/L(正常参考值120～250 U/L)，谷草转氨酶正常；体格检查：闭眼无力，三角肌、肱二头肌和肱三头肌肌力均为3级；髂腰肌、股四头肌、腓肠肌和胫骨前肌肌力均为
中风与神经疾病杂志 2020年4期2020-05-12
- VPS13A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究*
现疑似ChAc先证者及其家系资料，其中先证者符合以下ChAc诊断标准[5]，即肢体舞蹈样动作，口周和(或)口下颌肌张力障碍及进食性肌张力障碍，口唇自噬动作，颅脑MRI可见尾状核头萎缩，血生化提示肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzymes，CK-MB)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)、谷丙转氨酶(alanine aminotransferase，AL
贵州医科大学学报 2020年3期2020-05-04
- 6 个遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系的表型与基因型诊断
集：获得6 例先证者、4 名家系成员及6 名正常对照的知情同意后,采集其外周血,分别以2 种不同方式抗凝。①将外周血加入0.109 mol/L枸橼酸钠（9∶1）抗凝管中抗凝；②将外周血加入含0.109 mol/L 的枸橼酸钠0.3 mL 及0.05 mL CTI 的抗凝管中抗凝（CTI 终浓度为18.3 μg/mL），后者仅用于TGT 的检测。标本于室温下行3 000×g 离心15 min,取上层1/2 乏血小板血浆（platelet-poor plasm
诊断学(理论与实践) 2020年1期2020-04-28
- Usher综合征1型家系PCDH15基因的突变分析与产前诊断
突变位点，确诊先证者为USH1，并针对PCDH15基因突变为先证者母亲进行了产前诊断。1 材料与方法1.1 研究对象先证者，男，8岁，足月出生，先天性耳聋，出生后抬头、翻身、坐、爬及行走等运动发育迟缓，19个月学会走路，明显落后于同龄幼儿，且平衡能力差，行走过程中经常跌倒。经过长期的平衡锻炼后很少跌倒；2岁时行人工耳蜗植入获得听力，目前语言沟通能力良好；2.5岁发现视力异常，经外院检查为弱视和散光。先证者父母表型正常，非近亲结婚，无家族遗传病史。先证者母亲
中国医科大学学报 2020年3期2020-04-18
- 一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断
1.1研究对象先证者(Ⅲ-2)，男，20岁。以“发作性四肢僵硬扭曲12 a”为主诉至我院就诊。患者7岁时常于精神紧张状态下突然运动时出现双手屈曲成固定形状，意识清楚伴兴奋感，严重时伴面部不可抑大表情；每次持续数秒后自行缓解，每日发作数次；情绪紧张时发作次数明显增多，心情放松时减少。对小剂量卡马西平治疗有效。无癫痫、偏头痛、婴幼儿惊厥等神经系统疾病史。先证者既往被诊断为“精神心理疾病”“幼儿多动症”。神经系统查体：神志清楚，对答流利，未发现阳性体征。辅助检查
郑州大学学报（医学版） 2020年2期2020-04-15
- 1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析*
.1病历资料 先证者，女，3岁4月因面色苍白、发热、咳嗽于2018年12月来本院就诊。外院血常规检测Hb为54 g/L，查体肝脾肿大。其父亲，云南人，29岁，无贫血症状。其母亲，安徽人，26岁，孕1育1，血常规显示轻度贫血，HbA2为4.5%，疑似β地贫。采集先证者及其父母的空腹静脉血标本进行基因检测,并对该家系进行分析。家系图谱见图1。注：，母亲(βN/β-86(C>A))；，父亲(βN/βIVS-Ⅱ-654(C>T))；，先证者(βIVS-Ⅱ-654(
临床检验杂志 2020年3期2020-04-13
- LDLR基因突变致家族性高胆固醇血症家系分析
1.研究对象:先证者：4岁，女性，因发现身体不同部位皮肤出现大小不等的黄色凸起物就诊。患儿系G3P2，孕40周顺产娩出，羊水、胎盘、脐带无异常，阿氏评分1、5、10min均为10分，无窒息抢救史。出生后母乳喂养，母自诉患儿平素身体健康，饮食无特殊嗜好。大约半年前患儿四肢皮肤多处出现深浅及大小不一的黄色凸起物，压之不退色，不伴发热，无心前区不适。无母孕期射线和服药物史，患儿有一个姐姐11岁，一个弟弟1岁，二人体健，无皮肤黄色凸起物。父母非近亲婚配，否认有遗传
医学研究杂志 2019年12期2019-10-27
- 1例马凡综合征患者原纤维蛋白1基因突变分析
有马凡综合征的先证者及其所有家系成员。先证者男性，18岁，于12岁时体检发现心脏杂音，无明显不适，身高体长且明显高于同龄人，胸部外凸畸形，CT检查发现主动脉根部增宽，心脏超声提示二尖瓣、三尖瓣脱垂并关闭不全(见图1)，临床诊断为马凡综合征，未予特殊处理。后患者定期复查，瓣膜反流逐渐加重。14岁时先证者心脏超声检查示左心室内径(LVD)63 mm，左心室射血分数(EF)70%，二尖瓣叶脱垂合并重度关闭不全，三尖瓣叶脱垂合并轻度关闭不全。后先证者于14岁时接受
山东医药 2019年23期2019-09-23
- NEMO基因镶嵌突变致男性色素失禁症一例
法一、临床资料先证者女，9个月，为第1胎第1产，足月顺产，出生后2 周无明显诱因自四肢开始出现棕褐色色素沉着斑，无红斑、水疱，逐渐蔓延至全身。否认父母近亲婚育。皮肤科检查：全身皮肤弥漫分布色素沉着斑，沿Blaschko 线分布，呈泼溅状（图1A ～1C）。其父38 岁，出生后全身出现散在红斑伴痒，渐变黑，局部有增生改变；皮肤科检查示躯干、四肢屈侧及阴囊和阴茎皮肤沿Blaschko 线散在分布色素沉着斑，部分伴有局部增生隆起（图1D ～1E）。牙、眼、骨骼系
中华皮肤科杂志 2019年7期2019-08-25
- 6个假肥大型肌营养不良家系的产前诊断
料，该6个家系先证者均为男性，平均就诊年龄10岁，均表现为双下肢肌无力，经本院或其他医疗机构临床诊断为进行性肌营养不良。其中家系3先证者主要临床表现为走路缓慢、下蹲困难，家系6先证者临床表现为无法站立及抬臂，其余4个家系先证者表现为行走不良。6个家系待检孕妇均为先证者母亲，仅家系3中孕妇口述偶发肌肉酸痛及痉挛，其余5个家系的孕妇均无明显临床表现。另外家系1曾于2013年至本院行首次产前诊断[8]，家系2曾于2015年至本院行首次产前诊断，结果均诊断为男性患
浙江医学 2019年14期2019-08-14
- 一个两次多囊肾胎儿孕育史家系的临床分析及遗传咨询
本研究家系中，先证者妻子曾有两次多囊肾胎儿孕育史。为避免先证者家庭再次孕育患儿，我们应用高通量测序技术对先证者及其妻子行遗传性肾病相关基因筛查，对该家系相关成员行基因分析，以明确病因，为再次妊娠提供指导。1 对象与方法1.1研究对象先证者及其配偶妊娠两次，均于孕中期因胎儿超声提示多囊肾，羊水过少而终止妊娠且未留取胎儿组织标本，再次妊娠前来我院行遗传咨询了解生育风险。该夫妇无近亲结婚史、无明确的孕期药物或不良因素接触史。本研究获我院伦理委员会批准(批准号：K
郑州大学学报（医学版） 2019年3期2019-06-03
- 1例肝豆状核变性合并杜兴型肌营养不良症及其家系报道
1.1 病史 先证者，男，7岁，因“发现转氨酶高3年余”就诊于中国人民解放军总医院第五医学中心。4岁时体检发现肝功能异常，间断复查，仍异常（ALT 70～200 U/L），同时伴运动能力发育差，行走时步态异常，走路易摔倒，且状况逐渐加重。患儿系第2胎，足月顺产。1.2 入院查体 患儿全身皮肤、巩膜无黄染，未见瘀斑、出血点。肝掌阳性，蜘蛛痣阴性。头颅五官无畸形，甲状腺无肿大，心肺阴性。全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及。走路步态不稳，翼状肩胛，双侧腓肠肌肥大
传染病信息 2019年2期2019-05-17
- 两种错义突变p.Glu502Lys和p.Gly542Ser所致遗传性Ⅻ缺陷症家系的分析
.1 研究对象先证者，男，30岁，广东省潮州市凤塘镇人，2017年4月以“肛瘘”为主诉入住我院治疗。检查凝血常规时发现APTT明显延长达174.8 s，遂行APTT纠正试验，确定为凝血因子缺乏，进一步筛查凝血因子活性，发现凝血因子Ⅻ活性（FⅫactivity，FⅫ：C）仅为0.8%，肝肾功能及其他凝血指标均无明显异常，考虑患者为FⅫ缺陷症。入院后行肛瘘瘘管切除术，术中和术后未见明显异常出血，术后给予抗感染、制酸、止血、消肿、高锰酸钾溶液坐浴、补液治疗，患者
分子诊断与治疗杂志 2019年2期2019-03-26
- 结晶样视网膜变性患者的基因突变检测
的患者3例（即先证者）。从先证者出发，寻找并收集家系中其他成员纳入研究。共搜集BCD家系3个，患者及其家系成员合计 20例，其中男 9例，女 11例；年龄 3～73（35.8±19.2）岁。先证者均为男性。同时招募150名无血缘关系的健康志愿者作为健康对照组进行CYP4V2基因测序比对，其中男 89 人，女 61 人；年龄 22～62（38.8±11.7）岁。本研究遵守赫尔辛基宣言，经宁波市鄞州人民医院伦理委员会批准（2017KY616），参与本研究的个体
浙江医学 2019年3期2019-02-25
- 儿童扩张型心肌病的临床特点及1例家族性病儿的基因突变分析
集家族性DCM先证者、先证者父母、先证者妹妹、先证者哥哥的静脉血，采用一代测序法(Sanger法)完成基因测序及变异位点的筛查，确证变异位点的参考数据库为HGMD Pro、PubMed、1000Genomes和dbSNP。基因检测和数据判读由北京康旭医学检验所完成。49例病儿出院后门诊随访或电话随访，随访时间至2016年12月，以死亡或心脏移植作为随访终点。1.3 统计学方法2 结 果2.1 DCM病儿的临床基线资料49例DCM病儿入院时主要的症状和体征为
精准医学杂志 2018年4期2018-09-26
- 1例遗传性凝血因子V缺乏症家系的基因分析
.1一般资料 先证者，男，33岁，广西宾阳人，汉族，自幼无异常出血表现，2014年因不育症就诊。查体：无阳性体征。实验室检查：凝血酶原时间(PT)38.7 s、活化部分凝血活酶时间(APTT)133.3 s ；凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)正常；FV促凝活性(FV∶C) 0.6%，其他凝血因子活性正常；血常规、肝功能正常。先证者父母，广西宾阳人，非近亲婚配；对先证者的直系家系成员包括先证者父亲、母亲、妹妹均进行凝血功能及基因检测。家系成员中无皮肤
重庆医学 2018年14期2018-06-20
- SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习
例简介1.1 先证者 女，6岁5个月，因“间断鼻出血5年”于2017年5月入住保定市儿童医院血液科。患儿于5年前无明显诱因出现间断鼻出血，发作频率为1次/1～3个月。患儿为足月顺产，第1胎，智力发育正常，患儿父母非近亲结婚，母亲第2胎为双胞胎男孩。查体：体质量为19 kg（＜参考范围P3），身高为106.0 cm（＜参考范围P3），娃娃脸面容，轻度贫血貌，皮肤无皮疹及出血点，心肺及神经系统查体未见异常，腹部膨隆，肝脏肋下8 cm、剑突下10 cm可触及且质
实用心脑肺血管病杂志 2018年11期2018-02-15
- 脊髓小脑性共济失调3型一家系报道
病例报告患者(先证者，Ⅳ4)男，58岁，因“渐进性步态不稳、言语含糊6年，卧床3年，抽搐2 h”于2015-03-16入作者医院。患者2009年开始无明显原因出现步态不稳，言语含糊，取物不准，病程呈进行性加重。2012年开始患者行走不能，言语不清症状加重。患者自2012年开始卧床。本次入院前2 h无明显诱因出现发作性肢体抽搐伴短暂意识障碍，持续约15 min后抽搐症状消失，患者呈嗜睡状态，发作约2 h后意识恢复。病程中患者半流食，饮水偶呛咳。患者既往高血压
中国神经免疫学和神经病学杂志 2017年6期2017-12-26
- 遗传性凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷症的基因诊断
家系1资料：先证者，男，30岁，因外伤导致颅内出血就诊于我院急诊，常规凝血功能检测提示APTT、PT均延长，经凝血因子活性检测，临床诊断为凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷，后经基因诊断分析，明确诊断为遗传性F5F8D。先证者父母系近亲结婚，其父亲及大姐为杂合子携带者，其母亲因已病逝，推测为杂合子携带者。家系遗传学图谱见图1。家系2资料：先证者，女，35岁，因不孕症就诊我院门诊，无明显出血倾向，常规凝血功能检测提示APTT、PT均延长，经凝血因子活性检测，临床诊断为
安徽医科大学学报 2016年9期2016-11-16
- 血友病A家系的单体型基因连锁分析
方法：针对HA先证者及其有关家系成员，进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测凝血因子VI（FVI）基因外的DXS52（St14）位点的VNTR多态性，检测FVI基因外的DXS15（CA）n、DXS9901（GT）n、DXS1073（GT）n位点和内含子1（GT）n、13（CA）n、22（GT）n（AG）n、24（GT）位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP。结果：以2个HA家系为例
温州医科大学学报 2016年7期2016-10-09
- 掌跖角化-牙周破坏综合征个案患者家系组织蛋白酶C的基因突变分析
现的一例PLS先证者及其家属知情同意，分别提取先证者及其父母、姐姐的基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术，分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变，突变位点是c.754C＞T和c.1040A＞G，其父母均为携带者，姐姐未发现突变。结论PLS先证者的临床表征是由CTSC基因突变引起。组织蛋白酶C；掌跖角化-牙周破坏综合征；基因突变掌跖角化-牙周破坏综合征（Papillon-Lefèvre sy
华西口腔医学杂志 2016年4期2016-08-19
- 家族性渗出性玻璃体视网膜病变1家系
眼底病病例1，先证者（Ⅲ6），男性，19岁。因父亲、伯父先后视网膜脱离，确诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy，FEVR）而到我院检查。无不适主诉。追问病史，足月产，出生时体重正常，无吸氧史。全身检查未见异常。眼科检查：视力右眼0.15，自镜矫正0.8，左眼0.1，自镜矫正1.0。双眼前节无异常。双眼玻璃体未见混浊，双眼视盘边清色红，黄斑中心凹反射可见，右眼颞侧周边部玻璃体条索状纤维增生
中国中医眼科杂志 2015年5期2015-11-23
- 1例AxB血型家系调查遗传方式及血清学特点分析
。1 临床资料先证者，女，25岁，为独生女，晚孕，门诊例行产检常规检查，ABO 血型出现正反定型不符，住院生产血型鉴定和门诊结果一致。家庭成员：先证者父母，先证者丈夫（为独生子），先证者女儿（出生2d，头胎）。采用试剂：单克隆抗-A，抗-B血型定型试剂、抗-H、抗人球蛋白试剂（上海血液生物医药有限责任公司，批号为20131224），聚凝胺试剂（珠海贝索生物技术有限公司，批号为114022）；人源抗-A、抗-B、Ac、Bc（本科室制备）。血型血清学试验：AB
重庆医学 2015年12期2015-03-05
- PCR-HRM分析筛查成骨不全一家系患儿基因突变
）一家系患儿（先证者）COL1A1基因突变位点，探讨其基因型与临床表型的联系。方法对先证者进行家族史及临床资料的调查，采集先证者、家属及50名正常对照者血液标本，应用PCR-HRM分析筛查先证者及正常对照者COL1A1基因突变，基因测序确证突变位点。结果先证者COL1A1基因17外显子筛查结果异常，其熔解温度（Tm）值比正常对照者Tm值低约0.4℃。先证者与正常对照者的标准熔解曲线及差异熔解曲线均有明显差异。测序结果为c.1138G＞A，突变导致380位氨
天津医药 2014年7期2014-07-05
- 6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析
ELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析刘莉1，邵宇权2，张宝荣3，蒋萍萍1，都爱莲3,4，管敏鑫11. 浙江大学生命科学学院遗传学研究所，杭州 310058；2. 浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科，杭州 310016；3. 浙江大学医学院附属第二医院神经内科，杭州 310009；4. 上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科，上海 200336线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy
遗传 2014年11期2014-05-25
- 无可信中心的门限追踪ad hoc网络匿名认证
第三方参与，但示证者（被认证者）身份无法追踪；为了解决ad hoc网络中节点匿名认证及示证者追踪问题而又不引入可信第三方，本文提出一种无可信中心的门限追踪ad hoc网络匿名认证方案。方案提供对任意节点合法性的认证，而不暴露示证者身份；通过门限机制实现任意k个合法节点可联合追踪示证者身份，而不需要管理员等可信第三方参与，亦不会导致任意合法节点都可追踪示证者身份的过于自由、随意性等问题；方案的整个执行过程，不需要可信第三方参与，完全符合ad hoc网络的无中
通信学报 2012年8期2012-08-06
- 鼻咽癌核心家系成员VCA-IgA抗体检测结果分析及家系标本库的建立▲
的鼻咽癌患者为先证者;由先证者和其生物学父母构成核心家系，对照组为广西境内鼻咽癌高发区自然人群。1.2 研究方法 由专门培训的调查员，使用统一的调查表，对每个核心家系进行保密的询问调查，主要内容包括个人基本情况、吸烟史、饮酒史、鼻咽癌病史、家族肿瘤史、个人史等。采集核心家系成员、对照组的静脉血，离心分离血清，－20℃保存，建立鼻咽癌核心家系样本库。采用酶联免疫方法检测血清EB-VCA-IgA抗体滴度。EB-VCA-IgA阳性标准为:VCA-IgA≥1∶5。
微创医学 2011年3期2011-03-07
- 三个遗传性血小板无力症家系的表型和基因型诊断分析
基因突变,其中先证者3基因纯合性插入及多位点突变为国际首次报道。1 对象与方法1.1 家系资料家系1:先证者,女,14岁。出生后3-4天就有皮肤出血点、口腔牙龈出血。12岁初潮,月经量多持续时间长。其母有鼻出血,但月经量不多。其父无出血史。家系图见图1a。家系2:先证者,女,14岁。出生后10个月开始鼻出血,感冒后会自发性鼻出血、牙龈出血。皮肤可见明显出血点。其外公及爷爷有出血病史。家系图见图1b。家系3:先证者,女,12岁。自幼有牙龈出血、鼻出血、耳出血
中国实验诊断学 2010年11期2010-06-13