产前超声诊断单侧上肢完全型海豹肢畸形1 例

赵 英，马 斌，王艺璇

（1.甘肃中医药大学第一临床医学院，甘肃 兰州 730000；2.甘肃省妇幼保健院功能检查科，甘肃 兰州 730000）

病例 孕妇，27 岁，孕2 产1，孕17 周，月经规律，既往无传染病及慢性病史，无过敏史、遗传史。非近亲结婚，丈夫体健。超声提示：单胎妊娠，胎儿右上肢及其内肱骨可见，右侧肱骨长34 mm，未见明显左上肢结构，左手与左肩部直接相连，左手仅见部分指骨及掌骨回声，双下肢及其内股骨、胫骨、腓骨可见，双足可见。胎儿四腔心切面显示室间隔连续性中断，主动脉骑跨于室间隔之上，肺动脉瓣环内径2.4 mm，主动脉瓣环内径3.4 mm，动脉导管内径1.7 mm。产前超声诊断：胎儿左侧肱骨、尺骨、桡骨消失，考虑左上肢完全型海豹肢畸形；胎儿心脏异常，诊断为法洛四联症。孕妇及家属决定引产，引产后标本与产前超声诊断一致。

图1～3 产前超声检查。图1：二维超声声像图（箭头）显示左侧肱骨、尺骨、桡骨缺失，仅见一短小软组织结构连于左肩部；图2：三维超声声像图（箭头）显示右侧上臂、前臂及手正常；图3：三维超声声像图（箭头）显示左上肢缩短。

讨论 海豹肢畸形是罕见的体表畸形，发生率是0.62/100 000，其发生与药物、生物、化学、环境等因素有关，属于混合型的纵行肢体缺陷，一般上肢较下肢严重[1]。主要分为完全型、部分型、未分化型3 种类型。完全型海豹肢畸形是指胎儿的肱骨、尺骨、桡骨均缺失或股骨、胫骨、腓骨均不存在，胎儿的手或足直接与躯体连接；部分型海豹肢可以是上臂或大腿缺失，前臂及手或小腿及足直接连于躯干，也可以是前臂或小腿缺失，手或足直接连于上臂或者大腿；未分化型海豹肢指胎儿肢体长骨存在，但呈缩短状态且伴有骨骼异常[2]。产前超声是诊断胎儿畸形的重要检查手段，最佳检查时间是孕18～24 周，此阶段胎儿解剖结构已经形成，胎儿大小与羊水量适中，有利于超声检查，本例胎儿于孕17 周时确诊为海豹肢畸形。产前早期发现胎儿肢体异常，有助于指导临床医生对胎儿做出整体评估，指导孕妇及家属在早期做出最佳选择，缩短孕妇的无效妊娠时间，减少新生儿出生畸形率。对于肢体的检查，超声应该采用连续顺序追踪多切面扫查的方式，先上肢后下肢，双侧肢体均需全面检查。股骨属于常规产科超声检查内容，故下肢畸形一般不会遗漏，而上肢结构不在常规超声检查范围内，容易漏诊。海豹肢畸形胎儿手指或脚趾在数目、结构上可存在异常，严重程度不一。文献报道双侧或四肢完全型海豹肢畸形多见[3]，本例为单侧上肢完全型海豹肢畸形，属于罕见类型。海豹肢畸形可同时合并颜面部畸形、心脏畸形、肾脏畸形等，也可合并某些综合征，如Roberts SC 综合征[4]，本例胎儿合并有法洛四联症。海豹肢畸形还需与羊膜带综合征、致死性骨发育不良等相鉴别[5]。在二维超声基础上，三维超声可更全面、立体的显示胎儿外观，以及残余组织与邻近躯体的关系，为确诊体表畸形及其分型提供有利证据，减少胎儿肢体畸形的漏诊及误诊。