2002—2013年甘肃省围生儿出生缺陷监测结果分析

李蕾，宋巧

（甘肃医学院，甘肃 平凉 744000）

2002—2013年甘肃省围生儿出生缺陷监测结果分析

李蕾，宋巧

（甘肃医学院，甘肃 平凉 744000）

目的 分析甘肃省围生儿出生缺陷发生情况及影响因素，为制订有效干预措施提供科学依据。方法 对甘肃省2002—2013年出生缺陷监测资料进行分析。结果 2002—2013年共监测围生儿425 434例，发现出生缺陷儿5 172例，发生率为121.57/万；农村出生缺陷发生率呈逐渐下降趋势，城市呈逐渐上升趋势，但农村出生缺陷发生率仍显著高于城市；前5位出生缺陷类型依次为神经管缺陷、总唇腭裂、先天性脑积水、多指（趾）、先天性心脏病。结论 甘肃省产前诊断水平亟待提高，应以一级预防为基础，二级预防为重点，广泛开展健康教育，加强孕早期增补叶酸、婚前医学检查、孕期产前筛查与产前诊断，把优生指导服务落实到生育之前，预防和减少出生缺陷的发生。

围生儿；出生缺陷；监测；相关因素；干预措施

出生缺陷是指出生前胎儿期形成的各种异常，包括形态结构及功能代谢方面的异常，这些异常可由遗传因素（染色体畸形、基因突变）、环境因素或两者共同作用所致[1]。出生缺陷已成为导致胎/婴儿死亡及儿童致残的主要原因。存活儿不仅给本人，也给家庭、社会带来沉重的经济和精神负担，严重影响人口素质的提高。甘肃省位于我国西部地区，经济、文化水平相对落后，出生缺陷的发生有区域性特点。2016年1月1日起，两孩政策在全省范围内实施，预计将会出现一个生育高峰。本研究旨在通过对我省以往出生缺陷的发生水平及相关影响因素进行分析，为进一步制订干预措施、提高人口质量提供科学依据。

1对象与方法

1.1监测对象

2002—2013年甘肃省12个市、州24个县（区）的43家医院住院分娩的孕满28周至出生后7天的围生儿，包括活产儿、死胎、死产儿以及查出的出生缺陷儿（在监测医院内出生或确诊后引产的出生缺陷儿，无论孕周大小，均在统计之列）。

1.2资料来源

甘肃省出生缺陷监测网公布的数据。目前，甘肃省出生缺陷监测网覆盖12个市、州24个县（区）的43家医院，均采用医院为基础的省级监测方案。

1.3诊断标准

包括病史、超声、尸体解剖、生化检查、染色体检查等，按照卫生部2010年6月制定的《出生缺陷诊断和报告指南》及《中国妇幼卫生监测工作手册》中的23类出生缺陷疾病记录分类，依《中国出生缺陷人群监测方案》收集资料。

1.4统计学处理

采用SPSS 19.0进行数据分析，应用线性趋势卡方检验、线图分析出生缺陷变化趋势。

2结果

2.1出生缺陷发生率及特征分布

2002—2013年监测425 434例围生儿，发生出生缺陷5 172例，发生率为121.57/万。12年间，甘肃省出生缺陷发生率呈缓慢上升趋势（P＜0.05），2011年达最高，为142.07/万，较出生缺陷平均发生率上升了20.50%（P＜0.05），具体见表1。

2.2城市、农村围生儿出生缺陷发生率及特征分布

2002—2013年，城市出生缺陷发生率为103.71/万，农村为146.56/万；城市出生缺陷发生率呈明显上升趋势（P＜0.01），农村则呈明显下降趋势（P＜0.01）。12年间，农村出生缺陷发生率普遍高于城市，两者有显著性差异（P＜0.05），具体见表1、图1。

2.3不同性别围生儿出生缺陷发生情况比较

2002—2013年，男性出生缺陷发生率为113.73/万，女性出生缺陷发生率为120.39/万；男性出生缺陷发生率呈上升趋势（P＜0.01），女性出生缺陷发生率无明显变化（P＞0.05）。经统计学分析，12年间不同性别围生儿出生缺陷发生率无显著性差异（P＞0.05），具体见表1、图2。

2.4出生缺陷的产前、产后诊断情况比较

表1 2002—2013年甘肃省围生儿出生缺陷发生情况（/万）

图1 2002—2013年甘肃省围生儿出生缺陷发生率变化趋势

图2 2002—2013年甘肃省不同性别围生儿出生缺陷发生率变化趋势

2002—2009年，产前诊断（孕28周至出生前）率为35.88%，产后诊断率为64.12%，产后诊断出生缺陷率远高于产前诊断，见表2。

表2 2002—2009年甘肃省产前、产后诊断的出生缺陷情况[n（%）]

2.5出生缺陷疾病种类的发生率顺位和相关因素（见表3）

表3 2002—2013年甘肃省主要出生缺陷种类发生率（/万）

2013年甘肃省出生缺陷发生率前5位的依次为总唇腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、先天性心脏病和多指（趾）。结合表4数据可以看出，发生率最高的出生缺陷为神经管缺陷和总唇腭裂，且农村地区最为严重。2009年，神经管缺陷和先天性脑积水农村发生率分别是城市发生率的4.44和1.69倍。2002—2013年，甘肃省总唇腭裂、先天性心脏病发生率呈上升趋势（P＜0.05），神经管缺陷发生率呈下降趋势（P＜0.05），而先天性脑积水、多指（趾）变化趋势不明显（P＞0.05），具体见图3。

图3 2002—2013年甘肃省不同种类出生缺陷发生率变化趋势

3讨论

3.1出生缺陷发生率变化趋势

2002—2013年甘肃省出生缺陷发生率呈缓慢上升趋势，分析其可能原因：（1）与近年来甘肃省社会经济发展，流动人口数量逐年增加，不能有效、按时做好婚前、产前检查有关；（2）因近几年甘肃省规范了出生缺陷报告制度，出生缺陷筛查和诊断技术日趋成熟，且每年对妇幼卫生年报进行严格的质量控制调查，使出生缺陷漏报情况大大减少；（3）我国自2003年以来取消强制性婚前医学检查，婚检率下降导致出生缺陷发生率上升[2]。

表4 2009年甘肃省出生缺陷疾病种类发生率与顺位（/万）

3.2农村出生缺陷发生率高于城市

本监测资料显示，农村出生缺陷发生率虽然呈逐渐下降趋势，但是仍明显高于城市，且农村为神经管缺陷和先天性脑积水的高发地区，故我省出生缺陷预防工作的难点和重点在农村。一方面，可能与农村经济落后、父母知识水平较低、危险因素多，导致生育质量下降和畸形率升高[3，4]有关；另一方面，提示我们农村妇幼保健服务网络不健全，乡、村级妇幼保健工作不到位，健康教育宣传不够。城市出生缺陷发生率呈逐年升高趋势，尤其是2009年之后，城市出生缺陷发生率持平甚至高于农村。一方面与城市环境污染、理化因素日益凸显有关；另一方面女性生育年龄增高也成为出生缺陷高发不可忽略的因素[5]，加之我省自2016年全面放开二孩政策，预计高龄孕妇比例会大大增加[6，7]。

3.3男性出生缺陷发生率高于女性

2002—2013年，我省出生缺陷围生儿男女比例无明显差异，但男性出生缺陷发生率高于女性，可能原因为甘肃属于西部欠发达地区，部分地区重男轻女思想严重，导致男性出生比例高于女性。提示我们是否存在男性胚胎发育过程中容易受到其他因素的影响而导致胎儿发育异常的问题。目前有报道认为受生物体遗传因素的影响，男性胎儿的脆弱性大于女性，可能与X-性连锁有关[5]。

3.4出生缺陷的产前诊断比例

甘肃省属于出生缺陷高发省份[8]，但出生缺陷发生率近几年均低于全国水平，2002—2009年2 335例出生缺陷中，产前诊断率仅为35.88%，而64.12%的缺陷儿是在产后才发现的。可能原因：一方面，由于我省出生缺陷监测主要以医院为基础，监测范围有限，对先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍等疾病往往难以准确诊断，对数据收集有一定影响[7]；另一方面，目前我省出生缺陷诊断主要依靠临床和B超，极少开展羊水细胞与染色体核型分析等检查，产前诊断技术需要进一步完善和提高。产前诊断比例低，是导致我省出生缺陷发生率明显低于全国水平的主要原因。

3.5出生缺陷发生率顺位与相关因素

神经管缺陷、总唇腭裂、先天性脑积水、多指（趾）、先天性心脏病是甘肃省出生缺陷的主要种类。自2002年以来，我省前5位出生缺陷一直未发生变化，只是顺位略有改变。神经管缺陷排在首位，可能原因是西北地区冬春季时间较长，导致孕妇叶酸等营养素摄入不足[9]。但神经管缺陷总体发生率呈下降趋势，这与2008年以来我省实施《中西部出生缺陷防治项目》等措施有关，特别是小剂量叶酸普服措施的落实是农村神经管缺陷发生率下降的主要原因。总唇腭裂从2008年的第三位上升到第二位，可能与对其未实施有效干预措施有关。唇腭裂为多基因遗传病，与孕早期病毒感染关系密切，而彩超是产前诊断胎儿唇腭裂的首选方法。故在孕前利用基因诊断筛查出亲代高危人群、围孕期服用叶酸制剂并加强孕早期和产前诊断尤为重要[10]。综上所述，为进一步降低出生缺陷发生率，建议：（1）提高产前诊断水平。提高常规超声筛查出生缺陷技术水平，加强羊水细胞、染色体核型分析等检查，及早诊断缺陷儿，在孕早、中期终止妊娠。（2）实施孕前优生健康检查项目，加强产前诊断。对计划怀孕的夫妇进行规范的身体检查、风险评估和优生指导，特别要注重对高龄孕妇的产前诊断。（3）从根本上转变预防模式。从产前—围生期保健预防模式向孕前—围孕期保健预防模式转变，以一级预防为基础，二级预防为重点，利用城乡管理服务网络，结合计划生育技术服务工作，大力开展包括健康教育、优生咨询、高危人群指导、孕前营养素补充等措施，引导计划怀孕、已孕夫妇树立科学婚育观，改变不良生活方式，远离高危环境，把优生指导服务落实到生育之前，预防和减少出生缺陷的发生。

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